9 stycznia 2019 roku Minister Zdrowia podpisał rozporządzenie dotyczące refundacji profilaktycznej mastektomii. Prewencyjne usunięcie piersi u kobiet obciążonych mutacją w genie BRCA1 i BRCA2 będzie finansowane z budżetu Państwa jako świadczenie gwarantowane. NFZ refunduje zarówno amputację piersi, jak i jej odtworzenie (zabieg rekonstrukcji).

Środowisko onkologów, genetyków oraz Pacjentki przyjęły decyzję z zadowoleniem. Zdaniem ekspertów – profilaktyczna mastektomia powinna być finansowana już od dawna. O operacjach usunięcia piersi u kobiet obciążonych genem BRCA1 zrobiło się głośno w 2013 roku za sprawą aktorki Angeliny Jones.

W połowie stycznia Minister Zdrowia podpisał rozporządzenie dotyczące profilaktycznej mastektomii. Musieliśmy poczekać jeszcze ponad dwa miesiące zanim NFZ wprowadziło tę procedurę do koszyka świadczeń i obecnie mamy możliwość wykonywania tego typu procedur w ramach rozliczeń z NFZ. To bardzo ważna i dobra informacja zarówno dla pacjentek z mutacjami zwiększającymi ryzyko zachorowania na raka piersi, jak i dla pacjentek z licznymi zachorowaniami na raka piersi w rodzinie, ale także dla lekarzy, ponieważ daje to oficjalne zielone światło na wykonywanie tego typu procedur – komentuje dr n. med. Aleksander Grous, specjalista chirurgii ogólnej oraz chirurgii onkologicznej z Centrum Onkologii w Warszawie, ekspert w Europejskim Centrum Zdrowia Otwock.

Na czym polega profilaktyczna mastektomia?

Związek przyczynowy pomiędzy zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi, a obecnością mutacji w genie BRCA1 jest znany od blisko dwudziestu lat. Szacuje się, że w Polsce jest około 100 000 nosicielek mutacji genu BRCA1 i BRCA2.

Obecność mutacji BRCA1 znacząco zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi (zwłaszcza raka rdzeniastego) oraz na raka jajnika. Szacuje się, że ryzyko wystąpienia raka piersi u nosicielek nieprawidłowej kopii genu sięga w ciągu całego życia 56-80%, a w przypadku raka jajnika – od 15-40%. Gen BRCA2 jest zlokalizowany w chromosomie 13. Mutacje w genie BRCA2 związane są z wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi zarówno u kobiet jak i mężczyzn (6% ryzyko w ciąg całego życia).

W przypadku stwierdzenia wspomnianych mutacji genetycznych nie ma leczenia stwierdzonych uszkodzeń genu. Jedynym zaleceniem są częstsze kontrole oraz regularne wykonywanie określonych badań, aby wykryć chorobę jak najwcześniej.

U części pacjentek rozważa się wykonanie profilaktycznej mastektomii, która polega na pozostawieniu brodawki i skóry oraz profilaktycznym usunięciu gruczołu piersiowego. W jego miejsce lekarze wstawiają implant. Dowiedziono, że profilaktyczna amputacja piersi istotnie obniża ryzyko rozwoju nowotworu u nosicielek wadliwych genów.

Obecnie na konsultacje kwalifikujące do operacji profilaktycznego usunięcia piersi zgłaszają się pacjentki w trzech sytuacjach. Pierwsze to te pacjentki, które nie chorowały na raka piersi czy jajnika, a rozpoznano u nich mutację BRCA 1 lub 2, druga grupa chorych to pacjentki w trakcie leczenia raka piersi – zwykle takie chore wymagają chemioterapii przedoperacyjnej i oczekują na mastektomię lecząca po stronie z rakiem i jednoczasową profilaktyczną mastektomię po drugiej stronie. Trzecia grupa pacjentek przeszła już operację mastektomii z powodu raka jednej piersi i chce usunąć profilaktycznie drugą pierś – wyjaśnia dr n. med. Aleksander Grous, specjalista chirurgii ogólnej oraz chirurgii onkologicznej z Centrum Onkologii w Warszawie, ekspert w Europejskim Centrum Zdrowia Otwock.

Prewencyjne usunięcie piersi – wskazania i kwalifikacja

Nie ma bezwzględnych wskazań do profilaktycznej amputacji piersi. Względne wskazania do prewencyjnego usunięcia piersi obejmują przede wszystkim wykrycie mutacji BRCA1 i/lub BRCA2, obciążenia rodzinne oraz podejrzane zmiany morfologiczne w piersi.

