Diagnostyka molekularna

Poznanie molekularnych uwarunkowań nowotworów przyczyniło się do rozwoju nowych terapii onkologicznych. W ciągu ostatnich dwóch dekad możliwości leczenia systemowego nowotworów rozszerzyły się od klasycznej chemioterapii do opcji terapeutycznych ukierunkowanych na cele molekularne oraz tzw. immunoterapii. U podłoża tej rewolucji znajduje się diagnostyka molekularna nowotworów.

Intensywny rozwój onkogenetyki pozwala wskazać zmiany w genach, które prowadzą do rozwoju choroby. Jednocześnie, coraz częściej okazuje się, że dotychczas stosowane metody diagnostyki onkologicznej (badania kliniczne, badania obrazowe, badanie histopatologiczne) są niewystarczające, aby precyzyjne zdefiniować podtyp i „odcisk molekularny” danego nowotworu.

Oznacza to, że nowotwory, które za pomocą dotychczas stosowanych metod były uważane za takie same, w praktyce mogą istotnie różnić się pod względem występujących w nich zmian genetycznych. Diagnostyka molekularna nowotworów dostarcza cennych informacji, dzięki którym możliwe staje się zaplanowanie skutecznej dla danego pacjenta (spersonalizowanej) terapii.

Możliwości diagnostyki molekularnej nowotworów widoczne są szczególnie u pacjentów chorych na nowotwory płuca. Dzięki postępowi w diagnostyce molekularnej udało się wskazać, że rak płuca to w rzeczywistości katalog bardzo wielu nowotworów o zróżnicowanym przebiegu. Zależy on od istnienia określonych nieprawidłowości genetycznych oraz aktywności tzw. szlaków przekazywania sygnałów wewnątrzkomórkowych. To właśnie one decydują o podatności chorych na leczenie ukierunkowane na specyficzne cele (mutacje genetyczne, ekspresja białek w komórkach nowotworowych).

Chorzy na raka płuca u których wykryte zostaną zaburzenia molekularne lub wysoka ekspresja PD-L1 mają możliwość zastosowania leków ukierunkowanych na cele molekularnie (tzw. terapia celowana) lub immunoterapii.

Pomimo systematycznego postępu oraz nowych możliwości jakie oferuje diagnostyka molekularna nowotworów, zdarza się, że tego typu postępowanie w ogóle nie jest przeprowadzane lub wiarygodna ocena biomarkerów nie jest możliwa. W konsekwencji może uniemożliwiać to kwalifikację chorych do programów lekowych obejmujących nowoczesne terapie. Część chorych decyduje się na wykonanie diagnostyki molekularnej na zasadach komercyjnych.

Poniżej przydatne artykuły i wskazówki dotyczące diagnostyki molekularnej nowotworów: