O naszych genach wiemy już bardzo dużo, co pozwala precyzyjnie leczyć, ale także zapobiegać rozwojowi chorób. Poznanie molekularnych uwarunkowań nowotworów przyczyniło się do rozwoju nowych terapii onkologicznych. #KoalicjaDlaŻycia Osób z Mutacją w Genach BRCA rozszerza swoje działania i powołuje Radę ds. Diagnostyki Molekularnej.

Eksperci, towarzystwa naukowe oraz organizacje pacjentów obserwując postęp medycyny i potrzeby pacjentów postanowili objąć parasolem swoich działań nowotwory BRCA-zależne: raka prostaty, raka trzustki, raka piersi oraz raka jajnika, a przede wszystkim poruszyć kwestię diagnostyki molekularnej bezpośrednio związanej z profilaktyką, diagnostyką oraz leczeniem.

Rada ds. Diagnostyki Molekularnej

Każdy pacjent na początku swojej choroby powinien mieć wykonane badania molekularne, które pozwolą dobrać odpowiednie, celowane leczenie, uniknąć często źle dobranej chemioterapii, ale także jest to bardzo ważna informacja dla bliskich

– Dwa lata temu miała miejsce inauguracja #KoalicjiDlaŻycia Osób z Mutacją w Genach BRCA, która w swojej pierwszej odsłonie koncentrowała się na nowotworze jajnika. Zaangażowanie wszystkich oraz wiara we wspólny cel, pomogły osiągnąć wiele sukcesów. Dzisiaj pragniemy oficjalnie ogłosić zawiązanie Rady ds. Diagnostyki Molekularnej, która łączy ekspertów wierzących w możliwości diagnostyki molekularnej oraz związanego z nią leczenia celowanego nowotworów BRCA-zależnych – mówi Elżbieta Kozik, prezes Polskich Amazonek Ruchu Społecznego, inicjatora Koalicji.

Nowotwory BRCA-zależne

Mutacja w genach BRCA1 i BRCA2 to najlepiej poznana mutacja genetyczna. Obecnie wiadomo, że przyczynia się ona do wystąpienia nie tylko raka jajnika, ale także raka piersi, raka trzustki i raka prostaty. Często zapomina się, że mutacje dziedziczne mogą być dziedziczone od obojga rodziców, to oznacza, że nosicielami tych mutacji mogą być i kobiety, i mężczyźni.

Przykładowo, mężczyzna chorujący na raka prostaty BRCA-zależnego, może przekazać mutację dziedziczną i synowi, i córce. Należy pamiętać, że nie tylko chory onkologicznie, ale też nosiciel mutacji może przekazać ją potomstwu.

Rak jajnika jest jednym z najgorzej rokujących nowotworów ginekologicznych. Szansę na wyleczenie pacjentki mają jedynie w pierwszej linii leczenia, ponieważ kiedy pojawi się pierwszy nawrót, już wiadomo, że jest to choroba nieuleczalna. Dlatego tak ważne jest, aby nowozdiagnozowane pacjentki otrzymały jak najskuteczniejsze leczenie na samym początku postępowania medycznego.

– Wybór optymalnej terapii jest ściśle powiązany z oznaczeniem u każdej pacjentki statusu mutacji w genach BRCA. Procedura ta powinna mieć charakter obligatoryjny. Daje bowiem informację nie tylko o spodziewanych efektach leczenia chorej, ale także pozwala na podjęcie działań profilaktycznych w przypadku jej rodziny. Niestety wykonywane badania molekularne ma tylko 3 na 10 kobiet! Pacjentki z rakiem jajnika bardzo długo czekały na terapię, która zmieniłaby oblicze tej choroby. To właśnie terapia celowana sprawiła, że w tej określonej grupie chorych, pacjentek z mutacją w genach BRCA, możemy mówić o raku jajnika jako chorobie przewlekłej – mówi dr hab. n. med. Anita Chudecka-Głaz, prof. PUM, Lekarz kierujący Kliniką Ginekologii Operacyjnej i Onkologii Ginekologicznej Dorosłych i Dziewcząt SPSK 2.

