Mniej więcej 3 miliony ludzi w Polsce boryka się z chorobami rzadkimi – najczęściej uwarunkowanymi genetycznie. Zaburzenia te, choć indywidualnie spotykane rzadko, dotykają setki milionów ludzi na całym świecie – choruje na nie od 6 do 8 proc całej populacji. Jaka jest definicja terminu choroby rzadkie oraz jakie choroby obejmuje wspomniana grupa schorzeń?

28 lutego 2025 roku przypada Światowy Dzień Chorób Rzadkich, podczas którego szerzona jest świadomość na temat tzw. schorzeń sierocych.

Choroby rzadkie – definicja

Samych chorób rzadkich sklasyfikowano do tej pory ponad 7 tysięcy. Bywa, że z danym problemem zmaga się zaledwie kilkoro pacjentów w całej Europie. To dlatego ta wielka grupa schorzeń zyskała miano „chorób rzadkich”, pomimo tego, że cierpią z ich powodu rzesze ludzi.

Jaka jest definicja terminu choroby rzadkie (rare diseases)?

Eksperci szacują, że co roku około 6-8 proc. populacji ma stawianą diagnozę choroby rzadkiej, czyli takiej, której częstość występowania jest bardzo niska (dotyka mniej niż 5 na 10 000 osób), która charakteryzuje się często ciężkim i postępującym przebiegiem i które mogą zagrażać życiu lub powodować przewlekłą niepełnosprawność. Choroby rzadkie najczęściej są uwarunkowane genetycznie (ok. 80 proc. z nich).

Terminem choroby rzadkie określane są jednostki chorobowe o niskiej częstości występowania w populacji. Obecnie zidentyfikowanych jest nawet 7-8 tys. chorób rzadkich. Szacuje się, że jest nimi dotknięte około 2-3 mln Polaków.

Choroby rzadkie – lista i klasyfikacja

Choroby rzadkie to niejednorodna grupa problemów. Podstawowa lista i klasyfikacja tej grupy schorzeń obejmuje:

  • choroby krwi i szpiku (np. hemofilia),
  • choroby metaboliczne (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, mukopolisacharydoza), choroby neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni, zespoły padaczkowe)
  • zespoły wad wrodzonych (np. zespół Pradera-Williego).

Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia, które uwarunkowane są najczęściej genetycznie. Ich cechą charakterystyczną jest przewlekły i często ciężkim przebieg. Choroby rzadkie w około połowie przypadków ujawniają się w wieku dziecięcym.

Szacuje się, że około 20 proc. chorób rzadkich rozwija się wskutek przebycia infekcji, alergii, pod wpływem czynników środowiskowych, zaburzeń układu odpornościowego czy proliferacji komórek.

Dotychczas zidentyfikowano i opisano niemal 8 tys. jednostek chorobowych, w których liczba stwierdzonych przypadków jest nie większa niż 5 na 10 tys. mieszkańców, a tym samym, zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej, uznaje się je za choroby rzadkie.

ZOBACZ: CHOROBY SIEROCE – GDZIE SZUKAĆ POMOCY

choroby rzadkie definicja lista

Diagnostyka chorób rzadkich

Aż 80% chorób rzadkich jest przekazywanych genetycznie, a 50% diagnozowanych pacjentów to dzieci. Mimo to zdarzają się przypadki chorych, którzy dopiero po kilkunastu latach dowiadują się, co im dolega. Pacjenci robią kolejne badania, pozostając bez diagnozy całe miesiące, a nawet lata

W przypadku nielicznych chorób rzadkich wdrożone programy badań przesiewowych pozwalają na ich szybkie wykrycie. Tak jest na przykład z fenyloketonurią – prosty nieinwazyjny test jest wykonywany u każdego noworodka w Polsce.

W większości chorób rzadkich nie ma jednak możliwości zastosowania tego rodzaju testów, pozostaje doświadczenie i wiedza lekarzy. Nic dziwnego, że diagnostyka chorób rzadkich jest procesem trudnym, złożonym i czasami trwa wiele lat. Często jedyną drogą ku leczeniu są kosztowne badania genetyczne.

