O trudnościach w diagnostyce ginekologicznej nakierowanej na szybkie wykrycie wczesnego raka jajnika pisaliśmy wielokrotnie. Rak jajnika rozwija się „po cichu” ze względu na brak charakterystycznych objawów. Z tego powodu chorobę zazwyczaj wykrywa się dopiero w zaawansowanym stadium, kiedy szanse na trwałe wyleczenie są niewielkie. Rocznie rozpoznaje się około 3500 nowych zachorowań na raka jajnika.


W przypadku tej choroby nie możemy obecnie mówić o efektywnych metodach badań skriningowych. Wiemy jednak, że wśród czynników zwiększonego ryzyka zachorowania na raka jajnika znajdują się m.in. czynniki rodzinne/genetyczne, które stanowią przyczynę ok. 15% przypadków zachorowań. Obecność mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 zwiększa ryzyko rozwoju choroby oraz odgrywa istotną rolę w odpowiedzi na leczenie (m.in. chemioterapię).

Firma AstraZeneca (mecenas projektu) stworzyła platformę edukacyjną ZbadajBRCA, na której pacjentki z rakiem jajnika oraz ich rodziny znajdą przystępne i praktyczne informacje wyjaśniające rolę identyfikacji mutacji genetycznych w procesie leczenia raka jajnika oraz onkologicznej profilaktyce rodzinnej.

Wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 ma ogromne znaczenie nie tylko dla osób, które już zachorowały na nowotwór. Badania genetyczne mogą też w znaczący sposób przyczynić się do identyfikacji członków rodziny będących w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na raka jajnika lub piersi. Prawdopodobieństwo nosicielstwa tej samej mutacji u nich jest bardzo duże – u krewnych pierwszego stopnia (np. córka, matka) wynosi około 50% – tłumaczy dr Dorota Nowakowska, Kierownik Poradni Genetycznej w Centrum Onkologii-Instytucie im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie, omawiając funkcjonalność strony zbadajBRCA.pl.

Informacje dla pacjentek chorych na raka jajnika i ich rodzin dostępne są również w formie bezpłatnego PORADNIKA dostępnego w wersji papierowej lub do pobrania na stronie Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej.

 

ZNACZENIE BADAŃ GENETYCZNYCH U OSÓB ZDROWYCH I PACJENTEK Z RAKIEM JAJNIKA

Wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 ma duże znaczenie dla osób, które już zachorowały na nowotwór, jak i dla osób zdrowych.

Znajomość statusu nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 u kobiety chorej na raka jajnika jest ważna, ponieważ umożliwia opracowanie indywidualnego sposobu opieki i leczenia oraz pozwala na:

  • Dopasowanie leczenia do potrzeb pacjentki – nowotwory jajnika rozwijające się na bazie dziedzicznych mutacji BRCA1 i/lub BRCA2 charakteryzują się większą wrażliwością na leczenie oparte na pochodnych platyny
  • Wykrycie mutacji BRCA1 i/lub BRCA2 u kobiet chorych na raka jajnika może mieć znaczenie dla wyboru optymalnego schematu leczenia również w nawrocie choroby, w tym zastosowaniu terapii spersonalizowanej opartej o inhibitory PARP.
  • Wdrożenie postępowania redukującego ryzyko zachorowania na inne nowotwory związane z mutacją w genach BRCA1 i/lub BRCA2
  • Objęcie poradnictwem genetycznym i diagnostyką genetyczną członków rodziny chorej nosicielki mutacji
  • Wdrożenie postępowania redukującego ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika u tych zdrowych członków rodziny, u których jest ono rzeczywiście wybitnie zwiększone

Wykrycie mutacji genetycznej u osoby zdrowej stanowi wskazanie do objęcia tej osoby nadzorem onkologicznym nakierowanym na wcześniejsze wykrycie raka. Uzasadnione jest rozważenie opcji profilaktycznego leczenia (farmakologicznego i/lub chirurgicznego) redukującego ryzyko zachorowania na nowotwór.

Kwalifikacja do postępowania chirurgicznego zmniejszającego ryzyko zachorowania na nowotwór powinna być poprzedzona konsultacją zespołową lub etapową po linii: genetyk kliniczny – chirurg onkolog i/lub ginekolog onkolog – psycholog. Konsultacja genetyczna zalecana jest m.in. w przypadku:

  • Wczesnego wieku zachorowania na nowotwór
  • Gdy stwierdzono więcej niż 1 nowotwór u jednej osoby
  • Gdy w rodzinie na nowotwory złośliwe chorowały 3 lub więcej blisko spokrewnionych osób
  • Gdy zachorowania występowały w kolejnych pokoleniach

W takich przypadkach wizyta w poradni genetycznej może odbyć się w ramach NFZ (potrzebne jest skierowanie od lekarza posiadającego kontrakt NFZ) lub prywatnie.

PLATFORMA EDUKACYJNA ZBADAJBRCA – CO POLACY WIEDZĄ O GENACH?

 
Jak zauważa prof. dr hab. n. med. Paweł Blecharz, ekspert Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej – Polacy nadal niewiele wiedzą na temat raka jajnika i mutacji w genach BRCA 1/2. Tymczasem oznaczanie typu mutacji poprzez badanie genetyczne u pacjentek z rakiem jajnika już na etapie rozpoznania choroby pełni niebagatelną rolę. Wykrycie tej mutacji jest istotne ze względu na określenie rokowania i wyboru leczenia raka jajnika.

Więcej informacji wyjaśniających rolę identyfikacji mutacji genetycznych w procesie leczenia raka jajnika oraz profilaktyki onkologicznej znajdą Państwo na stronie www.zbadajbrca.pl.

ZbadajBRCA – platforma edukacyjna dotycząca raka jajnika
4.8 (95.24%) 21 votes