Advertisement

Genetyka raka

Do rozwoju nowotworu złośliwego w organizmie człowieka prowadzi wiele skomplikowanych defektów genetycznych. Zaburzenia te mogą mieć charakter nabyty lub być odziedziczone.

Szacuje się, że około 70-80% zachorowań na nowotwory złośliwe jest wynikiem mutacji somatycznych (nabytych), które są związane ze szkodliwymi nawykami (tytoń, alkohol), niezdrowym trybem życia (brak aktywności fizycznej, zła dieta, nadmierne opalania) oraz wieloletnią ekspozycją zawodową na czynniki rakotwórcze (np. na azbest). Z tego powodu nowotwory złośliwe wykrywa się najczęściej u osób, które ukończyły 50 – 55 rok życia i określa się je mianem nowotworów sporadycznych (nabytych).

Pozostałe 20-30% ogółu rozpoznawanych nowotworów stanowią przypadki z predyspozycją uwarunkowaną genetycznie, która wynika z tzw. mutacji konstytucyjnych. Wspomniane predyspozycje są dziedziczone i dają u potomnych początek nowotworom dziedzicznym. Oznacza to, że nowotwory dziedziczne mogą rozwinąć się w wyniku predyspozycji jednogenowej lub wielogenowej.

Dotychczas badaczom udało się najlepiej poznać zespoły chorobowe powstające na bazie mutacji głównie pojedynczych i powodujących duże ryzyko zachorowania (tzw. wysoka penetracja mutacji).

Do najczęstszych oraz zarazem najlepiej poznanych zespołów chorobowych należą: BRCA1, CHEK2 i HNPCC (zespół Lyncha). Szacuje się, że problem ten dotyczy odpowiednio 200, 400 i 400 tyś osób w Polsce. Rozpoznanie powyższych zespołów u osób wymaga zastosowania u nich odpowiednich zasad profilaktyki, poradnictwa genetycznego, częstszych badań kontrolnych, a docelowo również odmiennych zasad terapii.

Warto dodać, że przy każdym większym ośrodku onkologicznym w Polsce znajduje się Poradnia Genetyczna, która świadczy konsultacje dotyczące kwestii związanych z dziedziczeniem i genetyką nowotworów. Osoby posiadające dodatni wywiad rodzinny (częste zachorowania na raka) lub obawiające się, że mogą posiadać zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór mogą zgłosić się po pomoc do poradni genetycznej.

Pierwsza wizyta w poradni genetycznej ma najczęściej charakter rozmowy i wywiadu rodzinnego, na podstawie którego specjalista - genetyk określi czy w danym przypadku istnieje potrzeba pogłębionej diagnostyki oraz wykonania testów genetycznych w kierunku raka.

Osiągnięcia współczesnej genetyki pozwalają nam lepiej zrozumieć przyczyny rozwoju chorób nowotworowych, ale znajdują zastosowanie również w terapii raka. Do codziennej praktyki leczniczej wchodzą innowacyjne testy genetyczne i diagnostyczne, które dają informację o charakterze choroby, zalecanej terapii, a nawet rokowaniu.

Onkologia personalizowana to nowatorskie podejście do leczenia choroby nowotworowej, które koncentruje się na zastosowaniu u danego Pacjenta tzw. terapii ukierunkowanej na cele molekularne. Do jej zastosowania niezbędne jest wykonanie tzw. diagnostyki molekularnej.

Wiele wskazuje, że przyszłe terapie onkologiczne będą oparte również o profilowanie genetyczne nowotworów, a szerokie zastosowanie w diagnostyce znajdzie technologia sekwencjonowania nowej generacji. Przyszłość w obszarze genetyki onkologicznej zapowiada się pasjonująco!

Genetyczne podłoże nowotworów

Kiedy jesteśmy zdrowi, komórki w naszym ciele przechodzą tak zwany cykl komórkowy. Jest to nic innego, jak linia czasu ich życia. Począwszy od powstania na skutek podziału komórki “matki”, poprzez okres rozwoju, produkcji białek, powiększenia...

