"WIEDZIEĆ WIĘCEJ, TO BAĆ SIĘ MNIEJ!"

Czy rak jest dziedziczny?

czy rak jest dziedzicznyZ badań epidemiologicznych wynika, że istnieje pewna populacja ludzi (stanowi około 5-10% wszystkich zachorowań), których cechuje zwiększona zapadalność na choroby nowotworowe. Pacjenci ci zwykle chorują w młodszym wieku. Również w ich rodzinach obserwuje się zwiększoną zapadalność na nowotwory. W tym kontekście pojawia się pytanie – czy rak jest dziedziczny?

Badania genetyczne doprowadziły do ustalenia, że są oni od urodzenia nosicielami uszkodzeń w istotnych dla procesu kancerogenezy (powstawania raka) genach. Klasycznym przykładem jest tu gen BRCA1, którego uszkodzenie związane jest ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi czy gen RB, którego uszkodzenie związane jest ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na siatkówczaka. Choroba nowotworowa nie jest chorobą jednogenową, dlatego nie powinno się mówić, że mamy do czynienia z dziedziczną formą nowotworu. Posiadanie takiej mutacji nie determinuje choroby, a jedynie zwiększa ryzyko i predyspozycje do zachorowania.

 

CZY RAK JEST DZIEDZICZNY ?

Nowotwór jest chorobą materiału genetycznego. Powstaje w wyniku akumulacji stopniowo pojawiających się uszkodzeń genetycznych. Do przekształcenia komórki prawidłowej w rakową potrzeba kilku mutacji genowych. Defekty DNA pojawiają się w komórkach osób genetycznie predysponowanych do rozwoju raka (predyspozycje silne bądź słabe) pod wpływem czynników środowiskowych czyli karcynogenów. Powstanie nowotworu jest więc funkcją ekspozycji na karcynogeny i predyspozycji genetycznych do rozwoju raka, z różnym udziałem tych dwóch czynników w poszczególnych typach i jednostkach chorobowych. Karcynogen jest to czynnik środowiska, który powoduje uszkodzenie materiału genetycznego prawidłowej komórki i w następstwie indukuje serię dalszych zaburzeń genetycznych. Karcynogeny mogą pochodzić z środowiska zewnętrznego lub być substancjami wewnątrzśrodowiskowymi np. produkty spalania tytoniu, zanieczyszczenie środowiska, zła dieta, środki konserwujące, barwniki w produktach spożywczych, leki, infekcje, wirusy.

Najważniejszą rolę w procesie transformacji nowotworowej odgrywają protoonkogeny i geny supresorowe. W warunkach normalnych geny te są odpowiedzialne za wzrost, różnicowanie, podział, starzenie i obumieranie komórek. W komórce nowotworowej zostają zaburzone wszystkie powyższe funkcje życiowe. Protoonkogeny kodują wiele białek biorących udział w proliferacji komórki. Na skutek mutacji dochodzi do nieprawidłowości w komórkach i w rezultacie następuje aktywacja i spotęgowanie czynności białek kodowanych przez te geny. Komórka nowotworowa jest nadmiernie pobudzona do proliferacji. Mutacje w onkogenach (protoonkogenach zmienionych przez mutacje) mają charakter dominujący i w większości przypadków nie są dziedziczone.

Geny supresorowe (antyonkogeny) w prawidłowych komórkach pełnią rolę strażników genomu. Kontrolują proliferację i zapobiegają nowotworzeniu na poziomie komórki. Jeżeli DNA jest uszkodzony, białko kodowane przez dany gen supresorowy hamuje jego replikację i czuwa nad reperacją uszkodzonego DNA. Ich funkcja może być porównana do hamulca w samochodzie. W razie niebezpieczeństwa geny hamują i blokują proliferację nieprawidłowych komórek. Mutacje w genach supresorowych mają charakter recesywny. Odpowiadają za rozwój 5-10% nowotworów przekazywanych dziedzicznie. Wywołują raka sutka (gen p53, BRCA1,BRCA2, PTEN), raka jajnika (gen BRCA1, BRCA2), raka jelita grubego (gen APC), siatkówczaka (gen Rb), tarczycy, gruczołów przytarczycznych i nadnerczy (gen RET).

 


 

CZY RAK PIERSI JEST DZIEDZICZNY? GROŹNA MUTACJA BRCA1, BRCA2 i CHEK2

W Polsce jest około 100 tys. nosicielek mutacji BRCA1. Tylko połowa z nich ma historii swojej rodziny zachorowania na raka. U kobiet z mutacją genu BRCA1 ryzyko wystąpienia raka piersi i raka jajnika jest znacząco wyższe niż u pań, które nie posiadają tej mutacji. Osoby takie powinny zostać poddane ścisłej obserwacji onkologicznej. Wykrycie wadliwego genu podczas badania genetycznego oznacza, że dana osoba jest w grupie ryzyka zachorowania, ale nie, że na pewno zachoruje na raka. Dalsze postępowanie profilaktyczne jest sporne. Część specjalistów jest zwolennikami przeprowadzania u nosicielek BRCA1 profilaktycznej mastektomii (amputacja piersi). Po tym zabiegu ryzyko wystąpienia nowotworu jest symboliczne i wynosi 1-2%. Zdaniem specjalisty w tej dziedzinie – genetyka Jana Lubińskiego – profilaktyczna mastektomia jest ważna, bo nawet kiedy lekarze robią wszystko, co się da i prawidłowo prowadzą kobiety z mutacją genu BRCA1, to w 15% przypadków w momencie stwierdzenia raka piersi będzie już istniał przerzut do pachy. A to znacząco pogarsza rokowania pacjentki.
 
