Mielofibroza to rzadka choroba nowotworowa, z grupy tzw. nowotworów mieloproliferacyjnych. Występuje u około 0,5–1 osoby na 100 tysięcy rocznie. Ponieważ pacjenci często żyją z nią wiele lat, niemal każdy hematolog ma w swojej poradni kilku takich chorych – tłumaczy prof. Joanna Góra-Tybor, kierownik Oddziału Hematoonkologii z Pododdziałem Chemioterapii Dziennej w Wojewódzkim Wielospecjalistycznym Centrum Onkologii i Traumatologii im. Mikołaja Kopernika w Łodzi.

Istotą mielofibrozy jest włóknienie szpiku kostnego. Zazwyczaj jest to spowodowane nabytymi w ciągu życia mutacjami, w wyniku których rozwijają się nieprawidłowe megakariocyty.

Mielofibroza najczęściej dotyczy osób w średnim i starszym wieku, ale zdarzają się także zachorowania u osób młodszych – nawet przed 40. rokiem życia.

Jakie daje objawy i na czym polega leczenie mielofibrozy?

Mielofibroza – włóknienie szpiku kostnego

Mielofibroza to poważne i rzadkie schorzenie szpiku kostnego, zmiana nowotworowa zaburzająca prawidłową produkcję komórek krwi w organizmie. Włóknista tkanka bliznowata powoli zastępuje szpik kostny, co ogranicza jego zdolność do wytwarzania komórek krwi.

Włóknienie szpiku kostnego może prowadzić między innymi do niedokrwistości, osłabienia, zmęczenia oraz powiększenia śledziony i wątroby. Mielofibroza należy do nowotworów mieloproliferacyjnych, czyli grupy rzadkich nowotworów krwi z krwiotwórczych komórek macierzystych. Jak szacują eksperci, włóknienie szpiku kostnego zostaje zdiagnozowane statystycznie u jednej na 100 000 osób rocznie.

Choroba dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. O ile schorzenie może rozwinąć się u osób w każdym wieku, to mediana wieku w momencie rozpoznania waha się od 60 do 67 lat. Mediana czasu przeżycia po trwałym przerwaniu leczenia ruksolitynibem jest zasadniczo krótka i waha się od 6 miesięcy do 2 lat, stąd pilna potrzeba nowych opcji w leczeniu mielofibrozy.

włóknienie szpiku kostnego mielofibroza

Mielofibroza – objawy i badania

U większości pacjentów z mielofibrozą dochodzi do powiększenia śledziony, co może powodować ból, uczucie pełności czy brak apetytu. Są to typowe objawy zaawansowanej postaci choroby

– Uszkodzony szpik przestaje produkować zdrowe komórki krwi, co prowadzi do wielu problemów. Dodatkowo, organizm próbuje kompensować ten niedobór, przenosząc krwiotworzenie do śledziony, która się powiększa i zaczyna powodować dolegliwości – ból, uczucie pełności czy brak apetyt” – tłumaczy prof. Góra-Tybor.

Do wcześniejszych objawów tego schorzenia specjalistka zaliczyła osłabienie i spadek tolerancji wysiłku, które wynikają z niedokrwistości. Pojawiają się też inne niespecyficzne symptomy, takie jak: nocna potliwość (czasem bardzo nasilona), świąd skóry, chudnięcie, zmęczenie, gorączka czy bóle kostne.

Według prof. Góry-Tybor podstawowym i bardzo ważnym badaniem – również w diagnostyce mielofibrozy – jest morfologia krwi obwodowej:

– Warto wykonywać ją raz w roku. W przypadku mielofibrozy często występuje niedokrwistość, a także nadpłytkowość lub małopłytkowość. Rozmaz krwi, czyli ocena mikroskopowa, może ujawnić charakterystyczne zmiany: krwinki w kształcie łez czy obecność erytroblastów, czyli niedojrzałych krwinek czerwonych. To ważne wskazówki diagnostyczne.

Leczenie mielofibrozy – rzadkiego nowotworu krwi

– Jedyną metodą, która może wyleczyć pacjenta, jest przeszczep szpiku od dawcy. To jednak bardzo trudny i obciążający zabieg – szczególnie, że zwłóknienie szpiku utrudnia wszczepienie nowego, zdrowego szpiku. Dlatego decyzję o transplantacji podejmujemy wspólnie z pacjentem, rozważając wszystkie za i przeciw – wyjaśnia hematolog.

Zaznaczyła, że w bardziej zaawansowanych stadiach choroby stosuje się leki – przede wszystkim inhibitory kinazy JAK, takie jak ruksolitynib i fedratynib. Leki te wydłużają przeżycie.

– Działają one objawowo: zmniejszają śledzionę i łagodzą dolegliwości. Niestety, nie leczą przyczyny choroby i z czasem ich skuteczność może słabnąć – wyjaśnia specjalistka.

Fedratynib jest doustnym inhibitorem kinazy JAK2 oraz FLT3. Fedratynib jest pierwszą doustną terapią, podawaną raz dziennie, która zmniejsza objętość śledziony i objawy choroby u pacjentów z mielofibrozą, u których leczenie ruksolitynibem zakończyło się niepowodzeniem, którzy nie tolerują ruksolitynibu lub nie byli dotychczas leczeni inhibitorami JAK.

W zaawansowanych stadiach mielofibrozy część pacjentów wymaga transfuzji krwinek, co może być bardzo uciążliwe, ponieważ wymaga częstych hospitalizacji. Problemem jest także przeładowanie żelazem, które może uszkadzać narządy wewnętrzne.

Dlatego specjaliści i pacjenci wiążą ogromne nadzieje z nowym lekiem o nazwie momelotynib, który wspiera krwiotworzenie. W przeciwieństwie do innych leków nie tylko nie pogarsza on anemii, a wręcz może podnieść stężenie hemoglobiny. Może znacząco ograniczyć potrzebę transfuzji krwi, które obecnie bywają powodem hospitalizacji.

źródło: materiały prasowe /  opracowanie własne / PAP

PRZEJDŹ DO: HEMATOONKOLOGIA