Badania genetyczne w onkologii odgrywają coraz większą rolę w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu nowotworów. Pozwalają wykrywać dziedziczne predyspozycje do zachorowania, wspierają dobór terapii celowanych i pomagają monitorować przebieg leczenia. Eksperci podkreślają jednak, że ich wartość zależy nie tylko od zaawansowanej technologii, lecz także od właściwego doboru testu i interpretacji wyniku przez specjalistę. Co warto wiedzieć na temat badań i testów genetycznych na raka?

Poniższy artykuł ukazał się w: Oli-Onko, Onkologia i Hematologia dla Pacjenta, wiosna 2026

Badania genetyczne w onkologii

Badania genetyczne coraz częściej pojawiają się w rozmowach o zdrowiu – nie tylko w kontekście rzadkich chorób, ale także profilaktyki, diagnostyki i planowania leczenia onkologicznego oraz jego monitorowania. Choć termin ten brzmi skomplikowanie, to podstawowe działanie badań genetycznych jest proste – sprowadza się do analizy naszego materiału genetycznego (DNA), aby znaleźć zmiany, które mogą wpływać na funkcjonowanie organizmu.

Każdy z nas ma w swoich komórkach DNA swoisty „instruktaż obsługi” organizmu. Zawiera on geny, czyli fragmenty odpowiedzialne za różne cechy i procesy biologiczne. Czasami w genach pojawiają się zmiany (mutacje), które mogą prowadzić do chorób lub zwiększać ryzyko ich wystąpienia (predyspozycje). Badania genetyczne pomagają takie zmiany wykryć.

PRZECZYTAJ: BADANIE GENÓW W ONKOLOGII – METODY

badania genetyczne na raka

Badania genetyczne i testy na raka – rodzaje

Warto wiedzieć, że nie wszystkie badania genetyczne są takie same. Różnią się zakresem, dokładnością i zastosowaniem. Najprostsze testy skupiają się na jednym lub kilku konkretnych genach. Są one często wykorzystywane wtedy, gdy lekarz podejrzewa określoną chorobę lub gdy w rodzinie występowały konkretne schorzenia. Przykładem mogą być testy w kierunku mutacji BRCA związanych z dziedzicznym rakiem piersi lub jajnika. Takie badania są szybkie, stosunkowo tanie i bardzo przydatne, gdy mamy jasno określony cel diagnostyczny.

Istnieją też testy genetyczne o charakterze „przesiewowym”, które analizują wybrane, najczęściej spotykane zmiany genetyczne. Mogą one dostarczyć ogólnych informacji o predyspozycjach zdrowotnych lub pomóc w ocenie ryzyka chorób. Trzeba jednak pamiętać, że ich zakres jest ograniczony – nie wykrywają wszystkich możliwych mutacji, a wynik negatywny nie zawsze oznacza brak ryzyka.

Kolejnym poziomem są badania wielogenowe, zwane panelami genetycznymi. Analizują one jednocześnie kilkadziesiąt, a nawet kilkaset genów związanych z określoną grupą chorób, np. chorobami serca, nowotworami czy zaburzeniami neurologicznymi. To rozwiązanie szczególnie przydatne, gdy objawy pacjenta mogą mieć różne przyczyny lub gdy wcześniejsze testy nie przyniosły jednoznacznej odpowiedzi. Dzięki szerszemu zakresowi zwiększa się szansa na znalezienie przyczyny problemu zdrowotnego.

Najbardziej zaawansowane badania genetyczne WES (Whole Exome Sequencing) obejmują analizę dużej części lub nawet całego materiału genetycznego (nie tylko geny, ale także pozostałe fragmenty DNA). Polegają one na badaniu wszystkich genów kodujących białka, czyli tych fragmentów DNA, które mają bezpośredni wpływ na funkcjonowanie organizmu. To właśnie w nich najczęściej znajdują się zmiany odpowiedzialne za choroby genetyczne.

Najszerszym badaniem genetycznym jest WGS (Whole Genome Sequencing), czyli sekwencjonowanie całego genomu. Dostarcza ono najbardziej kompletnych informacji, ale jest też najbardziej złożone i kosztowne. Zwykle stosuje się je w trudnych przypadkach diagnostycznych, gdy inne metody nie przyniosły odpowiedzi.

PRZECZYTAJ: BADANIA GENETYCZNE W RAKU PIERSI

Badania genetyczne w nowotworach – zobacz film

Rola badań genetycznych w onkologii

Rola badań genetycznych nie ogranicza się tylko do postawienia diagnozy. Mogą one pomóc w doborze odpowiedniego leczenia (np. w onkologii), przewidywaniu przebiegu choroby czy ocenie ryzyka u innych członków rodziny, a także w monitorowaniu leczenia. W niektórych przypadkach pozwalają również na wdrożenie działań profilaktycznych jeszcze przed pojawieniem się objawów choroby.

Kluczową rolę w całym procesie odgrywa genetyk kliniczny. To specjalista, który nie tylko zleca odpowiednie badanie, ale przede wszystkim pomaga dobrać jego zakres do konkretnej sytuacji pacjenta oraz właściwie zinterpretować wynik. Wynik badania genetycznego rzadko jest „czarno-biały” – często wymaga uwzględnienia objawów, wywiadu rodzinnego i innych badań. Bez tej wiedzy łatwo o nadinterpretację lub błędne wnioski.

SPRAWDŹ: CZY RAKA SIĘ DZIEDZICZY?

Testy genetyczne nowotworów – ważna interpretacja

Szczególną ostrożność warto zachować w przypadku tzw. testów genetycznych „lifestylowych”, oferowanych bez konsultacji lekarskiej. Często obiecują one informacje o predyspozycjach do różnych cech, takich jak dieta, sport czy ogólne ryzyko chorób. W rzeczywistości ich wartość medyczna bywa ograniczona. Wykazywane „predyspozycje” opierają się zwykle na niewielkiej liczbie wariantów genetycznych i nieuwzględniają wielu innych czynników, które mogą być istotne
z punktu widzenia interpretacji otrzymanego wyniku.

Co więcej, wyniki takich testów mogą być mylące. Mogą sugerować podwyższone ryzyko choroby, które w praktyce jest niewielkie, lub przeciwnie – dawać fałszywe poczucie bezpieczeństwa. Nawet dla specjalisty interpretacja takich danych bywa trudna, ponieważ często brakuje jednoznacznych dowodów naukowych potwierdzających ich znaczenie kliniczne.

Decyzję o wykonaniu badania genetycznego trzeba podejmować świadomie i najlepiej po konsultacji ze specjalistą. Dobrze dobrane badanie, właściwie zinterpretowane, może dostarczyć cennych informacji i realnie wpłynąć na zdrowie. Natomiast przypadkowe lub źle zrozumiane wyniki mogą prowadzić do niepotrzebnego stresu lub niewłaściwych decyzji.

Dr Juliusz Unrug, koordynator kampanii edukacyjnej Genetyka Ratuje Życie, podkreśla: Pamiętajmy, że badania genetyczne to potężne narzędzie współczesnej medycyny, ale wymagają odpowiedzialnego podejścia. Od prostych testów ukierun kowanych, przez panele wielogenowe, aż po zaawansowane analizy WES i WGS – każdy z tych poziomów ma swoje miejsce. Kluczem jest jednak nie tylko technologia, ale także wiedza i doświadczenie specjalisty, który pomaga przełożyć wynik na realne korzyści zdrowotne.

PRZEJDŹ DO: ONKOGENETYKA – BAZA WIEDZY