Pod potocznym pojęciem „rak” kryje się szeroki katalog różnych schorzeń. Nawet w ramach tej samej jednostki chorobowej np. raka piersi – występuje wiele odmian oraz podtypów danego nowotworu. Różnią się one przebiegiem, agresywnością, wrażliwością na leczenie oraz rokowaniem. Ostatnie lata przyniosły przełom.

Dzięki postępowi w diagnostyce, współczesna onkologia może zaoferować spersonalizowany tok leczenia – dostosowany do cech danego nowotworu. Lekarze zyskali dostęp do testów wielogenowych, które zastosowane u odpowiednio wyselekcjonowanej grupy pacjentów stanowią cenne narzędzie diagnostyczne. Pomagają zaplanować optymalne dla danego chorego leczenie oraz ocenić prawdopodobieństwo nawrotu choroby.

Test oncotype rak piersi – ASCO 2018

Podczas tegorocznego spotkania ASCO w Chicago – najbardziej prestiżowej konferencji onkologicznej na świecie – przedstawiono wyniki badania klinicznego TAILORx, które dotyczyło zastosowania testu wielogenowego Oncotype DX Breast Recurrence Score. Do badania włączono 10273 pacjentek z rakiem piersi bez przerzutów w węzłach chłonnych, z ekspresją receptora estrogenowego i bez ekspresji receptora HER2. W oparciu o test Oncotype DX chore o pośrednim ryzyku nawrotu nowotworu zostały w sposób losowy przydzielone do ramienia badania, w którym zastosowano wyłącznie hormonoterapię lub do ramienia w którym pacjentkom podawano chemioterapię razem z hormonoterapią. Stwierdzono, że w badanej grupie chorych samodzielna hormonoterapia jest nie mniej skuteczna niż połączona chemioterapia z hormonoterapią.

Światowe media szybko obiegła informacja, że dzięki wynikom przełomowego badania możliwe jest bezpieczne uniknięcie chemioterapii w przypadku aż 70% pacjentek, u których rozpoznano najczęstszą postać raka piersi.

21-genowy test Oncotype DX jest dostępny także w Polsce. Chore z rakiem piersi spełniające określone kryteria, mogą wykonać go w Europejskim Centrum Zdrowia Otwock.

Prognozy leczenia raka piersi

W przypadku raka piersi wybór odpowiedniego leczenia zależy od stopnia zaawansowania klinicznego, obecności przerzutów, typu komórkowego, wyników badań cząsteczkowych oraz wieku pacjentki. Określenie właściwej kolejności leczenia jest możliwe po uzyskaniu rozpoznania mikroskopowego, ustaleniu czynników określających prognozę i wrażliwość na leczenie raka piersi.

Podstawową metodą leczenia onkologicznego jest postępowanie chirurgiczne. W trakcie operacji piersi usuwa się guz pierwotny. Pacjentki w pierwszej kolejności kwalifikuje się do leczenia oszczędzającego to znaczy wycięcia fragmentu piersi wraz z guzem i biopsii węzła wartowniczego. U pacjentek, które nie spełniają kryteriów kwalifikacji do leczenia oszczędzającego wykonuje się mastektomię, jeśli jest to tylko możliwe z pierwotną rekonstrukcją – przypomina dr n. med. Aleksander Grous specjalista chirurgii onkologicznej. Wszelkie dodatkowe zabiegi, które wykonuje się później, określa się nazwą leczenia uzupełniającego.

Celem radioterapii lub terapii farmakologicznej zastosowanej w ramach tego postępowania jest zmniejszenie ryzyka nawrotu choroby. W kwalifikacji do uzupełniającego leczenia systemowego lekarze kierują się tzw. czynnikami prognostycznymi i predykcyjnymi – „drogowskazami” wskazującymi kogo i jak należy leczyć.

