9 stycznia 2019 roku Minister Zdrowia podpisał rozporządzenie dotyczące refundacji profilaktycznej mastektomii. Prewencyjne usunięcie piersi u kobiet obciążonych mutacją w genie BRCA1 i BRCA2 będzie finansowane z budżetu Państwa jako świadczenie gwarantowane. NFZ będzie refundował zarówno amputację piersi, jak i jej odtworzenie (zabieg rekonstrukcji). Środowisko onkologów, genetyków oraz Pacjentki przyjęły decyzję z zadowoleniem. Zdaniem ekspertów – profilaktyczna mastektomia powinna być finansowana już od dawna. O operacjach usunięcia piersi u kobiet obciążonych genem BRCA1 zrobiło się głośno w 2013 roku za sprawą aktorki Angeliny Jones.

Na czym polega profilaktyczna mastektomia?

Związek przyczynowy pomiędzy zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi, a obecnością mutacji w genie BRCA1 jest znany od blisko dwudziestu lat. Szacuje się, że w Polsce jest około 100 000 nosicielek mutacji genu BRCA1 i BRCA2.

Obecność mutacji BRCA1 znacząco zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi (zwłaszcza raka rdzeniastego) oraz na raka jajnika. Szacuje się, że ryzyko wystąpienia raka piersi u nosicielek nieprawidłowej kopii genu sięga w ciągu całego życia 56-80%, a w przypadku raka jajnika – od 15-40%. Gen BRCA2 jest zlokalizowany w chromosomie 13. Mutacje w genie BRCA2 związane są z wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi zarówno u kobiet jak i mężczyzn (6% ryzyko w ciąg całego życia).

W przypadku stwierdzenia mutacji genetycznych nie ma leczenia stwierdzonych uszkodzeń genu. Jedynym zaleceniem są częstsze kontrole oraz regularne wykonywanie określonych badań, aby wykryć chorobę jak najwcześniej.

U części pacjentek rozważa się wykonanie profilaktycznej mastektomii, która polega na pozostawieniu brodawki i skóry oraz profilaktycznym usunięciu gruczołu piersiowego. W jego miejsce lekarze wstawiają implant. Dowiedziono, że profilaktyczna amputacja piersi istotnie obniża ryzyko rozwoju nowotworu u nosicielek wadliwych genów.

Prewencyjne usunięcie piersi

Nie ma  bezwzględnych wskazań do profilaktycznej amputacji piersi. Względne wskazania do prewencyjnego usunięcia piersi obejmują przede wszystkim wykrycie mutacji BRCA1 i/lub BRCA2, obciążenia rodzinne oraz podejrzane zmiany morfologiczne w piersi.

Posiadanie wiedzy dotyczącej statusu genetycznego chorej, u której zdiagnozowano raka piersi, może wpłynąć na profilaktykę chirurgiczną – nosicielce mutacji może zostać zaproponowana obustronna amputacja piersi. Uzasadniona jest również ścisła kontrola w celu wykrycia zmian nowotworowych w stopniu bezobjawowym.

Oprócz prewencyjnego usunięcia piersi u niektórych kobiet rozważa się również zabieg profilaktycznej adneksektomii (profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów). Ryzyko rozwoju raka jajnika jest bowiem znacząco wyższe u kobiet będących nosicielkami mutacji BRCA1 (oraz również w mniejszym stopniu BRCA2).

Kto kwalifikuje się do profilaktycznej mastektomii:

  • 3 przypadki raka piersi i / lub jajnika niezależnie od wieku
  • 2 przypadki raka piersi i / lub jajnika (z tego 1 rak przed 50 rokiem życia)
  • 1 przypadek raka piersi / jajnika w rodzinie, jeśli:
  • rak piersi wystąpił poniżej 40 roku życia
  • był to rak rdzeniasty lub atypowy rdzeniasty
  • rak piersi pojawił się u mężczyzny
  • rak piersi i jajnika wystąpił u tej samej osoby
  • pojawił się obustronny rak piersi

Są to tzw. kryteria rodowodowo-kliniczne dziedzicznego raka piersi i / lub jajnika. Należy podkreślić, że w rodzinach wielu nosicielek zmienionego genu nie obserwuje się wcześniej przypadków żadnego z wymienionych nowotworów.

