Mniej więcej 3 miliony ludzi w Polsce boryka się z chorobami rzadkimi – najczęściej uwarunkowanymi genetycznie. Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że dla wielu z nich pojawiają się właśnie szanse na szybszą niż do tej pory diagnostykę i refundację drakońsko drogich terapii. Jaka jest definicja terminu choroby rzadkie oraz jakie choroby obejmuje wspomniana grupa schorzeń?

Choroby rzadkie – definicja

Samych chorób rzadkich sklasyfikowano do tej pory około 7 tysięcy. Bywa, że z danym problemem zmaga się zaledwie kilkoro pacjentów w całej Europie. To dlatego ta wielka grupa schorzeń zyskała miano „chorób rzadkich”, pomimo tego, że cierpią z ich powodu rzesze ludzi.

Jaka jest definicja terminu choroby rzadkie (rare diseases)?

Eksperci szacują, że co roku około 6-8 proc. populacji ma stawianą diagnozę choroby rzadkiej, czyli takiej, której częstość występowania jest bardzo niska (dotyka mniej niż 5 na 10 000 osób), która charakteryzuje się często ciężkim i postępującym przebiegiem i które mogą zagrażać życiu lub powodować przewlekłą niepełnosprawność. Choroby rzadkie najczęściej są uwarunkowane genetycznie (ok. 80 proc. z nich).

Terminem choroby rzadkie określane są jednostki chorobowe o niskiej częstości występowania w populacji. Obecnie zidentyfikowanych jest nawet 8 tys. chorób rzadkich. Szacuje się, że jest nimi dotknięte około 2-3 mln Polaków.

Choroby rzadkie – lista i klasyfikacja

Choroby rzadkie to niejednorodna grupa problemów. Podstawowa lista i klasyfikacja tej grupy schorzeń obejmuje:

  • choroby krwi i szpiku (np. hemofilia),
  • choroby metaboliczne (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, mukopolisacharydoza), choroby neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni, zespoły padaczkowe)
  • zespoły wad wrodzonych (np. zespół Pradera-Williego).

Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia, które uwarunkowane są najczęściej genetycznie. Ich cechą charakterystyczną jest przewlekły i często ciężkim przebieg. Choroby rzadkie w około połowie przypadków ujawniają się w wieku dziecięcym.

Szacuje się, że około 20 proc. chorób rzadkich rozwija się wskutek przebycia infekcji, alergii, pod wpływem czynników środowiskowych, zaburzeń układu odpornościowego czy proliferacji komórek.

Dotychczas zidentyfikowano i opisano niemal 8 tys. jednostek chorobowych, w których liczba stwierdzonych przypadków jest nie większa niż 5 na 10 tys. mieszkańców, a tym samym, zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej, uznaje się je za choroby rzadkie.

choroby rzadkie definicja lista

Diagnostyka chorób rzadkich

W przypadku nielicznych chorób rzadkich wdrożone programy badań przesiewowych pozwalają na ich szybkie wykrycie. Tak jest na przykład z fenyloketonurią – prosty nieinwazyjny test jest wykonywany u każdego noworodka w Polsce.

W większości chorób rzadkich nie ma jednak możliwości zastosowania tego rodzaju testów, pozostaje doświadczenie i wiedza lekarzy. Nic dziwnego, że diagnostyka chorób rzadkich jest procesem trudnym, złożonym i czasami trwa wiele lat. Często jedyną drogą ku leczeniu są kosztowne badania genetyczne.

W znacznej części chorób rzadkich nie ma opcji wyleczenia, ale wdrożenie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego może łagodzić poszczególne objawy choroby.

Prof. Mieczysław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej podkreśla, że od momentu wystąpienia pierwszy objawów u pacjenta z chorobą rzadką w Polsce do precyzyjnego rozpoznania mija wiele lat. I dodaje:

Pacjenci są bardzo często diagnozowani dopiero, gdy ta choroba jest zaawansowana i niewiele jesteśmy wtedy w stanie zrobić.

Dr Anna Barczak z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN zwraca uwagę, że długotrwała diagnostyka często wynika z niespecyficznych objawów oraz ograniczonego dostępu do badań diagnostycznych. Natomiast samo leczenie chorób rzadkich jest trudne ze względu na niską częstość występowania, wspomniane trudności w rozpoznaniu, a także brak świadomości i niedostateczną wiedzę na temat chorób rzadkich zarówno wśród personelu medycznego, jak i w społeczeństwie.

Plan dla Chorób Rzadkich

Mamy refundację ze środków publicznych dla ok. 30 proc. leków dostępnych do leczenia chorych na choroby rzadkie w Europie. Co prawda w ostatnich trzech latach nastąpił bardzo znaczący wzrost zarówno ilości refundowanych leków, jak i środków publicznych przeznaczonych na ich refundację. Jednak pomimo tego ogromnego wysiłku, nadal w kwestii dostępności do refundowanych leków, mamy duże zaległości w porównaniu z pacjentami z Europy – tłumaczy Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN

Rok 2022 ma szansę być przełomowym dla części polskich pacjentów zmagających się z chorobami rzadkimi. Nadzieja w nowoczesnej diagnostyce, regulacji rynku badań klinicznych i poprawie terapii. Plan dla Chorób Rzadkich został przyjęty 24 sierpnia 2021 roku. Na jego realizację przeznaczono ok. 130 mln zł.

Dokument ten stanowi kompleksowy model opieki medycznej nad pacjentami dotkniętymi rzadko występującymi schorzeniami i przewiduje 37 zadań, których realizacja ma zapewnić m.in. lepszą diagnostykę laboratoryjną i genetyczną, poprawę opieki medycznej w specjalistycznych ośrodkach referencyjnych oraz większy dostęp do technologii i leków sierocych.

Plan dla Chorób Rzadkich zakłada m.in. uruchomienie ośrodków eksperckich chorób rzadkich, zwiększenie dostępu do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich i prowadzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich.

źródło: www.zdrowie.pap.pl

PRZEJEDŹ DO: ZDROWIE