Sposoby walki z rakiem piersi

U pacjentek, których nowotwór cechuje się obecnością receptorów hormonalnych bez receptorów HER2 oraz z cechami kliniczno-patologicznymi wskazującymi na agresywny przebieg choroby stosuje się zazwyczaj chemioterapię. U chorych z obecnością czynników przemawiających za łagodnym przebiegiem choroby – hormonoterapię. Najbardziej problematyczna z uwagi na decyzję o zaplanowaniu terapii jest tzw. pośrednia grupa. To właśnie ona może być głównym beneficjentem testu Oncotype DX.

Jak tłumaczy dr n. med. Aleksander Grous – specjalista chirurgii ogólnej oraz chirurgii onkologicznej – ekspert w Europejskim Centrum Zdrowia Otwock: Pacjentki z rakiem piersi we wczesnym stopniu zaawansowania w zależności od stopnia złośliwości guza, wielkości i profilu biologicznego są kwalifikowane do leczenia systemowego uzupełniającego. W przypadku nowotworów HER 2 dodatnich czy potrójnie ujemnych, a więc tych gorzej rokujących, kwalifikacja do chemioterapii jest dość oczywista, a większość z tych pacjentek otrzymuje leczenie neoadiuwantowe już nawet w przypadku guzów o średnicy 1-2cm. Jako onkolodzy nadal mamy czasem dylemat z kwalifikacją do leczenia grupy pacjentek (ponad 50%), u których stwierdzamy dodatnie receptory estrogenowe (ER), progestagenowe (PGR), receptor HER 2 ujemny i brak przerzutów do węzłów chłonnych. W tej grupie chorych czasami trudno jest podjąć jednoznaczną decyzję czy pacjentki powinny poddać się jedynie hormonoterapii czy jednak warto je zakwalifikować do chemioterapii i późniejszej hormonoterapii, aby zmniejszyć ryzyko wznowy.

– Od niedawna mamy dostęp do testów genetycznych m.in. Oncotype DX i Mammaprint, które dostarczają cennych informacji potrzebnych dla spersonalizowania planu leczenia danej pacjentki – w tym ryzyka nawrotu, korzyści z chemioterapii oraz tego czy pacjentka może być skutecznie leczona jedynie hormonoterapią. Test Oncotype DX oceniający 21 genów pozwala zidentyfikować nawet do 85% pacjentek z wczesnym rakiem piersi, które mogą uniknąć chemioterapii zwłaszcza w grupie poniżej 50 roku życia – zauważa ekspert.

Zastosowanie testu oncotype w badaniu raka piersi

Oncotype DX Breast Recurrence Score to test diagnostyczny mierzący aktywność grupy genów w komórkach raka piersi. Na podstawie analizy ekspresji 21 genów wyróżnia on 3 grupy rokownicze: o niskim, pośrednim i wysokim ryzyku nawrotu. Wynik badania może pomóc lekarzom w podjęciu decyzji dotyczących optymalnego leczenia pacjentek we wczesnym stadium inwazyjnego raka piersi wykazującego aktywność receptorów estrogenowych (ER+), bez ekspresji receptorów czynnika wzrostu naskórka (HER2-ujemnego).

Test Oncotype DX określa w tym wypadku prawdopodobieństwo korzystnego wpływu zastosowania chemioterapii w skojarzeniu z terapią hormonalną na leczenie.