Zabieg mastektomii u kobiet obciążonych genetycznie

Wykrycie mutacji przed wystąpieniem choroby pozwala na podjęcie pewnych działań diagnostyczno-terapeutycznych. Należy do nich program badań profilaktycznych, poszerzony między innymi o regularne wykonywanie rezonansu magnetycznego piersi oraz ewentualne profilaktyczne usunięcie gruczołów piersiowych (mastektomia) i przydatków (adneksektomia).

Decyzja o profilaktycznej mastektomii musi być podjęta indywidualnie przez każdą kobietę, po dyskusji ze specjalistą i rozważeniu zalet oraz wad tego rozwiązania.

Prewencyjne usunięcie piersi wymaga świadomej zgody kobiety i obejmuje wieloetapową, rozłożoną w czasie informację (często z udziałem rodziny), udostępnienie odpowiednio przygotowanych materiałów edukacyjnych i podpisanie formularza zgody.

Kobiety rozważające zabieg profilaktycznego usunięcia piersi boją się przede wszystkim poczucia upokorzenia związanego z ich amputacją, spadku poczucia kobiecości, utraty atrakcyjności, a także porzucenia przez partnera czy męża. Inne lęki dotyczą także samej ingerencji w kobiece ciało i poczucia, że implant to „coś obcego i sztucznego” w ich ciele. Wiele kobiet nie może poradzić sobie samodzielnie z podjęciem takiego kroku.

Pacjentki skarżą się na złą komunikacje z lekarzem. Niewielu specjalistów podejmuje temat pożądania seksualnego po zabiegu – również niezwykle istotny dla kobiet z grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na raka piersi. Z obserwacji wynika, że kobiety boją się tego, że będą czuły się gorsze i niekompletne.

Podczas profilaktycznej amputacji należy dążyć do maksymalnie doszczętnego usunięcia gruczołu z zachowaniem szczególnej staranności przy jego preparowaniu w obrębie ogona Spence’a. Warto dodać, że zabieg profilaktycznej mastektomii może być współcześnie przeprowadzany z równoczesną rekonstrukcją piersi po mastektomii, co daje dobry efekt kosmetyczny.

Skuteczność profilaktycznej mastektomii

Profilaktyczna mastektomia (amputacja piersi) nie daje całkowitej ochrony przed zachorowaniem, ale pozwala zmniejszyć ryzyko raka piersi o około 90%. Natomiast zastąpienie jej wykonaniem profilaktycznej adneksektomii (operacyjne usunięcie jajników) obniża to ryzyko o ponad 60%, zapobiegając równocześnie zachorowaniu na nowotwór jajnika.

Niestety, ryzyko zachorowania nie maleje po usunięciu jajników do zera procent, jako że rak jajnika może rozwinąć się – jako guz pierwotny – także poza jajnikiem.

Należy wspomnieć o aspekcie psychicznym u nosicielek mutacji genu BRCA1. Z obserwacji psychologów wynika jednak, że kobiety, które poddały się profilaktycznej mastektomii czują dużą ulgę. Z drugiej strony, każdy zabieg operacyjny wiąże się z pewnym ryzykiem oraz niesie poważne skutki uboczne.

Reasumując – dostępne dowody naukowe wskazują, że u pacjentek z mutacją w genach BRCA1/2 oraz obciążeniem w wywiadzie rodzinnym zastosowanie profilaktycznej mastektomii jest skuteczną metodą ryzyka wystąpienia nowotworu piersi. Wytyczne kliniczne również zalecają tę metodę jako profilaktykę nowotworową

Skuteczność profilaktycznej obustronnej mastektomii została potwierdzona w dużym prospektywnym badaniu, w którym wzięły udział 493 nosicielki mutacji BRCA ze średnim okresem obserwacji 6,4 roku życia. Wykazano, że obustronna mastektomia prewencyjna wpłynęła na 90% redukcję ryzyka zachorowania nataka piersi.