Wytyczne Ministerstwa Zdrowia i NFZ jasno określają kto może mieć wykonaną mastektomię profilaktyczną w ramach refundacji. Pacjentki muszą spełnić określone warunki. Są to: potwierdzona dwoma badaniami obecność mutacji BRCA 1 lub 2; obciążony wywiad rodzinny (dwa zachorowania u krewnych I lub II stopnia na raka przed 50 rokiem życia lub trzy zachorowania w dowolnym wieku łącznie z pacjentką); rozpoznanie u krewnych I stopnia metachronicznego lub synchronicznego zachorowania na nowotwory piersi; choroba proliferacyjna piersi przebiegająca z atypią komórkową. Każda z pacjentek musi uzyskać także opinię kwalifikująca do operacji od specjalisty genetyka klinicznego, onkologa klinicznego, chirurga onkologa oraz od psychoonkologa. Kolejnym wymogiem jest wykonanie rezonansu magnetycznego piersi maksymalnie 12 miesięcy przed operacją. Dopiero tak przygotowaną chorą możemy kwalifikować do operacji prewencyjnego usunięcia piersi – tłumaczy dr n. med. Aleksander Grous.

Warto wspomnieć, że opracowano także zalecenia dotyczące szpitali w których mogą być przeprowadzane zabiegi profilaktycznej mastektomii, jak i lekarzy, którzy muszą mieć odpowiednie doświadczenie w chirurgii piersi.

Szacuje się, że liczba pacjentek z rozpoznanymi mutacjami BRCA 1 lub 2 w przypadku zachorowania na raka piersi wynosi ok. 1000 rocznie. Nie wszystkie pacjentki decydują się na operacje profilaktyczne, część kobiet preferuje ścisły nadzór i wykonywanie badan obrazowych piersi co 6 miesięcy.

Oprócz prewencyjnego usunięcia piersi w wyselekcjonowanych grupach pacjentek rozważa się również zabieg profilaktycznej adneksektomii (profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów). Ryzyko rozwoju raka jajnika jest bowiem znacząco wyższe u kobiet będących nosicielkami mutacji BRCA1 (w mniejszym stopniu również w przypadku BRCA2).

Zabieg mastektomii u kobiet obciążonych genetycznie – przebieg

Wykrycie mutacji przed wystąpieniem choroby nowotworowej pozwala na podjęcie działań diagnostyczno-terapeutycznych. Należy do nich program badań profilaktycznych, poszerzony między innymi o regularne wykonywanie rezonansu magnetycznego piersi oraz ewentualne profilaktyczne usunięcie gruczołów piersiowych (mastektomia) i przydatków (adneksektomia).

Decyzja o profilaktycznej mastektomii musi być podjęta indywidualnie przez każdą kobietę, po dyskusji ze specjalistą i rozważeniu zalet oraz wad tego rozwiązania.

Prewencyjne usunięcie piersi wymaga świadomej zgody kobiety i obejmuje wieloetapową, rozłożoną w czasie informację (często z udziałem rodziny), udostępnienie odpowiednio przygotowanych materiałów edukacyjnych oraz świadome podpisanie formularza zgody.

Kobiety rozważające zabieg profilaktycznego usunięcia piersi boją się przede wszystkim poczucia upokorzenia związanego z ich amputacją, spadku poczucia kobiecości, utraty atrakcyjności, a także porzucenia przez partnera czy męża. Inne lęki dotyczą także samej ingerencji w kobiece ciało i poczucia, że implant to „coś obcego i sztucznego” w ich ciele. Wiele kobiet nie może poradzić sobie samodzielnie z podjęciem takiego kroku.

Przebieg zabiegu profilaktycznej mastektomii szczegółowo przedstawia dr n. med. Aleksander Grous, specjalista chirurgii ogólnej oraz chirurgii onkologicznej z Centrum Onkologii w Warszawie, ekspert w Europejskim Centrum Zdrowia Otwock:

Mastektomia profilaktyczna polega na usunięciu gruczołu piersiowego. Jeśli pacjentka chce i się do tego kwalifikuje, może w trakcie jednej operacji mieć wykonaną rekonstrukcję protezą lub ekspanderem. Czasami do operacji wykorzystywane są specjalne siatki. Pacjentka po operacji będzie miała pozostawiony dren lub dwa, które są usuwane zwykle po kilku dniach. Okres rehabilitacji i powrotu do dobrej formy trwa około 2-4 tygodni. Panie muszą nosić specjalne biustonosz i pasy kompresujące przez okres nawet do 3 miesięcy. Czasami takie operacje wymagają wykonania dodatkowego zabiegu (np. lipotransferu) lub nawet operacji korygującej efekty operacji, tak aby uzyskać najlepszy wynik estetyczny.

Profilaktyczna mastektomia to duży zabieg operacyjny z wszczepieniem sztucznego materiału jakim są protezy czy siatki i trzeba to powiedzieć otwarcie, że nie jest pozbawiony powikłań. Mogą wystąpić trudności w gojeniu się ran, zbiorniki chłonki wymagające punkcji czy deformacje blizny. Najpoważniejsze powikłania to krwawienia i infekcje, które czasami zmuszają do usunięcia protezy. Na szczęście tego typu powikłania nie są częste, a większość pacjentek jest zadowolonych z efektów estetycznych. Należy również pamiętać, że pacjentka może mieć zaburzone lub zniesione czucie w okolicy brodawki, co może mieć wpływ na jej seksualność.