– Testy genetyczne m.in. Oncotype DX sprawdzają się u pacjentek z rakami Luminalnymi A i B, a więc z dodatnimi receptorami estrogenowymi i progestagenowymi, ujemnym HER 2 i „czystymi” węzłami chłonnymi. Zwłaszcza pacjentki poniżej 50 roku życia są grupą, która może odnieść największą korzyść z indywidualizacji leczenia. Pacjentki z wczesnym rakiem piersi i dobrymi czynnikami prognostycznymi (ER+, PGR+, HER 2 -) kwalifikujemy w pierwszej kolejności do leczenia operacyjnego. Po wycięciu guza piersi i jego ocenie histopatologicznej oraz ocenie węzłów wartowniczych (jeśli nie stwierdza się w nich przerzutów) jest czas na wykonanie testów jak OncotypeDX czy Mammaprint. Konieczne jest uzyskanie z pracowni patomorfologii tzw bloczków z preparatem, które są wysyłane do dalszej diagnostyki genetycznej. Wyniki otrzymujemy już po dziesięciu dniach, a w praktyce nawet po tygodniu, a więc kwalifikacja do testów nie wydłuża czasu na podjęcie decyzji terapeutycznych. Wyniki testów ułatwiają nam podjęcie decyzji czy pacjentka powinna skorzystać z hormonoterapii czy konieczna będzie również chemioterapia i często stawiają kropkę nad i w kwalifikacji do leczenia, a pacjentce pozwalają upewnić o słuszności wyboru określonej terapii – wyjaśnia dr n. med. Aleksander Grous – specjalista chirurgii ogólnej oraz chirurgii onkologicznej – ekspert w Europejskim Centrum Zdrowia Otwock.

Gdzie wykonać test oncotype?

Niewielka ilość usuniętej w czasie operacji tkanki raka piersi jest wybierana przez patomorfologa i wysłana do centralnego laboratorium w celu przetestowania. W ramach testu Oncotype DX analizowana jest aktywność genów w komórkach nowotworowych. Po zakończeniu procedury przygotowywany zostaje pisemny raport, który jest wysyłany drogą elektroniczną do pracownika służby zdrowia.
Wynik testu Oncotype DX jest nazywany punktacją rekurencji, która będzie się zawierać w przedziale liczb od 0 do 100. Im mniejszy wynik, tym mniejsza szansa, że chory odniesie korzyść terapeutyczną z zastosowania chemioterapii. Im wyższy wynik tym większa szansa, że chemioterapia przyniesie zamierzony efekt.

– Do badania kwalifikuje operujący chirurg onkolog wraz z onkologiem klinicznym i to ten zespół powinien zaproponować pacjentce wykonanie testu. Uważam, że decyzja o skierowaniu pacjentki na wykonanie testu powinna zostać podjęta po operacji i uzyskaniu wyników guza oraz węzłów wartowniczych. W tym momencie jest właściwy, moim zdaniem, czas na podsumowanie dostępnych informacji o nowotworze i zaplanowanie dalszego leczenia uzupełniającego – tłumaczy dr n. med. Aleksander Grous – specjalista chirurgii ogólnej oraz chirurgii onkologicznej – ekspert w Europejskim Centrum Zdrowia Otwock.

Dla kogo jest test oncotype?

Test Oncotype DX jest obecnie wymieniany w wytycznych leczenia zarówno amerykańskich, jak i europejskich organizacji (ASCO, NCCN, ESMO) oraz rekomendowany przez Instytut Zdrowia oraz Opieki w Wielkiej Brytanii (NICE).

Przeszkodą w szerokim stosowaniu testu Oncotype DX – zwłaszcza w polskich warunkach – jest jego cena, która wynosi około 13.000 zł. Badanie nie jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia.

– Mimo dużej przydatności klinicznej w/w testów są one nadal dostępne w większości krajów europejskich jedynie komercyjnie. Wiem że są prowadzone starania, aby test Oncotype DX był refundowany przez NFZ jak to ma miejsce np. na Węgrzech, byłoby to z wielką korzyścią dla naszych pacjentek, zwłaszcza, że cena z pewnością może stanowić poważny problem w dostępności do badania– podsumowuje ekspert.

Więcej informacji o testach wielogenowych dla pacjentek z rakiem piersi na stronie Europejskiego Centrum Zdrowia Otwock www.ecz-otwock.pl.

Konsultacja merytoryczna: dr n. med. Aleksander Grous – specjalista chirurgii ogólnej oraz chirurgii onkologicznej – ekspert w Europejskim Centrum Zdrowia Otwock. Klinika Nowotworów Piersi I Chirurgii Rekonstrukcyjnej Centrum Onkologii-Instytut w Warszawie .