Konsultacja w onkologicznej poradni genetycznej to okazja do uzyskania specjalistycznej porady dotyczącej potwierdzenia lub wykluczenia występowania u danej osoby zwiększonego ryzyka rozwoju choroby nowotworowej o podłożu genetycznym. Wizyta w poradni genetycznej oraz ewentualne wykonanie specjalistycznych badań pozwalają wykryć zagrożenie nowotworowe przed pojawieniem się groźnych objawów klinicznych. Wystąpienie niepokojących symptomów łączy się bowiem najczęściej z postępem i wyższym stadium zaawansowania choroby.
Mając świadomość zwiększonego ryzyka rozwoju choroby nowotworowej u danej osoby, poprzez odpowiedni program badań kontrolnych, wzrasta szansa na wykrycie raka we wczesnym stadium rozwoju i zastosowanie skutecznej terapii prowadzącej do trwałego wyleczenia. O tym kto powinien skorzystać z konsultacji w onkologicznej poradni genetycznej, jak wygląda wizyta w poradni oraz jak się do niej właściwie przygotować, przeczytacie w poniższym artykule przygotowanym we współpracy z Centrum Badań DNA w Poznaniu.
Onkologiczna poradnia genetyczna – kto powinien się zgłosić ?
Onkologiczna poradnia genetyczna prowadzi badania, które mają na celu wykrycie (lub wykluczenie) dziedzicznej predyspozycji do wystąpienia nowotworów oraz objęcie opieką i kontrolą onkologiczną rodzin, w których występuje zwiększone ryzyko rozwoju raka uwarunkowanego dziedzicznie.
Wskazania do konsultacji genetycznej w specjalistycznej poradni mają przede wszystkim te osoby, u których rozpoznano nowotwór w młodym wieku.
Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej jest wskazana także w przypadku, gdy w naszej najbliższej rodzinie jest osoba, która zachorowała na nowotwór w młodym wieku lub jeśli u jednego członka rodziny wykryto jednocześnie kilka nowotworów lub zdiagnozowano nowotwór obustronny. Konsultację należy przeprowadzić również jeśli na raka chorowała więcej niż jedna osoba z naszej najbliższej rodziny. W przypadku wszelkich wątpliwości warto porozmawiać z lekarzem pierwszego kontaktu lub umówić się na wizytę do onkologa (nie potrzeba skierowania).
Kto powinien zgłosić się do onkologicznej poradni genetycznej?
- osoby z chorobą nowotworową o nieznanej etiologii (niewyjaśnionym podłożu, także możliwe że genetycznym)
- osoby chore na nowotwór, które zachorowały w młodym wieku ( nawet wtedy jeśli to jest pierwszy przypadek w rodzinie) lub osoba u której wykryto jednocześnie kilka nowotworów lub nowotwór obustronny.
- onkologiczna poradnia genetyczna jest nie tylko dla osób chorych. Mogą zgłaszać się do niej również osoby zdrowe z obciążonym wywiadem rodzinnym np. w przypadku gdy w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory.
Przykładowe wskazania do konsultacji w onkologicznej poradni genetycznej w kierunku zwiększonej predyspozycji do zachorowania na chorobę nowotworową o podłożu genetycznym:
- zachorowanie na raka piersi przed 50 rokiem życia
- zachorowanie na obustronnego raka piersi
- zachorowanie na raka jajnika
- zachorowanie na raka piersi u osoby, która posiada przynajmniej jedną krewną, u której rozpoznano raka jajnika lub na raka piersi
- zachorowanie na raka piersi u mężczyzny
- zachorowanie na białaczkę, mięsaka, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, raka nerki przed 45 rokiem życia
- zachorowanie na raka jelita grubego przed 50 rokiem życia
- rozpoznanie u pacjenta mnogich polipów w jelicie grubym
zobacz: CZY RAK JEST DZIEDZICZNY?
Poradnia genetyczna – jak dostać się na wizytę?
Skierowanie do onkologicznej poradni genetycznej wystawia lekarz rodzinny lub specjalista na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowych wyników badań bądź wstępnego wywiadu rodzinnego, który może wskazywać na obciążenie chorobą o podłożu genetycznym. Porada genetyczna jest bezpłatna. Należy jednak pamiętać, aby posiadać aktualne ubezpieczenie zdrowotne.
