Medycyna personalizowana, nazywana także precyzyjną, zakłada dostosowanie leczenia do indywidualnego pacjenta. Coraz częściej wykorzystywana jest w onkologii, gdzie określa się charakterystyczne cechy nowotworu poprzez wykonanie dedykowanych badań. To stale rozwijająca się dziedzina, w której wciąż wiele pozostaje do odkrycia. Już dziś wiadomo, że ukierunkowane leczenie przynosi korzyści medyczne, społeczne i ekonomiczne.

Czym charakteryzuje się medycyna personalizowana oraz tzw. terapia „uszyta na miarę” w kontekście chorób nowotworowych?

Medycyna personalizowana w leczeniu nowotworów

Jesteśmy świadkami zmiany paradygmatu opieki medycznej, chodzi o przejście od uniwersalizmu do indywidualizacji leczenia. Nowe podejście niesie potencjalnie wielkie korzyści dla pacjentów, lekarzy i systemów ochrony zdrowia.

  • 73% leków onkologicznych należy do terapii personalizowanych;
  • W chorobach nowotworowych jest już stosowanych ponad 100 terapii celowanych;
  • Koncepcja leczenia personalizowanego rozwija się dzięki pracy biologów, genetyków, bioinformatyków, biotechnologów, farmakologów i lekarzy specjalistów;
  • Medycyna personalizowana pozwala na opracowanie nowych leków;
  • W Polsce i większości innych krajów Europy leki celowane refundowane są w konkretnych wskazaniach;
  • Wszystkie laboratoria, które wykonują diagnostyczne badania molekularne, powinny posiadać odpowiednie certyfikaty i pozwolenia;
  • Wszystkie badania genetyczne, podobnie jak każde badanie medyczne, są objęte zasadą poufności i ochroną danych osobowych.

Terapia celowa na to dobrane do potrzeb konkretnego pacjenta leczenie, przynoszące lepsze rezultaty i minimalizujące działania niepożądane. Głównym założeniem medycyny personalizowanej jest wykorzystanie nowoczesnych, molekularnych metod diagnostycznych. Ich celem jest dopasowanie właściwego leku, w odpowiedniej dawce, w oparciu o specyficzne cechy danej jednostki chorobowej.

Warto podkreślić, że dynamiczny rozwój tego innowacyjnego podejścia terapeutycznego jest bezpośrednio związany z szybko rozwijającym się postępem badań nad genetyką człowieka.

Ogłoszenie zdolności do odczytania ludzkiego genomu zapowiedziało prawdziwą rewolucję w medycynie personalizowanej. Diagnostyka rzadkich chorób o podłożu genetycznym, określanie ryzyka zachorowania w przyszłości, przewidywanie negatywnej reakcji na leczenie i w końcu opracowanie skutecznych terapii celowanych, stosownie do profilu molekularnego danej osoby – to wszystko stało się możliwe dzięki dynamicznemu rozwojowi genetyki człowieka w ostatnich dekadach.

SPRAWDŹ: ONKOLOGIA PRECYZYJNA

medycyna personalizowana nowotworów

Leczenie celowane i badania molekularne

Terapia celowana, która stanowi fundament tzw. medycyny personalizowanej jest bardzo często stosowana w leczeniu nowotworów. Są to choroby, które wynikają z uszkodzenia materiału genetycznego (tzw. mutacji). Zmiany te dzielą się na dwa typy: somatyczne (ok. 90% wszystkich nowotworów) oraz germinalne (dziedziczne).

W przypadku tych pierwszych uszkodzenia DNA zachodzą w ciągu życia pacjenta i występują tylko w komórkach nowotworu. Zmiany germinalne predysponują do ewentualnego rozwoju choroby. Występują we wszystkich komórkach pacjenta i mogą być przekazane z pokolenia na pokolenie.

Badania molekularna i leczenie celowane stanowią dwa komplementarne i nierozerwalne fundamenty medycyny personalizowanej, która polega na leczeniu właściwych pacjentów, właściwym lekiem, we właściwym czasie.

