Zespół Lyncha to dziedziczna choroba genetyczna, która powoduje, że zmiany w naszym DNA nie są skutecznie naprawiane i która zwiększa ryzyko zachorowania – zwłaszcza przed 50 rokiem życia – na nowotwory z tzw. spektrum Lyncha. Do grupy tej zalicza się przede wszystkim: raka jelita grubego oraz raka endometrium, a także inne rodzaje nowotworów: pęcherzyka żółciowego, wątroby, jajnika, trzustki, prostaty, jelita cienkiego, żołądka, górnych dróg moczowych oraz guzy mózgu.
Z okazji Dnia Świadomości Zespołu Lyncha (22 marca 2024), Fundacja EuropaColon Polska zachęca wszystkich Polaków do zapoznania się z historią swojej rodziny pod kątem występowania Zespołu Lyncha – choroby genetycznej, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka.
Co to jest zespół Lyncha, kiedy można go podejrzewać i jaki ma związek ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby nowotworowej?
Zespół Lyncha (HNPCC)
Zespół Lyncha to zespół dziedzicznego niezwiązanego z polipowatością raka jelita grubego, który odpowiada za 2-4% zachorowań na raka jelita grubego.
Oprócz raka jelita grubego u pacjentów z zespołem Lyncha mogą występować inne nowotwory: rak pęcherzyka żółciowego, rak wątroby, rak jelita cienkiego, rak trzustki, rak żołądka, rak prostaty, rak jajnika, rak endometrium, rak górnych dróg moczowych oraz guzy mózgu.
– Zespół Lyncha może dotknąć każdego, ponieważ jest wynikiem zmiany genetycznej dziedziczonej przez dzieci od rodziców. Spowodowany jest zmianami w genach uczestniczących w naprawie DNA. Oznacza to, że nieprawidłowe warianty genowe, nie mają zdolności do naprawiania zmian w DNA, które stale powstają, ale u osób zdrowych są stale naprawiane – wyjaśnia dr hab. n. med. Małgorzata Oczko-Wojciechowska, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej – Curie Państwowy Instytut Badawczy Oddział w Gliwicach.
Osoby, u których zdiagnozowano zespół Lyncha, są bardziej narażone na rozwój raka przed 50-tym rokiem życia i powinny poddawać się badaniom przesiewowym i kontrolnym przez całe życie, aby wcześnie wykryć i leczyć raka.
– U 10-15% pacjentów z podejrzeniem zespołu Lyncha wykrywane są zmiany patogenne w pięciu genach: MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 oraz EPCAM, dlatego ważne jest przeprowadzenie badania genetycznego, w którym należy oceniać pełne sekwencje tych genów np. metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) – doprecyzowuje dr hab. n. med. Małgorzata Oczko-Wojciechowska.
I dodaje:
– Badania genetyczne polegają na pobraniu krwi i zbadaniu DNA, czy u pacjenta występuje zmiana w którymś z powyższych genów. Jeśli badania genetyczne wykażą zmianę w genie, lekarz potwierdzi diagnozę zespołu Lyncha. Wówczas zaleca się, aby pacjent poinformował o tym członków rodziny, aby zachęcić ich do zasięgnięcia porady genetycznej.
Zespół Lyncha – jak rozpoznać?
- jeśli raka jelita grubego rozpoznano przed 50-tym rokiem życia;
- u osoby, u której wystąpił więcej niż jeden rodzaj nowotworu związany z zespołem Lyncha, niezależnie od wieku wystąpienia tych nowotworów;
- w przypadku gdy rak jelita grubego lub inne nowotwory ze spektrum Lyncha zdiagnozowane zostały u jednego lub więcej krewnych (przynajmniej u jednej osoby rozpoznanie musi być postawione przed 50-tym rokiem życia);
- w przypadku gdy w rodzinie nowotwory związane zZespołem Lyncha występują/występowały w wielu pokoleniach (u dziadka, ojca i syna).
Typowe objawy Zespołu Lyncha związane z rakiem jelita grubego obejmują: krew w kale, zaparcia, ból brzucha lub skurcze, biegunka lub stolec mniejszy niż normalnie, zmęczenie, uczucie pełności lub wzdęcia, nudności lub wymioty.
Zwykle objawy te obserwowane są przy zaawansowanym nowotworze, dlatego tak ważna jest diagnostyka genetyczna oraz opieka nad rodzinami wysokiego ryzyka związanego z zespołem Lyncha. Jednakże zawsze, jeśli wystąpią jakiekolwiek objawy, należy udać się do lekarza.
CZYTAJ: RODZINNE OBCIĄŻENIE NOWOTWOROWAMI
Zespół Lyncha – zalecenia i profilaktyka
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół Lyncha, Twój lekarz zaleci regularne badania przesiewowe w celu wczesnego wykrycia raka obejmujące:
- Kolonoskopię co 1-2 lata
- W przypadku wykrycia raka w jelicie grubym zalecanym sposobem jest leczenie chirurgiczne
- Badania endoskopowe pozostawionej części jelita grubego, po zabiegu chirurgicznym
- U kobiet, corocznie badania USG mające na celu wczesnego wykrycie raka błony śluzowej trzonu macicy (rak endometrium) i ewentualnie raka jajnika oraz oznaczanie stężenia CA125 w surowicy krwi.
- Żołądek: u nosicieli mutacji zaleca się badanie na obecność Helicobacter pylori
- W zależności od tego czy pacjent jest zdrowy czy ma objawy choroby i jak zaawansowana jest choroba, zalecenia będą się różnić i mogą również obejmować profilaktyczną histerektomię (operację usunięcia macicy) z adneksektomią (profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów) w związku z wysokim ryzykiem raka błony śluzowej trzonu macicy i raka jajnika.
– Niestety aż ponad 95% osób nie zdaje sobie sprawy, że może chorować na zespół Lyncha. Dlatego tak ważne są działania edukacyjne, które prowadzi EuropaColon Polska. Podjęliśmy współpracę z Poradnią Genetyczną w Narodowym Instytucie Onkologii im. Marii Skłodowskiej – Curie Państwowym Instytucie Badawczym Oddział w Gliwicach i już wkrótce udostępnimy opracowane materiały edukacyjne dla tych wszystkich, którzy będą poszukiwać informacji o zespole Lyncha w nowotworach układu pokarmowego – podsumowuje Iga Rawicka, Prezes Fundacji EuropaColon Polska.
PRZEJDŹ DO: NOWOTWORY UKŁADU POKARMOWEGO
