Wędrówki od lekarza do lekarza nie przynoszą rezultatów, a objawy bywają mylone z innymi schorzeniami lub z uczuleniem. W Polsce na choroby sieroce może cierpieć nawet 3 mln osób. Są one bardzo trudne w rozpoznaniu i leczeniu, przez co chorzy przez wiele lat nie znają przyczyny swoich dolegliwości. Problemem jest nie tylko diagnostyka chorób rzadkich, ale też brak rejestru, zbyt mało specjalistycznych ośrodków oraz niewystarczająca edukacja pacjentów i lekarzy.

Choroby sieroce występują często, a diagnoza i leczenie to duży problem. Kto może zachorować, jakie są objawy i gdzie szukać pomocy?

Choroby sieroce

Choroby rzadkie, zwane inaczej sierocymi mogą dotknąć każdego – w Polsce cierpi na nie 6-8 proc. populacji. Wśród chorych są osoby w różnymi wieku, zarówno kobiety jaki i mężczyźni, a także bardzo często dzieci.

Choroby sieroce obejmują właściwie wszystkie obszary medyczne, w tym choroby neurologiczne, immunologiczne i metaboliczne, a także rzadkie nowotwory (tzw. nowotwory rzadkie).

Polacy nie mają wystarczającej wiedzy o chorobach sierocych

Obecnie sklasyfikowanych jest niemal 8 000 chorób rzadkich, przy czym 95 proc. procent pozostaje bez leczenia w postaci zarejestrowanej terapii. Ze względu na rzadkość występowania tych schorzeń wielu lekarzy nigdy nie miało z nimi styczności, a niestety to właśnie doświadczenie medyków ma ogromne znaczenie w diagnozie. Dlatego im więcej osób z takimi schorzeniami zgłosi się do gabinetów, tym większa będzie wiedza specjalistów w tym temacie.

Pacjenci również powinni zdawać sobie sprawę z istnienia tych chorób i mieć świadomość, że są one wbrew pozorom częste. Na choroby sieroce cierpi 30 milionów osób na terenie całej Unii Europejskiej.

Wiedza w temacie chorób sierocych jest niewystarczająca, dlatego chorzy zanim poznają przyczynę swoich dolegliwości przechodzą przez tzw. odyseję diagnostyczną. Oznacza to, że robią mnóstwo badań i konsultują symptomy w wielu gabinetach lekarskich, a trwa to miesiącami i latami. Trudno się dziwić – postawienie diagnozy w przypadku chorób rzadkich jest niezwykle trudne, gdyż objawy są mylące. Plamki na ciele występujące przy chorobie Fabry’ego mogą zostać wzięte za niegroźną wysypkę lub uczulenie, a bóle kości są mylone z bólami wzrostowymi u dzieci i nastolatków – mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, wiceprezes Fundacji Saventic, której głównym celem jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich.

Według badania Stan wiedzy Polaków na temat chorób rzadkich z 2021 roku wiedza Polaków na temat tych schorzeń jest niewielka. Ponad połowa respondentów o nich słyszała, jednak ponad 70 proc. nie było w stanie poprawnie wymienić żadnej z nich. 40 proc. badanych nie wiedziało, że choroby rzadkie się dziedziczy, mimo, że większość takich schorzeń ma podłoże genetyczne.

Z kolei 12 proc. badanych, czyli co ósmy Polak twierdzi, że ktoś z jego znajomych lub rodziny cierpi na chorobę sierocą. Warto odnotować, że tylko niecały procent respondentów uważa, że w Polsce jest dostateczny dostęp do nowoczesnego leczenia chorób rzadkich.

WARTO ZAJRZEĆ: CHOROBY RZADKIE W POLSCE

Pacjent z chorobą sierocą w Polsce

Leczenie chorób sierocych jest niezwykle kosztowne, a dla wielu schorzeń jeszcze nie ma lekarstwa. Można łagodzić objawy poprzez stosowanie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego. Zanim jednak rozpocznie się leczenie trzeba chorobę rozpoznać, a to trwa często wiele lat.

Wczesne wykrycie działa na korzyść pacjenta, dlatego też nie należy bagatelizować nietypowych objawów, szczególnie powinniśmy zwracać na nie uwagę u dzieci, gdyż często symptomy są widoczne już w bardzo młodym wieku. Warto szukać pomocy nie tylko u lekarza pierwszego kontaktu, ale także w ośrodkach specjalistycznych – mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak.

Warto wiedzieć, że od 2021 roku w Polsce funkcjonuje Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Zakłada on wprowadzenie wysokospecjalistycznych badań genetycznych do diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi, powołanie ośrodków eksperckich czy stworzenie rejestru chorób rzadkich, który do tej pory w Polsce nie funkcjonował.

Plan ma poprawić sytuację osób cierpiących na choroby sieroce i podnieść standardy diagnostyki i leczenia na wzór europejski. Mimo, że zmiany zachodzą powoli to sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce staje się coraz lepsza.

Choroby sieroce – gdzie szukać pomocy?

Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób sierocych. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.

W przypadku stwierdzenia ryzyka choroby rzadkiej, pacjent otrzymuje informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Fundacja bezpłatnie wykonuje, pacjentom z wysokim ryzykiem wystąpienia choroby sierocej, testy suchej kropli krwi (DBS) pod kątem choroby Gauchera, choroby Fabry’ego oraz mukopolisacharydozy.

Dzięki wykorzystaniu zaawansowanych technologii oraz zaangażowaniu ekspertów, każdy przypadek jest traktowany indywidualnie, a czas diagnozy może zostać znacznie skrócony. Więcej informacji na stronie internetowej fundacji Fundacji Saventic.

źródło: materiały prasowe

PRZEJDŹ DO DZIAŁU: CHOROBY RZADKIE