Mężczyźni też mogą przekazywać wadliwy gen, a rak prostaty może być BRCA-zależny. Wystąpienie mutacji w genach BRCA u pacjenta chorującego na raka prostaty to świadomość zupełnie innej, trudniejszej choroby.

– Chorzy na raka prostaty z mutacjami w genach BRCA1/BRCA2 często chorują w młodszym wieku, a choroba przebiega zdecydowanie agresywniej – zatem przypadki te charakteryzuje gorsze rokowanie oraz wyższe ryzyko uogólnienia procesu tj. wystąpienia przerzutów odległych w ciągu kolejnych pięciu lat. Wykrycie mutacji w genach BRCA u pacjentów z rakiem prostaty to jednocześnie możliwość dobrania precyzyjniejszego leczenia oraz opieka profilaktyczna nad rodziną chorego – komentuje dr hab. n. med. Jakub Żołnierek.

W raku trzustki jednym z czynników ryzyka wystąpienia choroby jest obecność mutacji w genach BRCA, która występuje u ok. 4-7% pacjentów chorujących na raka trzustki. Osoby BRCA+ mają 3,5 razy większe ryzyko wystąpienia raka trzustki oraz chorują młodziej.

– Od niedawna mówimy, że rak trzustki jest BRCA-zależny. Ta informacja jest kolejną nadzieją dla pacjentów. W odpowiedzi na potrzeby naszych podopiecznych opracowaliśmy poradnik dla pacjentów „Znaczenie badań genetycznych w raku trzustki”. Mamy nadzieję, że treści edukacyjne pomogą uporządkować i poszerzyć wiedzę na temat badań genetycznych w onkologii. To już drugi poradnik tego typu. Tym razem szczególną uwagę poświęciliśmy predyspozycjom genetycznym do raka trzustki, czyli dziedziczeniu – mówi Iga Rawicka, Prezes Fundacji EuropaColon Polska.

dziedziczenie raka jajnika BRCA

Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe

Sam fakt posiadania mutacji w genie BRCA1 i/lub BRCA2 nie jest wyrokiem, ponieważ umożliwia wprowadzenie działań profilaktycznych. W Polsce funkcjonują poradnie genetyczne, do których skierowanie może wypisać nawet lekarz rodzinny.

Dodatkowo obowiązuje Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe, który ma na celu zidentyfikowanie możliwie największej liczby osób z rodzin wysokiego ryzyka i objęcie ich opieką ukierunkowaną na możliwie najwcześniejsze rozpoznanie, a także na aktywną prewencję zachorowań na nowotwory.

Tylko w 2020 roku dzięki Programowi objęto opieką łącznie 22 670 pacjentów, zidentyfikowano 9 761 nowych rodzin obciążonych wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwory piersi lub jajnika, a opieką objęto ponad 20 000 kobiet z rodzin najwyższego i wysokiego ryzyka zachorowania. Jest to ogromna skala pomocy i bardzo dobre narzędzie profilaktyczne, dzięki któremu jesteśmy w stanie uchronić pacjentów przed zachorowaniem. Program opieki funkcjonuje od lat, obecnie Ministerstwo Zdrowia i Narodowy Fundusz Zdrowia aktualizują jego formułę – komentuje prof. dr hab. n. med. Jan Lubiński, Kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych oraz Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

ZOBACZ WIĘCEJ: DIAGNOSTYKA MOLEKULARNA

Rada ds. Diagnostyki Molekularnej – postulaty

Diagnostyka molekularna to część medycyny, która rozwija się bardzo prężnie, dając nadzieję pacjentom onkologicznym na dłuższe życie. Rada ds. Diagnostyki Molekularnej wzięła sobie na cel 3 postulaty, którymi eksperci chcą zająć się w pierwszej kolejności:

  1. Poprawa zarówno dostępności do badań genetycznych jak i kompleksowego wykorzystania ich wyników w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu nowotworów BRCA-zależnych.
  2. Zwiększenie kadry osób specjalizujących się w onkogenetyce klinicznej.
  3. Dostęp do wyników badań molekularnych dla pacjentów.

źródło: materiały prasowe

PRZEJDŹ DO: STRONA GŁÓWNA