Czy badania genetyczne w onkologii są refundowane przez NFZ?

Współczesna onkologia w coraz większym stopniu opiera się na medycynie personalizowanej, czyli leczeniu „szytym na miarę”. Kluczem do takiego postępowania jest precyzyjna diagnostyka molekularna i genetyczna. Wielu pacjentów onkologicznych zadaje sobie jednak ważne pytanie: czy te niezwykle nowoczesne i często kosztowne badania są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ)?

Odpowiedź brzmi: tak, badania genetyczne można wykonać na NFZ i są one refundowane, o ile istnieją ku temu odpowiednie wskazania medyczne. W onkologii mówimy jednak o dwóch różnych rodzajach badań genetycznych, które służą innym celom, wykonuje się je z innego materiału i są finansowane na innych zasadach. Warto poznać tę różnicę, zanim zapyta się lekarza o konkretne badanie i jego refundację.

Dwa rodzaje badań genetycznych w onkologii

Badania somatyczne (badanie guza) sprawdzają mutacje, które pojawiły się wyłącznie w komórkach nowotworu – nie są dziedziczone i nie dotyczą pozostałych komórek organizmu ani rodziny pacjenta. Materiałem do takiego badania jest fragment tkanki nowotworowej (np. wycinek pobrany podczas biopsji lub zabiegu operacyjnego) lub biopsja płynna. Wynik decyduje o tym, czy dany lek celowany lub immunoterapia będą u pacjenta skuteczne – to badanie jest w praktyce „przepustką” do konkretnego leczenia.
Badania germinalne, czyli wrodzone (badanie z krwi) sprawdzają zmiany obecne we wszystkich komórkach organizmu od urodzenia, a więc mogące zostać przekazane dzieciom i innym członkom rodziny. Najczęstszym przykładem w onkologii są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Materiałem do badania jest krew obwodowa (czasem ślina). Wynik ma znaczenie zarówno dla wyboru terapii u samego pacjenta, jak i dla oceny ryzyka zachorowania u jego krewnych.

Oba rodzaje badań mogą być finansowane przez NFZ – poniżej wyjaśniamy, na jakich zasadach.

Badania genetyczne w praktyce – przykłady dla raka piersi

Zanim onkolog zakwalifikuje pacjenta do leczenia celowanego, tkanka nowotworu musi zwykle przejść badanie molekularne. Taka diagnostyka jest finansowana w ramach kwalifikacji do programu lekowego, w którym pacjent jest leczony – nie wymaga osobnego skierowania do poradni genetycznej ani dodatkowej wizyty. Organizuje ją ośrodek prowadzący leczenie.

Badanie mutacji w genach PIK3CA, AKT1 i PTEN (wykonane z tkanki lub biopsji płynnej) – od października 2025 r. umożliwia kwalifikację do nowej terapii (kapiwasertyb z fulwestrantem) u pacjentek z hormonozależnym, HER2-ujemnym rakiem piersi po niepowodzeniu wcześniejszego leczenia hormonalnego.
Badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1/BRCA2 (wykonane z krwi) – decyduje o możliwości zastosowania inhibitorów PARP (olaparyb, talazoparyb) oraz informuje o dziedziczeniu ryzyka zachorowania na nowotwory BRCA-zależne.

Powyższe przykłady pokazują, że badanie genetyczne jest dziś standardowym, refundowanym elementem kwalifikacji do nowoczesnego leczenia – nie dodatkowym, płatnym „ekstra” krokiem

WARTO WIDZIEĆ: TESTY I BADANIA W RAKU PIERSI

Badania germinalne (BRCA1/BRCA2) – gdzie i w jakich warunkach pobiera się materiał?