Z drugiej strony, wielu lekarzy uważa, że zwiększone ryzyko (ale nie pewność!) zachorowania na raka piersi, nie powinny wiązać się ze zbyt radykalnym postępowaniem. Należy pamiętać, że profilaktyczna amputacja piersi jest zabiegiem silnie okaleczającym kobietę. Osoby, które mają w rodzinie przypadki raka powinny zgłosić się do poradni genetycznej. Narodowy Fundusz Zdrowia i Ministerstwo Zdrowia finansują badania wykrywające mutacje raka piersi, raka jelita grubego, raka trzonu macicy i kilku innych rzadkich chorób nowotworowych np. siatkówczaka. Skierowanie na badania wydaje lekarz rodzinny. Ze skierowaniem należy udać się do poradni genetycznej, która znajduje się w każdym województwie.
 

  • RAK PIERSI - DZIEDZICZENIE.

    Zanim weźmiesz tabletki antykoncepcyjne, dowiedz się, czy masz mutację genu BRCA1 zwiększającego ryzyko wystąpienia raka piersi. Jeśli kobieta z BRCA1 stosuje tabletki przed 25 rokiem życia, to ryzyko wystąpienia choroby przed czterdziestką rośnie dwukrotnie. Ale gdy ta sama kobieta skończy 25 lat, to nawet powinna brać tabletki. Ryzyko raka piersi nie rośnie, a zmniejsza się ryzyko wystąpienia raka jajnika. U kobiet z mutacją BRCA1 rok karmienia piersią obniża ryzyko raka piersi aż o połowę!

 

SPRAWDŹ: OBJAWY RAKA PIERSI
 

DZIEDZICZENIE RAKA – PREDYSPOZYCJE

Czy rak jest dziedziczny? Wyróżnia się dwa rodzaje predyspozycji genetycznych – silne predyspozycje (związane z mutacją w genach supresorowych i genach kodujących elementy systemu naprawy uszkodzonego DNA) oraz słabe predyspozycje, które są związane z polimorfizmem genów.

Silne predyspozycje do dziedziczenia genów

Szacuje się, że 5-10% nowotworów jest uwarunkowanych przez silne predyspozycje genetyczne, tj. wrodzone defekty genów dziedziczone od matki lub ojca. Defekt może dotyczyć jednego z powyższych genów: genu BRCA1 i BRCA2 (silna predyspozycja do rozwoju raka piersi i jajnika), genu p53 (zespół Li Fraumeni: rak piersi, białaczki, mięsaki, guzy mózgu), genu APC (rodzinny rak jelita grubego na podłożu polipowatości rodzinnej), genu MLH1, MSH2 (niepolipowaty rak jelita grubego) lub genu Rb (siatkówczak). Rozwój nowotworu u nosiciela wrodzonego defektu genetycznego odbywa się podobnie jak nowotworu sporadycznego, ale do wystąpienia choroby potrzeba już o 1 mutację mniej. Czas niezbędny do transformacji nowotworowej jest więc skrócony o czas jednej mutacji czyli kilka lat. Ten fakt tłumaczy wcześniejszy wiek zachorowań na nowotwory silnie dziedzicznie uwarunkowane (poniżej 50 roku życia). Sposób dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Nosiciel mutacji genetycznej (matka lub ojciec) ma połowę komórek germinalnych prawidłowych i połowę z mutacją genetyczną, dlatego istnieje 50% prawdopodobieństwo, że dziecko tego rodzica będzie również nosicielem mutacji genetycznej.

Czy rak jest dziedziczny? Nosicielstwo zmutowanego genu nie oznacza nieuchronności zachorowania na raka, natomiast charakteryzuje się dużą dozą prawdopodobieństwa rozwoju raka w ciągu życia (60-100%). Obecnie istnieją różne techniki analizy DNA, za pomocą których można wskazać lub wykluczyć nosicielstwo zmutowanych genów decydujących o powstawaniu niektórych nowotworów. Wykrycie nosicielstwa może ograniczyć umieralność z powodu nowotworu przez wdrożenie chemioprewencji, objęcie nosiciela programem badań kontrolnych w celu wczesnego wykrycia raka, ewentualne rozważenie profilaktycznego usunięcia narządów zagrożonych rozwojem nowotworu.

