Genetyka raka

Do rozwoju nowotworu złośliwego w organizmie człowieka prowadzi wiele skomplikowanych defektów genetycznych. Zaburzenia te mogą mieć charakter nabyty lub być odziedziczone.

Szacuje się, że około 70-80% zachorowań na nowotwory złośliwe jest wynikiem mutacji somatycznych (nabytych), które są związane ze szkodliwymi nawykami (tytoń, alkohol), niezdrowym trybem życia (brak aktywności fizycznej, zła dieta, nadmierne opalania) oraz wieloletnią ekspozycją zawodową na czynniki rakotwórcze (np. na azbest). Z tego powodu nowotwory złośliwe wykrywa się najczęściej u osób, które ukończyły 50 – 55 rok życia i określa się je mianem nowotworów sporadycznych (nabytych).

Pozostałe 20-30% ogółu rozpoznawanych nowotworów stanowią przypadki z predyspozycją uwarunkowaną genetycznie, która wynika z tzw. mutacji konstytucyjnych. Wspomniane predyspozycje są dziedziczone i dają u potomnych początek nowotworom dziedzicznym. Oznacza to, że nowotwory dziedziczne mogą rozwinąć się w wyniku predyspozycji jednogenowej lub wielogenowej.

Dotychczas badaczom udało się najlepiej poznać zespoły chorobowe powstające na bazie mutacji głównie pojedynczych i powodujących duże ryzyko zachorowania (tzw. wysoka penetracja mutacji).

Do najczęstszych oraz zarazem najlepiej poznanych zespołów chorobowych należą: BRCA1, CHEK2 i HNPCC (zespół Lyncha). Szacuje się, że problem ten dotyczy odpowiednio 200, 400 i 400 tyś osób w Polsce. Rozpoznanie powyższych zespołów u osób wymaga zastosowania u nich odpowiednich zasad profilaktyki, poradnictwa genetycznego, częstszych badań kontrolnych, a docelowo również odmiennych zasad terapii.

Warto dodać, że przy każdym większym ośrodku onkologicznym w Polsce znajduje się Poradnia Genetyczna, która świadczy konsultacje dotyczące kwestii związanych z dziedziczeniem i genetyką nowotworów. Osoby posiadające dodatni wywiad rodzinny (częste zachorowania na raka) lub obawiające się, że mogą posiadać zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór mogą zgłosić się po pomoc do poradni genetycznej.

Pierwsza wizyta w poradni genetycznej ma najczęściej charakter rozmowy i wywiadu rodzinnego, na podstawie którego specjalista - genetyk określi czy w danym przypadku istnieje potrzeba pogłębionej diagnostyki oraz wykonania testów genetycznych w kierunku raka.

Osiągnięcia współczesnej genetyki pozwalają nam lepiej zrozumieć przyczyny rozwoju chorób nowotworowych, ale znajdują zastosowanie również w terapii raka. Do codziennej praktyki leczniczej wchodzą innowacyjne testy genetyczne i diagnostyczne, które dają informację o charakterze choroby, zalecanej terapii, a nawet rokowaniu.

Onkologia personalizowana to nowatorskie podejście do leczenia choroby nowotworowej, które koncentruje się na zastosowaniu u danego Pacjenta tzw. terapii ukierunkowanej na cele molekularne. Do jej zastosowania niezbędne jest wykonanie tzw. diagnostyki molekularnej.

Wiele wskazuje, że przyszłe terapie onkologiczne będą oparte również o profilowanie genetyczne nowotworów, a szerokie zastosowanie w diagnostyce znajdzie technologia sekwencjonowania nowej generacji. Przyszłość w obszarze genetyki onkologicznej zapowiada się pasjonująco!