Badania molekularne najczęściej wykonywane są w przypadku raka płuca, raka jajnika, czerniaka, raka piersi, nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego, raka prostaty, tarczycy, żołądka, jak również – przewlekłej białaczki szpikowej oraz limfocytowej. Niemal wszystkie z nich charakteryzują się wystąpieniem określonych mutacji, a po ich wykryciu możliwe jest wdrożenie pasującej terapii celowanej.

Wykorzystując materiał pooperacyjny, przeprowadzana jest diagnostyka molekularna, która pozwala na wykrycie zmiany w materiale genetycznym, będącej celem molekularnym dla odpowiedniego leku. Takie działanie pozwala na precyzyjne dobranie terapii dla pacjenta. Nie każda zmiana patologiczna, czyli mutacja wykryta w guzie, jest istotna dla pacjenta, ponieważ nie dla każdej zmiany istnieje lek. Najważniejsze jest, aby wiedzieć, jakie zmiany badać, aby dany lek podać. Dobór terapii i sposób podania leku jest określony przez programy lekowe – wyjaśnia dr hab. n. med. Małgorzata Oczko-Wojciechowska, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej i Molekularnej Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowsiej-Curie, Państwowy Instytut Badawczy w Gliwicach.

Celem badań molekularnych stosowanych w onkologii jest ocena obecności zmian genetycznych, które określamy mianem markerów. Wśród nich możemy wyróżnić cztery grupy. Do pierwszej należą markery diagnostyczne. Ich identyfikacja umożliwia postawienie właściwego rozpoznania, ponieważ są charakterystyczne dla konkretnego typu nowotworu. Druga grupa to markery rokownicze, pozwalają one na ocenę przebiegu danej choroby nowotworowej. Trzecia grupa to markery predykcyjne, które pomagają określić skuteczność działania leku u konkretnego pacjenta. Do tej grupy należą również markery umożliwiające zakwalifikowanie pacjenta do wybranej terapii celowanej. Ostatnia grupa markerów pozwala na określenie predyspozycji, czyli ocenę czy wystąpienie danego nowotworu było związane z obecnością zmiany genetycznej zwiększającej ryzyko jego wystąpienia – wymienia dr hab. n. med. prof. IPCZD Joanna Trubicka, genetyk z Pracowni Onkopatologii i Biostruktury Medycznej Zakładu Patomorfologii, Instytutu  „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.

W ramach kampanii „Genetyka Ratuje Życie” powstał film edukacyjny, w którym eksperci przybliżają na czym polega medycyna personalizowana.

personalizowana medycyna

PRZEJDŹ DO: ONKOGENETYKA

Medycyna personalizowana – korzyści i wyzwania

Pacjent onkologiczny poprzez precyzyjne rozpoznanie choroby może zyskać najbardziej skuteczną w jego przypadku terapię. Diagnostyka genetyczna umożliwia również małoinwazyjne monitorowanie prowadzonego leczenia, przez co możliwe jest określenie tendencji nowotworu do dawania przerzutów. Pozwala również określić ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej u członków rodziny chorej osoby, u której wykryto określone zaburzenie genetyczne.

Pomimo wielu już poznanych korzyści, medycyna personalizowana stale się rozwija i stoi przed wieloma wyzwaniami.

– Przyszłością medycyny personalizowanej będzie bardziej zautomatyzowane wykonywanie badań genetycznych oraz, co za tym idzie, zwiększenie ich dostępności dla szerszego grona pacjentów. Ważne jest również, aby rozwijać techniki przeprowadzanych analiz genetycznych, tak aby możliwe było wykrywanie coraz większej liczby różnego typu zmian molekularnych z coraz wyższą czułością. Jest to istotne, ponieważ badania wykrywające warianty genetyczne są ważnym czynnikiem zarówno w diagnostyce do określania cech już istniejącego nowotworu, jak i profilaktyce, do określania prawdopodobieństwa zachorowania i wczesnego wykrycia zmiany nowotworowej – podsumowuje dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie.

źródło: materiały prasowe

PRZEJDŹ DO: DIAGNOSTYKA MOLEKULARNA