Nowotwory o podłożu dziedzicznym można podejrzewać gdy:

– nowotwór rozwinął się w młodszym wieku niż ogólnej populacji;
– u tej samej osoby występują dwa lub więcej nowotworów
– nowotwór występuje u kilku najbliższych krewnych;
– nowotwór występuje w co najmniej 2 pokoleniach;
– stwierdza się charakterystyczne współwystępowanie w rodzinie nowotworów np. raka piersi, raka jajnika, raka sutka i raka trzonu macicy;
– nowotwory wykazują autosomalny, dominujący typ dziedziczenia

Słabe predyspozycje do rozwoju nowotworu i dziedziczenia raka

Obserwuje się je u stosunkowo dużego odsetka chorych na nowotwory. Ich podłożem jest dziedziczny polimorfizm enzymatyczny genów odpowiedzialnych za usuwanie czynników rakotwórczych z organizmu. Poliformizmem genowym nazywa się występowanie kilku wariantów (alleli) tego samego genu. Przykładem może być gen odpowiedzialny za dziedziczenie grupy krwi – każda osoba dziedziczy jeden z kilku wariantów (0, A, B, AB). Większość karcynogenów chemicznych nie uszkadza DNA bezpośrednio. Dopiero w wyniku metabolizacji w organizmie (np. oksydacji) powstają z nich aktywne związki, które są zdolne do uszkadzania DNA. Tempo i kierunek detoksykacji karcynogenów są uwarunkowane dziedzicznie, powodując różne ryzyko zachorowania na nowotwory. Karcynogeny ze środowiska oraz zmiany stylu życia prowadzące do zwiększonej syntezy karcynogenów endogennych zwiększają penetrację tych genów, czyli prawdopodobieństwo zachorowania na raka. Przykładem słabych predyspozycji są zależności pomiędzy karcynogenami zawartymi w dymie papierosowym a zachorowaniem na raka płuca. U osób dziedziczących allel C genu P4501A1 (10% populacji), którego białko bierze udział w przemianach benzopirenu, ryzyko zachorowania na raka płuca jest 7-krotnie większe niż przy odziedziczeniu innego allelu tego typu.

 

ZOBACZ: KTÓRE NOWOTWORY SĄ DZIEDZICZNE ?

DIETA ANTYRAKOWA

JAK WYKRYĆ RAKA – DIAGNOSTYKA ONKOLOGICZNA

 

Czy rak jest dziedziczny ? – Bibliografia, opracował JG

J. Meder, Podstawy onkologii klinicznej, Warszawa 2011.
J. Stachura, W. Domagała, Patologia, Tom I, Kraków 2008.
M.Krzakowski, Onkologia kliniczna, Tom I, Warszawa 2006.
A.Kułakowski, A. Skowrońska-Gardas, Onkologia, Warszawa 2003.

 

Czy rak jest dziedziczny?
4.78 (95.56%) 9 votes
About the Author
 

Powiązane artykuły


Świadomość profilaktyki raka szyjki macicy – dane z raportu

Jak wynika z badania zrealizowanego na zlecenie Ogólnopolskiej Organizacji „Kwiat Kobiecości” przez agencję badawczą IQS kobiety mają wysoką świadomość na temat konieczności wykonywania badań...
Opublikowane 21 Lut 2017

Konferencja MAGIS IN MEDICINAE 2017

1 kwietnia 2017 roku na terenie Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu odbędzie się II edycja ogólnopolskiej konferencji MAGIS IN MEDICINAE. Wydarzenie organizowane przez Studenckie...
Opublikowane 17 Lut 2017

Hematologia 2017 – Najnowsze doniesienia po konferencji ASH w San Diego

9 marca 2017 roku w Centrum Prasowym PAP przy ulicy Brackiej 6/8 w Warszawie odbędzie się konferencja Hematologia 2017 – Najnowsze doniesienia po konferencji ASH w San Diego organizowana przez...
Opublikowane 17 Lut 2017

Akademia Raka Piersi 2017

Wydawnictwo Lekarskie PZWL zaprasza do udziału w kolejnej edycji Akademii Raka Piersi, która odbędzie się w Łodzi, Bydgoszczy oraz w Rzeszowie. Podczas spotkania zostaną przedstawione najnowsz...
Opublikowane 13 Lut 2017

Czternaście ciekawych konferencji onkologicznych dla specjalistów w 2017 roku

Rok 2017 prezentuje się bardzo atrakcyjnie, jeśli chodzi o warsztaty i konferencje onkologiczne. Publikujemy zestawienie najciekawiej zapowiadających się wydarzeń edukacyjnych dla specjalistów z branży...
Opublikowane 11 Lut 2017
Więcej w czy rak jest dziedziczny, dziedziczenie raka
Nowotwór tarczycy – predyspozycje genetyczne. Rak i geny.

Złośliwy nowotwór tarczycy jest najczęściej występującym rakiem układu endokrynnego. Zdecydowanie częściej występuje u kobiet (2,6%) niż u mężczyzn...

Zamknij