Refundowanie prewencyjnej mastektomii

Profilaktyczna mastektomia u nosicielek wadliwych mutacji jest uznawana za standard w wielu państwach. W Polsce zabieg profilaktycznej mastektomii został wprowadzony do koszyka świadczeń gwarantowanych 9 stycznia 2019 roku. Dotychczas wiele kobiet wykonywało prewencyjną amputację na własny koszt. Cena prywatnego zabiegu profilaktycznej mastektomii z jednoczesną rekonstrukcją to około 15 tysięcy złotych.

30 lipca 2018 roku Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji zarekomendował zakwalifikowanie świadczenia „Profilaktyczna mastektomia u kobiet z grupy bardzo wysokiego i wysokiego ryzyka zachorowania na nowotwór piersi” jako świadczenia gwarantowanego z zakresu leczenia szpitalnego pod warunkiem doprecyzowania opisu świadczenia pod kątem opieki na pacjentką. Powyższa decyzja stanowiła fundament pod wprowadzenie zabiegu profilaktycznej mastektomii do refundacji.

Eksperci mają nadzieję, że dzięki zabiegom zmniejszy się w Polsce liczba zgonów spowodowanych rakiem jajników i piersi.

Wprowadzenie świadczenia do wykazu jest uzasadnione nie tylko klinicznie, lecz także ekonomicznie. Wykonanie zabiegu profilaktycznej mastektomii, którego koszt dla Narodowego Funduszu Zdrowia, wynosi kilka tysięcy złotych, a który uchroni od zachorowania na nowotwór złośliwy piersi, sprawi, że ograniczone zostaną co najmniej kilkudziesięciotysięczne koszty leczenia farmakologicznego, radioterapii i leczenia operacyjnego, które są ponoszone w przypadku wykrycia zachorowania – czytamy na stronie Ministerstwa Zdrowia.

Dotychczas Ministerstwo Zdrowia zalecało kobietom posiadającym mutację BRCA1 lub BRCA2:

  • od 18 r.ż. – samodzielne badanie piersi,
  • od 25 r.ż. – badanie lekarskie piersi co 6-12 miesięcy oraz rezonans magnetyczny raz do roku,
  • od 30 r.ż. – badanie lekarskie piersi co 6-12 miesięcy oraz rezonans magnetyczny i mammografię raz do roku,
  • od 35 r.ż. – badanie ginekologiczne połączone z USG oraz oznaczaniem białka antygenowego Ca-125 co 6 miesięcy, sugerowana jest także terapia lekami tamoksifen i raloksyfen oraz adneksektomia
PROFILAKTYCZNA MASTEKTOMIA. CZY WARTO SIĘ JEJ PODDAĆ?

„Odpowiedź na postawione pytanie, w pierwszym odruchu wywołało we mnie zaniepokojenie i nasunęło szereg wątpliwości. Rozstrzygnięcie tego problemu nie jest bowiem łatwe, ani jednoznaczne. Jednak głos w dyskusji na ten temat powinien pochodzić także z ośrodka, w którym leczy się wiele osób chorych na nowotwory złośliwe gruczołu piersiowego. Nie muszę podejmować osobiście tej bardzo trudnej decyzji i mam świadomość, że moja opinia może nie mieć dużej siły przekonywania. Mając jednak prawie całkowitą możliwość uniknięcia prawdopodobnej katastrofy, nie zawahałbym się, aby skorzystać z tej szansy. Tak samo, gdy słysząc w radio prognozę pogody, zapowiadającą ulewne opady, które z prawdopodobieństwem 50-80% spowodują zalanie garaży w mojej dzielnicy, przestawiłbym swoje auto w inne, bezpieczniejsze miejsce. Mimo, że to przecież tylko samochód.”

Komentarz doktora n. med. Tomasza Nowikiewicza z Oddziału Klinicznego Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej, Centrum Onkologii w Bydgoszczy (źródło: FOCUS CO, Magazyn Pacjentów Onkologicznych)

Profilaktyczna mastektomia – prewencyjne usunięcie piersi
4.7 (93.71%) 35 votes