Mielofibroza to rzadka choroba nowotworowa, z grupy tzw. nowotworów mieloproliferacyjnych. Występuje u około 0,5–1 osoby na 100 tysięcy rocznie. Ponieważ pacjenci często żyją z nią wiele lat, niemal każdy hematolog ma w swojej poradni kilku takich chorych – tłumaczy prof. Joanna Góra-Tybor, kierownik Oddziału Hematoonkologii z Pododdziałem Chemioterapii Dziennej w Wojewódzkim Wielospecjalistycznym Centrum Onkologii i Traumatologii im. Mikołaja Kopernika w Łodzi.

Istotą mielofibrozy jest włóknienie szpiku kostnego. Zazwyczaj jest to spowodowane nabytymi w ciągu życia mutacjami, w wyniku których rozwijają się nieprawidłowe megakariocyty.

Mielofibroza najczęściej dotyczy osób w średnim i starszym wieku, ale zdarzają się także zachorowania u osób młodszych – nawet przed 40. rokiem życia.

Jakie daje objawy i na czym polega leczenie mielofibrozy?

Mielofibroza – włóknienie szpiku kostnego

Mielofibroza to poważne i rzadkie schorzenie szpiku kostnego, zmiana nowotworowa zaburzająca prawidłową produkcję komórek krwi w organizmie. Włóknista tkanka bliznowata powoli zastępuje szpik kostny, co ogranicza jego zdolność do wytwarzania komórek krwi.

Włóknienie szpiku kostnego może prowadzić między innymi do niedokrwistości, osłabienia, zmęczenia oraz powiększenia śledziony i wątroby. Mielofibroza należy do nowotworów mieloproliferacyjnych, czyli grupy rzadkich nowotworów krwi z krwiotwórczych komórek macierzystych. Jak szacują eksperci, włóknienie szpiku kostnego zostaje zdiagnozowane statystycznie u jednej na 100 000 osób rocznie.

Choroba dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. O ile schorzenie może rozwinąć się u osób w każdym wieku, to mediana wieku w momencie rozpoznania waha się od 60 do 67 lat. Mediana czasu przeżycia po trwałym przerwaniu leczenia ruksolitynibem jest zasadniczo krótka i waha się od 6 miesięcy do 2 lat, stąd pilna potrzeba nowych opcji w leczeniu mielofibrozy.

włóknienie szpiku kostnego mielofibroza

Mielofibroza – objawy i badania

U większości pacjentów z mielofibrozą dochodzi do powiększenia śledziony, co może powodować ból, uczucie pełności czy brak apetytu. Są to typowe objawy zaawansowanej postaci choroby

Uszkodzony szpik przestaje produkować zdrowe komórki krwi, co prowadzi do wielu problemów. Dodatkowo, organizm próbuje kompensować ten niedobór, przenosząc krwiotworzenie do śledziony, która się powiększa i zaczyna powodować dolegliwości – ból, uczucie pełności czy brak apetyt” – tłumaczy prof. Góra-Tybor.

Do wcześniejszych objawów tego schorzenia specjalistka zaliczyła osłabienie i spadek tolerancji wysiłku, które wynikają z niedokrwistości. Pojawiają się też inne niespecyficzne symptomy, takie jak: nocna potliwość (czasem bardzo nasilona), świąd skóry, chudnięcie, zmęczenie, gorączka czy bóle kostne.

Według prof. Góry-Tybor podstawowym i bardzo ważnym badaniem – również w diagnostyce mielofibrozy – jest morfologia krwi obwodowej:

Warto wykonywać ją raz w roku. W przypadku mielofibrozy często występuje niedokrwistość, a także nadpłytkowość lub małopłytkowość. Rozmaz krwi, czyli ocena mikroskopowa, może ujawnić charakterystyczne zmiany: krwinki w kształcie łez czy obecność erytroblastów, czyli niedojrzałych krwinek czerwonych. To ważne wskazówki diagnostyczne.

Leczenie mielofibrozy – rzadkiego nowotworu krwi

Jedyną metodą, która może wyleczyć pacjenta, jest przeszczep szpiku od dawcy. To jednak bardzo trudny i obciążający zabieg – szczególnie, że zwłóknienie szpiku utrudnia wszczepienie nowego, zdrowego szpiku. Dlatego decyzję o transplantacji podejmujemy wspólnie z pacjentem, rozważając wszystkie za i przeciw – wyjaśnia hematolog.

Zaznaczyła, że w bardziej zaawansowanych stadiach choroby stosuje się leki – przede wszystkim inhibitory kinazy JAK, takie jak ruksolitynib i fedratynib. Leki te wydłużają przeżycie.

Działają one objawowo: zmniejszają śledzionę i łagodzą dolegliwości. Niestety, nie leczą przyczyny choroby i z czasem ich skuteczność może słabnąć – wyjaśnia specjalistka.

Fedratynib jest doustnym inhibitorem kinazy JAK2 oraz FLT3. Fedratynib jest pierwszą doustną terapią, podawaną raz dziennie, która zmniejsza objętość śledziony i objawy choroby u pacjentów z mielofibrozą, u których leczenie ruksolitynibem zakończyło się niepowodzeniem, którzy nie tolerują ruksolitynibu lub nie byli dotychczas leczeni inhibitorami JAK.

W zaawansowanych stadiach mielofibrozy część pacjentów wymaga transfuzji krwinek, co może być bardzo uciążliwe, ponieważ wymaga częstych hospitalizacji. Problemem jest także przeładowanie żelazem, które może uszkadzać narządy wewnętrzne.

Dlatego specjaliści i pacjenci wiążą ogromne nadzieje z nowym lekiem o nazwie momelotynib, który wspiera krwiotworzenie. W przeciwieństwie do innych leków nie tylko nie pogarsza on anemii, a wręcz może podnieść stężenie hemoglobiny. Może znacząco ograniczyć potrzebę transfuzji krwi, które obecnie bywają powodem hospitalizacji.

źródło: materiały prasowe /  opracowanie własne / PAP

PRZEJDŹ DO: HEMATOONKOLOGIA