13 października 2015 r. w siedzibie Ambasady Brytyjskiej w Warszawie odbyła się konferencja pt. „Medycyna personalizowana i diagnostyka molekularna jako filar nowoczesnej onkologii”. W spotkaniu wzięli udział zaproszeni eksperci – m.in. prof. dr hab. n. med. Maria Małgorzata Sąsiadek – konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej i dr n. med. Artur Kowalik – kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii oraz goście honorowi konferencji – prof. Rory Shaw, dyrektor ds. medycznych w Healthcare UK i dr Wojciech Niedźwiedź, szef grupy badawczej na Wydziale Onkologii Instytutu Medycyny Molekularnej Uniwersytetu w Oxford.


 

medycyna personalizowana

 


Medycyna personalizowana i diagnostyka molekularna – nowy paradygmat

Ogłoszenie zdolności do odczytania ludzkiego genomu zapowiedziało prawdziwą rewolucję w medycynie. Diagnostyka rzadkich chorób o podłożu genetycznym, określanie ryzyka zachorowania w przyszłości, przewidywanie negatywnej reakcji na leczenie i w końcu opracowanie skutecznych terapii celowanych, stosownie do profilu molekularnego danej osoby – to wszystko stało się możliwe dzięki dynamicznemu rozwojowi genetyki człowieka w ostatnich dekadach.

Możliwość użycia kryteriów molekularnych do doboru właściwej terapii dla danego pacjenta spowodowało gwałtowny postęp medycyny personalizowanej, zwłaszcza w onkologii. Jej idea polega na dostosowywaniu metod leczenia do indywidualnych cech pacjenta i jego choroby. W praktyce oznacza to wyodrębnianie podgrup pacjentów podobnych pod względem charakterystyki molekularnej danego biomarkera (np. występowania konkretnej mutacji) w ramach jednej jednostki chorobowej i – w konsekwencji – na zastosowaniu u danej podgrupy chorych, odpowiednio dobranej, skuteczniejszej i bezpieczniejszej terapii.

Następuje zmiana paradygmatu opieki medycznej – przejście od uniwersalizmu do indywidualizacji leczenia. Nowe podejście niesie potencjalnie wielkie korzyści dla pacjentów, lekarzy i systemów ochrony zdrowia. Wymaga jednak dużych zmian dostosowawczych, zarówno w mentalności twórców systemu, jak i w zakresie mechanizmów.

Jak tłumaczy prof. dr hab. n. med. Maria Małgorzata Sąsiadek – konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej: Medycyna personalizowana w onkologii jest to forma opieki onkologicznej, która adresowana jest bezpośrednio do danego pacjenta. Uciekamy od systemu, w którym jest opracowany standard postępowania dla dużej grupy pacjentów, a dedykujemy terapię, postępowanie, poradę i opiekę onkologiczną bezpośrednio do każdego, indywidualnego pacjenta. Ogromnym przełomem w opiece onkologicznej były identyfikacja zmian genetycznych, poznanie biologii nowotworów, określenie znaczenia zmian genetycznych w transformacji nowotworowej oraz zidentyfikowanie takich zmian w komórkach nowotworowych, które pozwalają na zaproponowanie danemu pacjentowi optymalnego dla niego sposobu leczenia, na które jego guz będzie najbardziej wrażliwy. Szacuje się, że już w tej chwili około 30% różnych nowotworów człowieka może być leczonych drogą terapii spersonalizowanych. W raku płuca 10-30% pacjentów może być beneficjentami zastosowania takiego zindywidualizowanego leku, który działa na konkretny produkt zmienionego genu.

 


Medycyna personalizowana w onkologii

Obserwowany od wielu lat i prognozowany na kolejne dziesięciolecia wyraźny wzrost liczby zachorowań na nowotwory (1-2% rocznie) stanowi poważne wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej na całym świecie. Medycyna personalizowana i diagnostyka molekularna, będąca jej częścią składową, stanowią ogromną szansę dla wczesnej diagnozy i skuteczniejszego leczenia „epidemii raka”. Zwłaszcza, że aż 73% aktualnie badanych terapii onkologicznych należy do kategorii terapii personalizowanych.

W Wielkiej Brytanii genetyka, genomika i nauki pokrewne stanowią trzon wszystkich programów studiów medycznych. Diagnostyka molekularna jest ujęta w programach na różnych poziomach kształcenia, zarówno na uczelniach krajowych jak i w ramach edukacyjnych programów międzynarodowych – powiedział prof. Rory Shaw, dyrektor ds. medycznych w Healthcare UK. W brytyjskim strategicznym planie walki z rakiem „Improving outcomes: a Strategy for Cancer” znalazły się projekty takie jak „The CRUK Stratified Medicine Programme”, w którym zostało wykonanych 40.000 testów genetycznych dla sześciu rodzajów nowotworów oraz „100,000 Genomes Project”, zakładający odczytanie genomów 100 tys. chorych na nowotwory i choroby rzadkie. Dla realizacji tego projektu brytyjski NHS powołał w pierwszym etapie 11 ośrodków badawczych nad genomem, budując trzon jednej z największych na świecie sieci współpracy tego typu. Dzięki ich działaniu, pacjenci zakwalifikowani do badań otrzymają możliwość uzyskania terapii optymalnie dobranej do ich profilu genetycznego.


