Kobietom, które są nosicielkami mutacji BRCA1/2 proponuje się w pewnych sytuacjach – po urodzeniu zaplanowanych dzieci – przeprowadzenie zabiegu jakim jest profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów, inaczej adneksektomia. Prewencyjne wycięcie przydatków redukuje ryzyko rozwoju raka jajnika od 71 do 96%, a dodatkowo istotnie obniża ryzyko rozwoju raka piersi u nosicielek mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Choć skuteczność zabiegu nie budzi kontrowersji, to operacja wiąże się z uciążliwymi skutkami ubocznymi, które wpływają na jakość życia Pacjentki. Zgodnie z zapowiedziami Ministerstwa Zdrowia – w najbliższym czasie możemy spodziewać się wprowadzenia przez NFZ refundacji zabiegu profilaktycznego usunięcia jajników u kobiet obciążonych wysokim ryzykiem rozwoju choroby.

ZABIEG PROFILAKTYCZNEGO USUNIĘCIA JAJNIKÓW

Zabieg adneksektomii czyli prewencyjnego usunięcia przydatków wykonuje się najczęściej techniką laparoskopową. Podczas operacji chirurgicznej profilaktycznego usunięcia jajników zaleca się pobranie popłuczyn z otrzewnej oraz doraźną ocenę cytologiczną, a także badanie gonad na obecność ukrytych ognisk raka jajnika.

Jak podkreślają eksperci – powikłania po zabiegu adneksektomii są rzadkie, a ich częstość wynosi 0,22-4% – najczęściej mają charakter krwawień, infekcji i uszkodzeni dróg moczowych.

Niewątpliwą wadą i skutkiem niepożądanym profilaktycznego usunięcia jajników i jajowodów u kobiet obciążonych ryzykiem rozwoju raka jest następcza menopauza i jej konsekwencje w postaci powikłań sercowo-naczyniowych, zespołu metabolicznego, osteoporozy czy depresji. Zabieg profilaktycznego usunięcia jajników i jajowodów pociąga z sobą również odległe skutki uboczne. Jednym z nich jest konieczność przyjmowania hormonalnej terapii zastępczej.

PREWENCYJNA ADNEKSEKTOMIA – SKUTECZNOŚĆ

W ramach wyników wieloośrodkowego prospektywnego badania dotyczącego wpływu profilaktycznego usunięcia jajników i jajowodów na obniżenie ryzyka rozwoju raka piersi i jajnika związanych z mutacją w BRCA wykazano, iż prewencyjna adneksektomia wpływa na obniżenie ryzyka raka piersi o 52% i raka jajnika o 91%.

Największą redukcję prawdopodobieństwa zachorowania uzyskano w grupie kobiet z mutację genu BRCA2. W przestawionej obserwacji, która trwała 40 miesięcy wzięło udział łącznie 886 kobiet – nosicielek mutacji BRCA1 i BRCA2 powyżej 30 roku życia.

PROFILAKTYCZNE USUNIĘCIE JAJNIKÓW I JAJOWODÓW – REFUNDACJA

Zapowiedź refundacji zabiegu profilaktycznego usunięcia jajników przez Narodowy Fundusz Zdrowia padła w maju 2018 roku, kiedy to minister Łukasz Szumowski przedstawił projekt rozporządzenia wprowadzającego do koszyka świadczeń gwarantowanych zabieg adneksektomii u kobiet należących do grupy wysokiego ryzyka zachorowania.

Głównym kryterium kwalifikującym do refundowanego profilaktycznego usunięcia jajników będzie rozpoznanie patogennej mutacji w genach BRCA1 / BRCA2, świadoma zgoda kobiety na zabieg oraz pozytywna opinia interdyscyplinarnego zespołu specjalistów na przeprowadzenei operacji.

Prewencyjne usunięcie przydatków stanowi profilaktykę I rzędu, która chroni przed powstaniem nowotworu złośliwego jajnika. Dotychczas w Polsce realizowana była jedynie profilaktyka II rzędu w postaci badań przesiewowych.

9 lutego 2018 roku – na podstawie dostępnych dowodów naukowych – Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji zakwalifikował „profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów redukujące ryzyko raka jajników i jajowodów u nosicielek patogennych mutacji BRCA 1/2 jako świadczenie gwarantowane z zakresu leczenia szpitalnego. Otworzyło to drogę do refundacji adneksektomii w Polsce.

Wszystko wskazuje, że w najbliższym czasie możemy spodziewać się zakończenia prac, a nowe przepisy dotyczące refundacji dla polskich pacjentek wejdą w życie.

RYZYKO RAKA JAJNIKA ZWIĄZANE Z MUTACJĄ GENU BRCA

BRCA1 jest genem supresorowym, którego mutacje istotnie zwiększają ryzyko rozwoju raka jajnika i piersi. Według szacunków ekspertów, częstotliwość mutacji genu BRCA1 w populacji ogólnej wynosi 1 na 800. Kobiety nosicielki dziedzicznej mutacji BRCA1 mają znacznie zwiększone ryzyko zachorowania zarówno na raka piersi, jak i raka jajnika.

Średnie populacyjne ryzyko zachorowania na raka jajnika wynosi 1,5%. W przypadku obecności mutacji dziedzicznej (zarodkowej) w BRCA1 u chorych z rodzinnym występowaniem raka ryzyko wzrasta do 90% dla raka piersi i 40% dla raka jajnika.

Najwyższe wskaźniki ryzyko pochodzą z rodzin z wywiadem występowania raka jajnika/piersi w wielu pokoleniach. To właśnie kobiety należące do grupy bardzo wysokiego i wysokiego ryzyka rozwoju choroby nowotworowej mogą odnieść korzyść z profilaktycznego usunięcia jajników oraz zabiegu prewencyjnego usunięcia piersi – profilaktyczna mastektomia.

Opinie lekarzy na temat wieku, w którym powinno przeprowadzić się testy genetyczne na obecność mutacji BRCA1/BRCA2 są podzielone – dotyczy to zwłaszcza osób nieletnich, u których świadomość nosicielstwa mutacji może wywoływać stres – bez korzyści medycznych.

JAK ZMNIEJSZYĆ RYZYKO ROZWOJU RAKA JAJNIKA BRCA-ZALEŻNEGO

  • U noscicielek mutacji BRCA1/2 wczesny wiek urodzenia pierwszego dziecko (<25 lat) ma ochronny wpływ na rozwój raka piersi. U kobie, które urodziły czworo dzieci, ryzyko ulega redukcji nawet o połowę. Urodzenie dziecka obniża ryzyko rozwoju raka jajnika o 16% u kobiet będących nosicielkami mutacji BRCA1 oraz o 24% u nienosicielek. Karmienie piersią nie zmniejsza ryzyka rozwoju nowotworu złośliwego jajnika  w tej grupie kobiet.
  • Dowiedziono, że podwiązanie jajowodów obniża ryzyko wstąpienia wrodzonego raka jajnika. Sugeruje się rozważenie takieo sposobu postępowania u kobiet nosicielek mutacji BRCA, które chciałyby zachować funkcję hormonalną gonad.
  • Wykazano, iż stosowanie doustnej antykoncepcji hormonalnej obniżą ryzyko rozwoju raka jajnika u kobiet będących nosicielkami mutacji BRCA1 i BRCA2 o 15%, a każdy kolejny rok jej stosowania o 5%.

 

Profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów – adneksektomia
5 (100%) 8 votes