Nie wszystkie pacjentki kwalifikują się do jednoczasowej rekonstrukcji piersi, chodzi zwłaszcza o pacjentki z licznymi obciążeniami internistycznymi, z cukrzycą, palące papierosy czy otyłe (BMI >35).

Skuteczność profilaktycznej mastektomii

Profilaktyczna mastektomia (amputacja piersi) nie daje całkowitej ochrony przed zachorowaniem, ale pozwala zmniejszyć ryzyko raka piersi o około 90%. Natomiast zastąpienie jej wykonaniem profilaktycznej adneksektomii (operacyjne usunięcie jajników) obniża to ryzyko o ponad 60%, zapobiegając równocześnie zachorowaniu na nowotwór jajnika.

Bardzo ważna informacją o której pacjentki powinny być poinformowane jest fakt, że mastektomia profilaktyczna zmniejsza ryzyko zachorowania na raka piersi o ok 90-95%, a nie w 100%, dlatego tak naprawdę powinniśmy mówić o mastektomii redukującej ryzyko zachorowania na raka piersi (z ang. risk reducing mastectomy) – dodaje ekspert.

Warto wspomnieć o aspekcie psychicznym u nosicielek mutacji genu BRCA1. Z obserwacji psychologów wynika, że kobiety, które poddały się profilaktycznej mastektomii czują dużą ulgę. Z drugiej strony, każdy zabieg operacyjny wiąże się z pewnym ryzykiem oraz niesie poważne skutki uboczne.

Skuteczność profilaktycznej obustronnej mastektomii została potwierdzona w dużym prospektywnym badaniu, w którym wzięły udział 493 nosicielki mutacji BRCA ze średnim okresem obserwacji 6,4 roku życia. Wykazano, że obustronna mastektomia prewencyjna wpłynęła na 90% redukcję ryzyka zachorowania na raka piersi.

Reasumując – dostępne dowody naukowe wskazują, że u pacjentek z mutacją w genach BRCA1/2 oraz obciążeniem w wywiadzie rodzinnym zastosowanie profilaktycznej mastektomii jest skuteczną metodą obniżenia ryzyka wystąpienia nowotworu piersi. Wytyczne kliniczne zalecają tę metodę jako profilaktykę nowotworową.

Refundacja prewencyjnej mastektomii

Profilaktyczna mastektomia u nosicielek wadliwych mutacji jest uznawana za standard w wielu państwach. W Polsce zabieg refundowanej profilaktycznej mastektomii został wprowadzony do koszyka świadczeń gwarantowanych 9 stycznia 2019 roku. Dotychczas wiele kobiet wykonywało prewencyjną amputację na własny koszt. Cena prywatnego zabiegu profilaktycznej mastektomii z jednoczesną rekonstrukcją to około 15 tysięcy złotych.

Eksperci mają nadzieję, że dzięki zabiegom zmniejszy się w Polsce liczba zgonów spowodowanych rakiem jajników i piersi.

Myślę, że liczba pacjentek – szczególnie na początku – będzie rosnąć w związku z możliwością refundacji zabiegu Część kobiet od dawna czekała na decyzję Ministra Zdrowia. Wpływa na to również większa dostępność badań genetycznych, natomiast ostateczne „zapotrzebowanie” na tego typu procedurę będziemy mogli ocenić po pewnym czasie. Szpital ECZ w Otwocku spełnia wszystkie wymogi dla przeprowadzania operacji profilaktycznych mastektomii wraz z jednoczasową rekonstrukcją piersi. Panie mogą uzyskać tutaj konieczne do operacji konsultacje, jak również wykonać rezonans piersi. Już w pierwszym miesiącu od decyzji NFZ mieliśmy pierwsze pacjentki poddane operacji mastektomii profilaktycznej – podsumowuje dr n. med. Aleksander Grous.
 

PROFILAKTYCZNA MASTEKTOMIA. CZY WARTO SIĘ JEJ PODDAĆ?

„Odpowiedź na postawione pytanie, w pierwszym odruchu wywołało we mnie zaniepokojenie i nasunęło szereg wątpliwości. Rozstrzygnięcie tego problemu nie jest bowiem łatwe, ani jednoznaczne. Jednak głos w dyskusji na ten temat powinien pochodzić także z ośrodka, w którym leczy się wiele osób chorych na nowotwory złośliwe gruczołu piersiowego. Nie muszę podejmować osobiście tej bardzo trudnej decyzji i mam świadomość, że moja opinia może nie mieć dużej siły przekonywania. Mając jednak prawie całkowitą możliwość uniknięcia prawdopodobnej katastrofy, nie zawahałbym się, aby skorzystać z tej szansy. Tak samo, gdy słysząc w radio prognozę pogody, zapowiadającą ulewne opady, które z prawdopodobieństwem 50-80% spowodują zalanie garaży w mojej dzielnicy, przestawiłbym swoje auto w inne, bezpieczniejsze miejsce. Mimo, że to przecież tylko samochód.”

Komentarz dr. n. med. Tomasza Nowikiewicza z Oddziału Klinicznego Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej, Centrum Onkologii w Bydgoszczy (źródło: FOCUS CO, Magazyn Pacjentów Onkologicznych).