Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym u kobiet w Polsce, rocznie odnotowuje się około 18 500 nowych zachorowań. Diagnostyka raka piersi polega na wykonaniu badania podmiotowego, badania przedmiotowego, badania obrazowego piersi i regionalnych węzłów chłonnych oraz biopsji gruboigłowej.

Dodatkowo, we wczesnym stadium raka piersi coraz częściej znajdują zastosowanie testy genetyczne. Testy genetyczne mają na celu zobrazowanie tego, co dzieje się w guzie na poziomie molekularnym. Dopełniają one tradycyjną diagnostykę i pomagają lekarzowi w doborze optymalnego planu leczenia konkretnej pacjentki.

Badania genetyczne w raku piersi

Przed erą profilowania genetycznego decyzje dotyczące leczenia opierały się wyłącznie na czynnikach kliniczno-patologicznych, takich jak wiek pacjenta, stopień zaawansowania guza, zajęcie węzłów chłonnych i status receptorów hormonalnych.

Obecnie profil genetyczny umożliwia specjalistom zbadanie aktywności określonych genów wewnątrz guza tzn. jak reagują one na zachowanie guza. Następnie, łącząc wyniki badań genetycznych z czynnikami klinicznymi, możemy w bardziej wszechstronny sposób zrozumieć zachowanie nowotworu i z większą precyzją zaplanować kolejne kroki terapeutyczne.

– Wykorzystanie testów genetycznych pozwala nam onkologom podejmować decyzje bardzo zawężone, jeżeli chodzi o możliwości leczenia i celujące w rzeczywisty podtyp nowotworu. Chodzi przede wszystkim o uniknięcie toksyczności chemioterapii i dobór takiego leczenia, które będzie i efektywne i mniej toksyczne – wyjaśnia prof. Cezary Szczylik, Kierownik Oddziału Onkologii Klinicznej Europejskiego Centrum Zdrowia Otwock, Klinika Onkologii Klinicznej Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego

ZAJRZYJ: BADANIA GENETYCZNE W RAKU PIERSI

Testy genetyczne Mammaprint i BluePrint dla pacjentów onkologicznych

Testy MammaPrint i BluePrint kompleksowo rejestrują cechy charakterystyczne raka u pacjentek z nowotworem piersi we wczesnym stadium. Testy te można wykonać równocześnie na podstawie pobranych wycinków podczas biopsji gruboigłowej i dostosowane są one dla kobiet z:

    • nowo zdiagnozowanym inwazyjnym rakiem piersi (stadium I lub II albo operacyjne stadium III)
    • bez zajęcia węzłów chłonnych lub z zajęciem 1-3 węzłów chłonnych
    • z guzem wielkości do 5 cm
    • wszystkich grup wiekowych
    • mogą być wykonywane pacjentkom po operacji raka piersi z dodatnimi receptorami estrogenowymi i progesteronowymi HER2+ oraz ujemnym receptorem HER2-

– Warto pamiętać że każdy rak piersi jest tak wyjątkowy, jak i Pacjentka, która go ma – podkreśla lek. Anna Drozd, lekarz w trakcie specjalizacji z onkologii klinicznej, Oddział Onkologii Klinicznej Europejskiego Centrum Zdrowia Otwock, Klinika Onkologii Klinicznej Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego.

Zastosowanie testów MammaPrint i BluePrint zapewnia znalezienie najszerszego możliwego zestawienia dostępnych odpowiedzi na leczenie, tym samym umożliwiając stworzenie szytego na miarę planu leczenia pacjentki z rakiem piersi.

Test MammaPrint – prawdopodobieństwo nawrotu raka piersi

MammaPrint to 70-genowy test, który ocenia 10-letnie ryzyko odległych przerzutów u pacjentek z rakiem piersi we wczesnym stadium. Test ten klasyfikuje nowotwory na grupy niskiego i wysokiego ryzyka odległych nawrotów i pomaga zidentyfikować pacjentów, którzy mogą z powodzeniem uniknąć chemioterapii.

Określenie niskiego lub wysokiego prawdopodobieństwa przerzutów przez test MammaPrint jest kluczowy dla leczenia pacjenta, ponieważ umożliwia lekarzowi podjęcie decyzji dotyczącej stopnia agresywności terapii celowanej u pacjentki.

Test BluePrint – genetyczne uwarunkowanie cech napędzających wzrost guza

BluePrint to test 80 genów, który identyfikuje wewnętrzne podtypy molekularne raka piersi we wczesnym stadium. Test ten umożliwia to poprzez ocenę specyficznej ekspresji genów kierujących podtypami raka piersi (typ podstawny, luminalny i HER2).

Badania prospektywne wykazały, że podtypowanie w teście BluePrint dokładniej identyfikuje guzy oraz podaje różnice w prognozie długoterminowej i odpowiedzi na leczenie neoadjuwantowe w porównaniu z konwencjonalnymi testami podtypowania, takimi jak immunohisto-chemia (IHC) i hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH). Pozwala to na wybranie najlepszej terapii.

Artykuł Partnera

PRZEJDŹ DO: DIAGNOSTYKA MOLEKULARNA