Do poradni genetycznej oraz na wykonanie testów genetycznych na raka (w razie potrzeby) można udać się też prywatnie, bez skierowania, ale wówczas usługa jest w pełni odpłatna.
Jak wygląda przebieg wizyty w onkologicznej poradni genetycznej?
Przed wykonaniem jakichkolwiek badań genetycznych w kierunku nowotworów należy zwrócić się do onkologicznej poradni genetycznej, aby podczas kompleksowej wizyty i rozmowy ze specjalistą, oszacować ryzyko zachorowania na nowotwór dziedziczony genetycznie. Taka wizyta polega na zebraniu bardzo dokładnego wywiadu odnośnie zachorowań na poszczególne nowotwory w naszej rodzinie. Podczas pierwszej wizyty lekarz ustala przyczynę zgłoszenia się do poradni genetycznej. W trakcie takiej wizyty zbierane są informacje dotyczące stanu zdrowia pacjenta, analizowana jest dokumentacja medyczna oraz rodowód rodzinny. Ważne by określić stopień pokrewieństwa z chorym, typ nowotworu czy wiek zachorowania. Zebrane dane umożliwią lekarzowi określenie drogi przekazywanej cechy bądź choroby w rodzinie oraz oszacowanie czy w danym przypadku mamy do czynienia ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwór dziedziczny. W razie potrzeby i występowania wskazań, zostaje omówione dalsze postępowanie diagnostyczne, co w większości przypadków oznacza wystawienie skierowania na specjalistyczne badanie genetyczne.
Podczas drugiej wizyty w poradni, pacjent otrzymuje wynik badania genetycznego, który omawia z lekarzem. W przypadku wykrycia mutacji w określonym genie lub genach lekarz ocenia ryzyko pojawienia się danej choroby u pacjenta, a także szacuje ryzyko powtórzenia się danej choroby w rodzinie. Dodatkowo zostaje opracowany schemat postępowania profilaktycznego: badania diagnostyczne, ewentualne zabiegi prewencyjne. Pacjent i jego rodzina zostają otoczeni opieką specjalistycznej placówki.
Onkologiczna poradnia genetyczna – przygotowanie pacjenta do wizyty i badania
Do poradni genetycznej należy zabrać ze sobą następujące dokumenty: skierowanie, dokument tożsamości oraz wszelką dokumentację medyczną (najlepiej w formie kserokopii) wraz z wynikami dotychczas wykonywanych badań i zabiegów. Dodatkowo, podczas pierwszej wizyty pomocne dla lekarza genetyka okażą się wszelkie informacje dotyczące stanu zdrowia innych członków rodziny, również pokolenia wstecz.
Najlepiej jest zebrać wcześniej szczegółowe informacje na temat: pokrewieństwa oraz rozpoznania choroby u krewnych, wieku w którym dane rozpoznanie zostało u krewnego zdiagnozowane, kiedy i gdzie dane osoby były diagnozowane oraz czy były wykonywane zabiegi medyczne i z jakim skutkiem. Przydatną informacją jest również wiek ewentualnej śmierci krewnych. Te wszystkie informacje pozwolą lekarzowi opracować rodowód dzięki czemu możliwe będzie oszacowanie czy dana osoba znajduje się w grupie ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka.
Samo badanie genetyczne w kierunku zwiększonej predyspozycji do zachorowania na raka polega na pobraniu krwi lub wymazu z błony śluzowej policzka. Do badań z krwi nie trzeba być na czczo, natomiast przy pobraniu wymazu zaleca się nie jeść i nie pić co najmniej godzinę przed pobraniem. Ponieważ wynik badania genetycznego ma ogromny wpływ na życie osobiste pacjenta i jego rodziny, przed wykonaniem takiego testu wymagane jest podpisanie „świadomej zgody na badanie genetyczne“ i oświadczenia pacjent, że rozumie on możliwe następstwa, również negatywne, związane z posiadaniem tego typu wiedzy na temat swojego zdrowia. Badanie genetyczne dla konkretnej zmiany (czy mutacji) wystarczy wykonać raz w życiu, ponieważ wynik takiego testu nie ulega zmianie.
Onkologiczna poradnia genetyczna – rak i geny. Opracowanie: mgr Karolina Lisiak-Teodorczyk – Diagnosta Laboratoryjny Centrum Badań DNA oraz redaktor Jarosław Gośliński – portal onkologiczny zwrotnikraka.pl
