Mniej więcej 3 miliony ludzi w Polsce boryka się z chorobami rzadkimi – najczęściej uwarunkowanymi genetycznie. Zaburzenia te, choć indywidualnie spotykane rzadko, dotykają setki milionów ludzi na całym świecie – choruje na nie od 6 do 8 proc całej populacji. Jaka jest definicja terminu choroby rzadkie oraz jakie choroby obejmuje wspomniana grupa schorzeń?

29 lutego 2024 roku przypada Światowy Dzień Chorób Rzadkich, podczas którego szerzona jest świadomość na temat tzw. schorzeń sierocych.

Choroby rzadkie – definicja

Samych chorób rzadkich sklasyfikowano do tej pory ponad 7 tysięcy. Bywa, że z danym problemem zmaga się zaledwie kilkoro pacjentów w całej Europie. To dlatego ta wielka grupa schorzeń zyskała miano „chorób rzadkich”, pomimo tego, że cierpią z ich powodu rzesze ludzi.

Jaka jest definicja terminu choroby rzadkie (rare diseases)?

Eksperci szacują, że co roku około 6-8 proc. populacji ma stawianą diagnozę choroby rzadkiej, czyli takiej, której częstość występowania jest bardzo niska (dotyka mniej niż 5 na 10 000 osób), która charakteryzuje się często ciężkim i postępującym przebiegiem i które mogą zagrażać życiu lub powodować przewlekłą niepełnosprawność. Choroby rzadkie najczęściej są uwarunkowane genetycznie (ok. 80 proc. z nich).

Terminem choroby rzadkie określane są jednostki chorobowe o niskiej częstości występowania w populacji. Obecnie zidentyfikowanych jest nawet 7-8 tys. chorób rzadkich. Szacuje się, że jest nimi dotknięte około 2-3 mln Polaków.

Choroby rzadkie – lista i klasyfikacja

Choroby rzadkie to niejednorodna grupa problemów. Podstawowa lista i klasyfikacja tej grupy schorzeń obejmuje:

  • choroby krwi i szpiku (np. hemofilia),
  • choroby metaboliczne (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, mukopolisacharydoza), choroby neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni, zespoły padaczkowe)
  • zespoły wad wrodzonych (np. zespół Pradera-Williego).

Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia, które uwarunkowane są najczęściej genetycznie. Ich cechą charakterystyczną jest przewlekły i często ciężkim przebieg. Choroby rzadkie w około połowie przypadków ujawniają się w wieku dziecięcym.

Szacuje się, że około 20 proc. chorób rzadkich rozwija się wskutek przebycia infekcji, alergii, pod wpływem czynników środowiskowych, zaburzeń układu odpornościowego czy proliferacji komórek.

Dotychczas zidentyfikowano i opisano niemal 8 tys. jednostek chorobowych, w których liczba stwierdzonych przypadków jest nie większa niż 5 na 10 tys. mieszkańców, a tym samym, zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej, uznaje się je za choroby rzadkie.

ZOBACZ: CHOROBY SIEROCE – GDZIE SUZKAĆ POMOCY

choroby rzadkie definicja lista

Diagnostyka chorób rzadkich

Aż 80% chorób rzadkich jest przekazywanych genetycznie, a 50% diagnozowanych pacjentów to dzieci. Mimo to zdarzają się przypadki chorych, którzy dopiero po kilkunastu latach dowiadują się, co im dolega. Pacjenci robią kolejne badania, pozostając bez diagnozy całe miesiące, a nawet lata

W przypadku nielicznych chorób rzadkich wdrożone programy badań przesiewowych pozwalają na ich szybkie wykrycie. Tak jest na przykład z fenyloketonurią – prosty nieinwazyjny test jest wykonywany u każdego noworodka w Polsce.

W większości chorób rzadkich nie ma jednak możliwości zastosowania tego rodzaju testów, pozostaje doświadczenie i wiedza lekarzy. Nic dziwnego, że diagnostyka chorób rzadkich jest procesem trudnym, złożonym i czasami trwa wiele lat. Często jedyną drogą ku leczeniu są kosztowne badania genetyczne.

W znacznej części chorób rzadkich nie ma opcji wyleczenia, ale wdrożenie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego może łagodzić poszczególne objawy choroby.

Prof. Mieczysław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej podkreśla, że od momentu wystąpienia pierwszy objawów u pacjenta z chorobą rzadką w Polsce do precyzyjnego rozpoznania mija wiele lat. I dodaje:

– Pacjenci są bardzo często diagnozowani dopiero, gdy ta choroba jest zaawansowana i niewiele jesteśmy wtedy w stanie zrobić.

Dr Anna Barczak z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN zwraca uwagę, że długotrwała diagnostyka często wynika z niespecyficznych objawów oraz ograniczonego dostępu do badań diagnostycznych. Natomiast samo leczenie chorób rzadkich jest trudne ze względu na niską częstość występowania, wspomniane trudności w rozpoznaniu, a także brak świadomości i niedostateczną wiedzę na temat chorób rzadkich zarówno wśród personelu medycznego, jak i w społeczeństwie.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich 2024

Według niedawnego badania przeprowadzonego przez SW Research, 71 proc. Polaków nie potrafi samodzielnie wymienić żadnej choroby rzadkiej. Mała świadomość społeczeństwa na temat tych schorzeń wpływa na wiele aspektów, począwszy od trudności w rozpoznaniu, opóźnień w leczeniu, aż po wykluczenie społeczne pacjentów i ich rodzin.

29 lutego to najrzadszy dzień w roku – zdarza się tylko raz na cztery lata. Ta data została wybrana na tegoroczny Światowy Dzień Chorób Rzadkich, podczas którego szerzona jest świadomość na temat tzw. schorzeń sierocych.

Inicjatywy edukacyjne, takie jak Światowy Dzień Chorób Rzadkich, odgrywają kluczową rolę w zwiększeniu świadomości i zrozumienia tych chorób oraz w poprawie jakości życia dotkniętych nimi osób. To także przypomnienie o konieczności dalszych badań naukowych i współpracy, aby znaleźć skuteczne metody diagnozy i terapii dla tych, którzy potrzebują wsparcia.

Na podstawie: www.zdrowie.pap.pl, materiały prasowe Good One Pr

PRZEJEDŹ DO: ZDROWIE