Klinicyści, genetycy i eksperci od dawna mówią jednym głosem: diagnostyka genetyczna jest fundamentem efektywnego leczenia nowotworów. Do ich apelu dołączają pacjenci i apelują o zmiany, które ułatwią dostęp do nowoczesnej diagnostyki onkologicznej.
– Naszą nadzieją i przełomem jest sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). To dzięki tej metodzie odkrywane są nowe mutacje i predyktory do kolejnych precyzyjnych terapii, które umożliwiają nam dalsze życie. Dzisiaj diagnostyka jest finansowana, ale nie dla wszystkich pacjentek. Procedury rozliczania badań z Narodowym Funduszem Zdrowia tworzą jedynie sztuczne bariery i opóźniają proces diagnostyczny zmuszając pacjentki do hospitalizacji – wyjaśnia Lidia Dyndor (OnkoFitka Lidka), autorka petycji „Mam raka piersi, chcę NGS” w sprawie zwiększenia dostępu do badań genetycznych.
I dodaje:
– Zwracam się z prośbą o poparcie oddolnej inicjatywy w sprawie nagłośnienia tematu zmian obecnego rozliczania badań genetycznych dla pacjentek z rakiem piersi. Dyskusje w Ministerstwie Zdrowia toczą się na temat nowego sposobu rozliczania badań genetycznych dla pacjentów tak, abyśmy mogli szybciej uzyskać wynik oraz sprawniej przeprowadzić pacjentów przez procedurę badania.
Eksperci apelują również, aby płatnik dostrzegł zasadność wykonywania takich badań w trybie ambulatoryjnym, czyli w przychodniach i poradniach. Konieczność pobrania krwi podczas pobytu w szpitalu oraz brak możliwości rozliczenia procedury w trybie ambulatoryjnym prowadzi do stosowania dwuetapowej diagnostyki, opóźniając czas oczekiwania na wynik i podjęcie leczenia.
PRZEJDŹ DO PETYCJI: „MAM RAKA PIERSI, CHCĘ NGS”
Sekwencjonowanie nowej generacji – NGS
Diagnostyka genetyczna zmienia wiele dziedzin medycyny, ale w największym stopniu onkologię i choroby rzadkie. Szybki rozwój medycyny personalizowanej, onkologii precyzyjnej oraz postęp w zakresie nowych terapii celowanych, wymusił zmianę podejścia do diagnostyki genetycznej. Obecnie jest ona uznawana za niezbędną część planowania terapii onkologicznej.
Przyczynił się do tego rozwój metod diagnostyki genetycznej, a zwłaszcza zastosowanie sekwencjonowania następnej generacji (badanie NGS). Liczne opracowania wskazują na to, że odpowiednio wczesna i dobrze dobrana diagnostyka genetyczna (właściwa metoda dla właściwej grupy docelowej) to istotna korzyść terapeutyczna dla Pacjenta, a także oszczędność dla budżetu państwa.
Na czym zależy autorom petycji „Mam raka piersi, chcę NGS” ?
- Chcemy, aby każdy pacjent z diagnozą raka piersi mógł być skierowany od razu na badanie genetyczne metodą NGS przynajmniej w genach BRCA 1/2.
- Chcemy, aby każdy przypadek raka piersi z potwierdzoną mutacją patogenną lub prawdopodobnie patogenną był kierowany z automatu na konsultację do poradni genetycznej.
- Chcemy, aby badanie genetyczne metodą NGS w genach BRCA 1/2 odbywało się z krwi obwodowej, a nie z tkanki.
- Aby przyspieszyć diagnostykę, chcemy, aby onkolog kliniczny lub chirurg onkolog, konsultujący pacjentkę z rakiem piersi, mógł zlecić jej badanie genetyczne metodą NGS z krwi obwodowej z poziomu ambulatoryjnego.
ZOBACZ WIĘCEJ: DIAGNOSTYKA MOLEKULARNA
WARTO WIEDZIEĆ: NOWOTWORY BRCA-ZALEŻNE
