Genetyka raka

Do rozwoju nowotworu złośliwego w organizmie człowieka prowadzi wiele skomplikowanych defektów genetycznych. Zaburzenia te mogą mieć charakter nabyty lub być odziedziczone.

Szacuje się, że około 70-80% zachorowań na nowotwory złośliwe jest wynikiem mutacji somatycznych (nabytych), które są związane ze szkodliwymi nawykami (tytoń, alkohol), niezdrowym trybem życia (brak aktywności fizycznej, zła dieta, nadmierne opalania) oraz wieloletnią ekspozycją zawodową na czynniki rakotwórcze (np. na azbest). Z tego powodu nowotwory złośliwe wykrywa się najczęściej u osób, które ukończyły 50 – 55 rok życia i określa się je mianem nowotworów sporadycznych (nabytych).

Pozostałe 20-30% ogółu rozpoznawanych nowotworów stanowią przypadki z predyspozycją uwarunkowaną genetycznie, która wynika z tzw. mutacji konstytucyjnych. Wspomniane predyspozycje są dziedziczone i dają u potomnych początek nowotworom dziedzicznym. Oznacza to, że nowotwory dziedziczne mogą rozwinąć się w wyniku predyspozycji jednogenowej lub wielogenowej.

Dotychczas badaczom udało się najlepiej poznać zespoły chorobowe powstające na bazie mutacji głównie pojedynczych i powodujących duże ryzyko zachorowania (tzw. wysoka penetracja mutacji).

Do najczęstszych oraz zarazem najlepiej poznanych zespołów chorobowych należą: BRCA1, CHEK2 i HNPCC (zespół Lyncha). Szacuje się, że problem ten dotyczy odpowiednio 200, 400 i 400 tyś osób w Polsce. Rozpoznanie powyższych zespołów u osób wymaga zastosowania u nich odpowiednich zasad profilaktyki, poradnictwa genetycznego, częstszych badań kontrolnych, a docelowo również odmiennych zasad terapii.

Warto dodać, że przy każdym większym ośrodku onkologicznym w Polsce znajduje się Poradnia Genetyczna, która świadczy konsultacje dotyczące kwestii związanych z dziedziczeniem i genetyką nowotworów. Osoby posiadające dodatni wywiad rodzinny (częste zachorowania na raka) lub obawiające się, że mogą posiadać zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór mogą zgłosić się po pomoc do poradni genetycznej.

Pierwsza wizyta w poradni genetycznej ma najczęściej charakter rozmowy i wywiadu rodzinnego, na podstawie którego specjalista - genetyk określi czy w danym przypadku istnieje potrzeba pogłębionej diagnostyki oraz wykonania testów genetycznych w kierunku raka.

Osiągnięcia współczesnej genetyki pozwalają nam lepiej zrozumieć przyczyny rozwoju chorób nowotworowych, ale znajdują zastosowanie również w terapii raka. Do codziennej praktyki leczniczej wchodzą innowacyjne testy genetyczne i diagnostyczne, które dają informację o charakterze choroby, zalecanej terapii, a nawet rokowaniu.

Onkologia personalizowana to nowatorskie podejście do leczenia choroby nowotworowej, które koncentruje się na zastosowaniu u danego Pacjenta tzw. terapii ukierunkowanej na cele molekularne. Do jej zastosowania niezbędne jest wykonanie tzw. diagnostyki molekularnej.

Wiele wskazuje, że przyszłe terapie onkologiczne będą oparte również o profilowanie genetyczne nowotworów, a szerokie zastosowanie w diagnostyce znajdzie technologia sekwencjonowania nowej generacji. Przyszłość w obszarze genetyki onkologicznej zapowiada się pasjonująco!

Na czym polegają badania genetyczne na raka?

Osoby będące nosicielami określonych wadliwych genów są obciążone ryzykiem zachorowania na nowotwór kilka lub kilkanaście razy większym niż inni. Poradnictwo i badania genetyczne na raka pozwalają na wczesne zdiagnozowanie potencjalnego pacjenta,...

Czytaj więcej

Dziedziczny rak jajnika

Rak jajnika Rak jajnika jest piątym pod względem częstości występowania wśród wszystkich nowotworów i drugim po raku trzonu macicy wśród nowotworów żeńskiego narządu płciowego nowotworem złośliwym Polek. Odpowiada za 5% zachorowań na nowotwory...

Czytaj więcej

Które nowotwory są dziedziczne

W literaturze popularno-naukowej często mylone są pojęcia odnoszące się do „genetycznych” i „dziedzicznych” uwarunkowań nowotworów. Traktowane są one potocznie jako tożsame, co w przypadku choroby nowotworowej zdaje się mieć kluczowe znaczenie....

Czytaj więcej

Testy i badania genetyczne stosowane w raku piersi

Eksperci są zgodni – nie ma dwóch takich samych nowotworów. Profil molekularny guza piersi u jednej pacjentki, może być zupełnie inny aniżeli u drugiej chorej. Ta sama terapia zastosowana u różnych osób, może przynosić skrajnie różne odpowiedzi....

Czytaj więcej

Wybrane dziedziczne nowotwory wieku dziecięcego

Nowotwory wieku dziecięcego występują dość rzadko, a mimo to stanowią drugą co do częstości przyczynę zgonów. Najczęściej pojawiającym się nowotworem wśród dzieci jest białaczka, zaraz za nią chłoniak. Pozostałe nowotwory wieku dziecięcego...

Czytaj więcej

Czy rak jest dziedziczny?

Z badań epidemiologicznych wynika, że istnieje pewna populacja ludzi (stanowi około 5-10% wszystkich zachorowań), których cechuje zwiększona zapadalność na choroby nowotworowe. Pacjenci ci zwykle chorują w młodszym wieku. Również w ich rodzinach...

Czytaj więcej

Nowotwory złośliwe płuca – mutacje i genetyka

Nowotwory złośliwe płuca – Choroby cywilizacyjne są obecnie największym problemem zdrowotnym wszystkich krajów rozwijających się oraz krajów rozwiniętych. Oprócz AIDS, cukrzycy czy nadciśnienia tętniczego zaliczane są do nich również...

Czytaj więcej

Dziedziczny rak jelita grubego – informacje

Statystyki Światowej Organizacji Zdrowia WHO (2011) świadczą, iż odsetek ogółu zgonów na świecie spowodowanych rakiem wynosi około 13%. Od przeszło dwóch wieków zachorowalność w krajach Europy Zachodniej na choroby nowotworowe wykazuje tendencję...

Czytaj więcej
Wczytuję

MEDIA SPOŁECZNOŚCIOWE

Wyszukiwarka

Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in posts
Search in pages

TEST ONCOTYPE DX

Newsletter

Wpisz poniżej adres e-mail i uzyskaj dostęp do darmowego newslettera. Na początek prześlemy Tobie bezpłatny pakiet materiałów informacyjnych „ABC PACJENTA ONKOLOGICZNEGO”. Bądźmy w kontakcie!