W kontekście zmian wrodzonych w oddziale onkologii bądź chirurgii wykonuje się głównie badanie genów BRCA1 i BRCA2 – u pacjentek z rakiem piersi spełniających kryteria młodego wieku zachorowania lub obciążenia rodzinnego. Przez długi czas takie badanie ze „świeżego” materiału (np. z pobranej próbki krwi) było refundowane niemal wyłącznie w trakcie pobytu pacjenta w szpitalu. System ten ewoluuje, dając pacjentom coraz więcej komfortu.

Badanie genów w onkologii – metody, techniki i zastosowanie

Refundacja – jak NFZ klasyfikuje badania genetyczne?

Niezależnie od tego, czy mowa o badaniu somatycznym, czy germinalnym, płatnik publiczny dzieli diagnostykę molekularną na kilka głównych kategorii:

badania proste
badania złożone
badania zaawansowane,
związane z zastosowaną technologią: od najprostszych testów metodą PCR (pojedyncza, znana mutacja), przez sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) obejmujące 1-2 geny, aż po wielogenowe panele NGS. Wyboru odpowiedniego zakresu badania dokonuje lekarz – czasem wspólnie z pracownią diagnostyczną – opierając się na zaleceniach polskich towarzystw naukowych oraz wymogach konkretnego programu lekowego.

Dodatkowo badania genetyczne w onkologii wykonywane są w dwóch trybach:

Hospitalizacja (pobyt w szpitalu): Badanie ze świeżego materiału (wycinek, krew, biopsja płynna) może zostać zlecone, jeśli znajdujesz się na oddziale (np. chirurgii onkologicznej, ginekologii onkologicznej czy onkologii klinicznej), a sam pobyt w szpitalu jest uzasadniony medycznie. Co do zasady badań tych nie można rozliczać w trakcie podawania klasycznej chemioterapii czy radioterapii.
Badanie materiału archiwalnego (ambulatoryjnie): Jeśli w przeszłości miałeś/miałaś już wykonany zabieg operacyjny, a pobrany wtedy guz (tzw. „bloczek”) został zabezpieczony, lekarz z poradni może z niego zlecić badanie genetyczne w trybie ambulatoryjnym, bez konieczności pobytu w szpitalu.
NOWOŚĆ! Krew pobierana ambulatoryjnie (od 1 lipca 2025 r.): Dzięki zmianom prawnym (Zarządzenie Prezesa NFZ nr 48/2025/DSOZ i 74/2026/DSOZ) w przypadku wybranych nowotworów krew do badań genetycznych może być obecnie pobrana w poradni (ambulatoryjnie), bez konieczności hospitalizacji.

Jakich nowotworów dotyczą ułatwione zasady dostępu z 2025 i 2026 roku?

Opcja ambulatoryjnego (pozaszpitalnego) badania świeżego materiału (krwi) dotyczy pacjentów z wybranymi nowotworami, u których badanie wykonuje się z zamiarem kwalifikacji do nowoczesnych programów lekowych. Na liście chorób uprawniających do tego typu diagnostyki znajdują się:

rak piersi,
rak jajnika, rak jajowodu i pierwotny rak otrzewnej,
rak gruczołu krokowego (prostaty),
gruczolakorak trzustki
rak płuca (od lipca 2026).

W raku płuca umożliwia to wykonywanie badań NGS z biopsji płynnej, w przypadku gdy materiał z tkanki jest niediagnostyczny lub nie jest dostępny.

W nowotworach BRCA-zależnych możemy wykonać i rozliczyć badania proste (PCR z biopsji płynnej, np. PIK3CA) lub złożone (badanie NGS mutacji germinalnych w genach BRCA1/2).

Zmiany z 1 lipca 2025 r. rozszerzyły również listę o nowotwory złośliwe dróg żółciowych (w tym pęcherzyka żółciowego), co pozwala zidentyfikować specyficzne fuzje genowe (np. FGFR2 czy NTRK) i zakwalifikować chorych do dedykowanych programów lekowych z terapiami celowanymi.

Jakie badania genetyczne nowotworów nie są refundowane przez NFZ?