W znacznej części chorób rzadkich nie ma opcji wyleczenia, ale wdrożenie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego może łagodzić poszczególne objawy choroby.

Prof. Mieczysław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej podkreśla, że od momentu wystąpienia pierwszy objawów u pacjenta z chorobą rzadką w Polsce do precyzyjnego rozpoznania mija wiele lat. I dodaje:

– Pacjenci są bardzo często diagnozowani dopiero, gdy ta choroba jest zaawansowana i niewiele jesteśmy wtedy w stanie zrobić.

Dr Anna Barczak z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN zwraca uwagę, że długotrwała diagnostyka często wynika z niespecyficznych objawów oraz ograniczonego dostępu do badań diagnostycznych. Natomiast samo leczenie chorób rzadkich jest trudne ze względu na niską częstość występowania, wspomniane trudności w rozpoznaniu, a także brak świadomości i niedostateczną wiedzę na temat chorób rzadkich zarówno wśród personelu medycznego, jak i w społeczeństwie.

Choroby rzadkie w Polsce

W Polsce od lat mówi się o konieczności wprowadzenia skutecznego systemu diagnostyki i leczenia chorób rzadkich. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, który po wielu latach opóźnień w końcu zaczyna być realizowany, ma na celu poprawę dostępu do badań genetycznych, stworzenie specjalistycznych ośrodków oraz wprowadzenie „paszportu pacjenta z chorobą rzadką”, który ułatwi koordynację leczenia​.

– Plan Chorób Rzadkich to nie tylko dokument, ale realna szansa na poprawę sytuacji pacjentów. Kluczowe jest jednak jego konsekwentne wdrożenie, ponieważ wciąż jesteśmy daleko za krajami zachodnimi, które już od lat stosują podobne rozwiązania – zaznacza prof. Michał Nowicki z Fundacji Saventic.

Pacjenci z chorobami rzadkimi wciąż są niewidoczni dla systemu. Ich historie pokazują, jak trudna i długa może być droga do diagnozy. Wdrożenie kompleksowego systemu diagnostycznego, lepszy dostęp do specjalistów oraz większa świadomość lekarzy pierwszego kontaktu to kluczowe elementy, które mogą uratować życie wielu osób.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich 2025

28 lutego 2025 roku – w Światowy Dzień Chorób Rzadkich – zwracamy uwagę na historie pacjentów oraz pilną potrzebę poprawy diagnostyki i dostępu do leczenia.

Dzień Chorób Rzadkich to globalna inicjatywa, której celem jest zwiększenie świadomości na temat schorzeń dotykających niewielką część populacji, ale mających ogromny wpływ na życie pacjentów i ich rodzin.

Szacuje się, że na świecie z chorobami rzadkimi zmaga się około 300 milionów osób.

Mimo że każda z tych chorób występuje rzadko, łącznie stanowią poważne wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej. Jednym z największych problemów jest diagnostyka – proces rozpoznania często trwa wiele lat, co nie tylko opóźnia leczenie, ale także wpływa na jakość życia pacjentów.

– Choroby rzadkie to wyzwanie współczesnej medycyny – choć dotykają milionów ludzi na całym świecie, pojedynczy pacjent często zostaje pozostawiony sam sobie. Musimy zmienić podejście – postawić na interdyscyplinarne zespoły, rozwój badań genetycznych i łatwiejszy dostęp do specjalistów. Nowoczesne technologie, takie jak sztuczna inteligencja w analizie wyników badań, mogą znacznie przyspieszyć diagnostykę. Kluczowe jest również tworzenie centrów referencyjnych dla pacjentów z chorobami rzadkimi – opisuje ekspert prof. Michał Nowicki z Fundacji Saventic.

Na podstawie: www.zdrowie.pap.pl, materiały prasowe Good One Pr

PRZEJEDŹ DO: CHOROBY SIEROCE, RZADKIE