Polskie wyzwania systemowe dotyczące medycyny personalizowanej i diagnostyki molekularnej

Polski system opieki onkologicznej nie jest dzisiaj przygotowany do rozwoju medycyny personalizowanej. W Polsce lekarze poznają możliwości diagnostyki molekularnej dopiero podczas kursów specjalizacyjnych, a nie studiów, jak w Wielkiej Brytanii. Wyzwaniem systemowym jest wprowadzenie obowiązkowych standardów jakości w zakresie przygotowania materiału do testów genetycznych, ich realizacji i odpowiedzialności za ich wynik. Dzisiaj, w zależności od laboratorium, zdarzają się drastyczne różnice w wynikach badań.

Jak przekonuje dr n. med. Artur Kowalik, Kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii, w polskich warunkach, przy braku rozwiązań systemowych, kluczem do sukcesu może być polityka kierownictwa ośrodka. W jego przypadku jest to dalekowzroczne tworzenie przestrzeni do rozwoju przez Dyrektora Świętokrzyskiego Centrum Onkologii i jego filozofia, polegająca na przekonaniu, że nakłady poniesione na wysokiej jakości nowoczesny sprzęt i technologie to inwestycje, które się zwracają. Pozwalają precyzyjnie diagnozować pacjentów, dobierać indywidualne i skuteczne w poszczególnych przypadkach terapie. Umożliwiają tym samym oszczędności na nieskutecznym leczeniu onkologicznym u pacjentów, u których i tak nie dałoby ono odpowiedzi, a spowodowało – nierzadko dotkliwe – skutki uboczne.

Istotnym problemem jest brak wyodrębnionego finansowania procedur diagnostyki molekularnej. Lekarze skarżą się na obowiązujący w ramach programów lekowych absurd finansowy: terapię personalizowaną można zastosować u pacjentów, u których standardowo stosowane leki nie przyniosły spodziewanych efektów. U takich pacjentów przeprowadza się testy z zakresu diagnostyki molekularnej. W praktyce koszt tych badań NFZ refunduje tylko wtedy, kiedy wynik testu pozwoli zakwalifikować pacjenta do programu lekowego. W przypadku pozostałych pacjentów koszt ponosi szpital lub firma farmaceutyczna (np. w przypadku niedrobnokomórkowego raka płuca refundacji nie podlega nawet do 90% testów na obecność mutacji w genie EGFR).

W Polsce diagnostyka molekularna jest dramatycznie niedofinansowana – to najniżej kontraktowana specjalizacja spośród wszystkich specjalności medycznych. Niedobory finansowe skutkują ograniczeniami w dostępie pacjentów do badań i poradnictwa genetycznego. Obecnie placówki zajmujące się poradnictwem i diagnostyką genetyczną funkcjonują przy dużych ośrodkach akademickich i onkologicznych. Tylko tam jest możliwe uzyskanie świadczeń z zakresu genetyki na odpowiednim poziomie. Ze względu na poważne niedofinansowanie poradnictwa i badań genetycznych, dostęp do tych usług w Polsce z roku na rok maleje

Prof. dr hab. n. med. Maria Sąsiadek dodaje jeszcze: Przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia, z Ministrem Zdrowia, prof. M. Zembalą i Wiceministrem P. Warczyńskim na czele, wydają się być zdeterminowani, by do następnego kontraktowania świadczeń (czerwiec 2016 r.) znacząco poprawić sytuację w zakresie nakładów na diagnostykę genetyczną. W zakresie genetycznej diagnostyki onkologicznej opracowano projekt utworzenia spójnie finansowanej sieci placówek, złożonej z laboratoriów i poradni genetycznych, w których zostaną zapewnione poradnictwo i diagnostyka genetyczna zarówno dla osób z podejrzeniem/rozpoznaniem dziedzicznych predyspozycji do nowotworów, jak również będą wykonywane badania genetyczne komórek/tkanek nowotworowych dla celów diagnostycznych, prognostyczno-terapeutycznych i predykcyjnych. Projekt ten uzyskał akceptację Krajowej Rady ds. Onkologii i jest przedmiotem analizy w Ministerstwie Zdrowia. Przekonanie Decydentów o konieczności zmian w finansowaniu procedur genetycznych to klucz do poprawy dostępu pacjentów do badań i poradnictwa genetycznego, a co za tym idzie, efektywnego funkcjonowania modelu medycyny personalizowanej w systemie opieki onkologicznej w Polsce.

 

Medycyna personalizowana i diagnostyka molekularna jako filar nowoczesnej onkologii, opracował JG, na podstawie informacji prasowej (PRIMUM public relations) i materiałów konferencyjnych

 

Zobacz także: DIETA PRZECIWNOWOTWOROWA

STRONA GŁÓWNA

 

Medycyna personalizowana i diagnostyka molekularna jako filar nowoczesnej onkologii
4.7 (93.33%) 9 votes