Wciąż w Polsce refundacją nie są objęte:

duże panele NGS, badające kompleksowo kilkaset genów jednoczasowo – tzw. kompleksowe profilowanie genomowe (CGP),
badanie sygnatur genomowych, np. HRD, niezbędne do kwalifikacji do programu lekowego pacjentek z rakiem jajnika,
Badania NGS z biopsji płynnej w niektórych wskazaniach, np. raku piersi czy raku prostaty.

A co jeśli w mojej rodzinie często występował rak?

NFZ zabezpiecza nie tylko pacjentów już chorujących na nowotwory, ale także osoby zdrowe z grup bardzo wysokiego ryzyka. Istnieją świadczenia odrębnie kontraktowane dotyczące „Opieki nad rodzinami z wysokim, dziedzicznie uwarunkowanym ryzykiem zachorowania”.

Obejmują one m.in. predyspozycje do raka piersi, raka jajnika, raka jelita grubego oraz raka błony śluzowej trzonu macicy (endometrium). Jeżeli w Twojej najbliższej rodzinie występowały liczne przypadki nowotworów, poproś swojego lekarza o skierowanie do poradni genetycznej.

Pamiętaj jednak, że najlepiej rozpocząć diagnostykę genetyczną od pacjenta onkologicznego. Jeśli u niego znajdziemy mutację germinalną, odpowiedzialną za zachorowanie, badamy jej obecność u innych członków rodziny.

Finansowanie i refundacja badań genetycznych w onkologii – podsumowanie

Możliwości diagnostyczne w polskim systemie ochrony zdrowia stale rosną – i to na obu frontach. Badanie somatyczne tkanki guza pozwala dobrać skuteczne leczenie celowane lub immunoterapię „tu i teraz” i jest standardowo finansowane w ramach programu lekowego, bez dodatkowych formalności ze strony pacjenta.

Badanie germinalne (np. BRCA1/2) mówi więcej o pochodzeniu choroby i ryzyku dla rodziny, a dzięki zmianom takim jak ambulatoryjne pobieranie krwi (od lipca 2025 r.) jest dziś łatwiej dostępne niż kiedykolwiek.

Jeśli chorujesz onkologicznie, nie bój się pytać swojego lekarza prowadzącego, czy w Twoim przypadku istnieją wskazania medyczne do wykonania diagnostyki genetycznej na koszt NFZ – zarówno tej z guza, jak i tej z krwi.

Kompleksowe informacje na temat rozliczania badań genetycznych można znaleźć na stronie administrowanej przez Polskie Towarzystwo Koderów Medycznych www.genhistpat.pl.

BAZA WIEDZY: DIAGNOSTYKA GENETYCZNA W ONKOLOGII

BIBLIOGRAFIA

Broszura a4_PTKM_2025_www – Polskie Towarzystwo Koderów Medycznych
Lublin, dnia 11 grudnia 2025 roku WYKAZ ZARZĄDZEŃ PREZESA NARODOWEGO FUNDUSZU ZDROWIA OPUBLIKOWANYCH W 2025 ROKU STAN PRAWNY – MK Radca
SZP – ZARZĄDZENIE NR 48/2025/DSOZ PREZESA NARODOWEGO FUNDUSZU ZDROWIA z dnia 30 czerwca 2025 r. w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów – świadczenia wysokospecjalistyczne – Mazowieckie Biuro Rozliczeń Kontraktów
Zmiana zarządzenia w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów w rodzaju leczenie szpitalne oraz leczenie… – ustawy (OpenLEX)
refundacja_badan_genetycznych-1.pdf (Opracowanie: dr n. o zdr. Michał Chrobot, mgr inż. Łukasz Fortuna)
Załącznik B.9.FM. Leczenie chorych na raka piersi (ICD-10: C50) – program lekowy NFZ, wersja obowiązująca od października 2025 r.
Badanie mutacji w genach KRAS, NRAS i BRAF w kwalifikacji chorych na raka jelita grubego – ALAB laboratoria