Czytaj więcej

Test na koronawirusa – gdzie wykonać badanie

Test na koronawirusa stanowi podstawowe narzędzie stosowane w walce z chorobą COVID-19. Światowa Organizacja Zdrowia zaleca szerokie wykonywanie testów na obecność koronawirusa w każdym przypadku podejrzenia, iż dana osoba może być jego nosicielem....

Czytaj więcej

Diagnostyka molekularna i genetyka raka jajnika

Jak podkreślają eksperci, w przypadku raka jajnika nie możemy mówić o efektywnych metodach badań skriningowych. Współcześnie wiadomo jednak, że czynnikami zwiększającymi ryzyko zachorowania na raka jajnika u pewnej grupy osób są predyspozycje...

Czytaj więcej

Rak trzustki BRCA-zależny

W ostatnich dniach grudnia 2019 roku, Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zarejestrowała lek olaparib do leczenia podtrzymującego dorosłych pacjentów z przerzutowym gruczolakorakiem trzustki z mutacją BRCA. Efekt terapeutyczny leku polega na...

Czytaj więcej

Rola mutacji BRCA w raku jajnika

W Polsce notuje się każdego roku blisko 4000 zachorowań na nowotwory złośliwe jajnika. Ryzyko zachorowania wzrasta wraz z wiekiem, a do najważniejszych czynników zwiększających ryzyko rozwoju choroby zaliczamy nosicielstwo mutacji genów BRCA1 i...

Czytaj więcej

Onkologia precyzyjna – rak na celowniku

Personalizacja leczenia onkologicznego stanowi jedno z największych osiągnięć współczesnej onkologii. Dziedzina medycyny zajmująca się schorzeniami nowotworowymi coraz silniej zespala się z biologią molekularną i genomiką (zajmującą się funkcjami...

Czytaj więcej

Profilowanie genetyczne nowotworu – na czym polega

Dynamiczny postęp badań nad biologią molekularną nowotworów doprowadził do rozwoju pojęcia medycyna personalizowana. Oznacza ona leczenie dostosowane do potrzeb konkretnego pacjenta i jego podtypu choroby. Jak podkreślają badacze – nowotwór...

Czytaj więcej

Na czym polegają badania genetyczne na raka?

Osoby będące nosicielami określonych wadliwych genów są obciążone ryzykiem zachorowania na nowotwór kilka lub kilkanaście razy większym niż inni. Poradnictwo i badania genetyczne na raka pozwalają na wczesne zdiagnozowanie potencjalnego pacjenta,...

Czytaj więcej

Dziedziczny rak jajnika

Rak jajnika Rak jajnika jest piątym pod względem częstości występowania wśród wszystkich nowotworów i drugim po raku trzonu macicy wśród nowotworów żeńskiego narządu płciowego nowotworem złośliwym Polek. Odpowiada za 5% zachorowań na nowotwory...

Czytaj więcej

Które nowotwory są dziedziczne

W literaturze popularno-naukowej często mylone są pojęcia odnoszące się do „genetycznych” i „dziedzicznych” uwarunkowań nowotworów. Traktowane są one potocznie jako tożsame, co w przypadku choroby nowotworowej zdaje się mieć kluczowe znaczenie....

Czytaj więcej

Testy i badania genetyczne stosowane w raku piersi

Eksperci są zgodni – nie ma dwóch takich samych nowotworów. Profil molekularny guza piersi u jednej pacjentki, może być zupełnie inny aniżeli u drugiej chorej. Ta sama terapia zastosowana u różnych osób, może przynosić skrajnie różne odpowiedzi....

Czytaj więcej
Ładowanie

Księgarnia onkologiczna

Wyszukiwarka

Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in posts
Search in pages

Kampania edukacyjna

Onkologia precyzyjna

Partner