Rak jajnika
Rak jajnika jest piątym pod względem częstości występowania wśród wszystkich nowotworów i drugim po raku trzonu macicy wśród nowotworów żeńskiego narządu płciowego nowotworem złośliwym Polek. Odpowiada za 5% zachorowań na nowotwory złośliwe, co oznacza, że w Polsce choruje rocznie ponad 3 500 kobiet. Może wystąpić w każdym wieku, najczęściej jednak chorują kobiety po 50 roku życia. Rak jajnika należy do nowotworów bezobjawowych we wczesnej fazie rozwoju, co niestety związane jest z jego późnym stopniem zaawansowania w momencie wykrycia i często niepomyślnym rokowaniem.
Dziedziczny rak jajnika
Jednym z istotnych czynników ryzyka raka jajnika jest obciążony pod względem występowania nowotworów wywiad rodzinny. Szczególnie charakterystyczne jest występowanie w rodzinie zachorowań na raka jajnika i piersi wśród najbliższych krewnych, ale także inne typy nowotworów jak rak jelita grubego czy trzonu macicy mogą sugerować predyspozycje rodzinne.
Analizując dane uzyskane podczas wywiadu rodzinnego oraz dane kliniczne pacjentek z rozpoznaniem raka jajnika, cechy dziedzicznej / rodzinnej predyspozycji można stwierdzić w 5 do 30% przypadków, w zależności od przyjętych kryteriów
Dziedziczny rak jajnika to taki, którego główną przyczyną powstania są mutacje (uszkodzenia materiału genetycznego) wrodzone, odziedziczone po którymś z rodziców lub rzadziej powstające po raz pierwszy, w komórkach rozrodczych, ewentualnie na bardzo wczesnym etapie rozwoju zarodka.
Dziedziczenie raka jajnika
Większość dziedzicznych przypadków raka jajnika związana jest z jednym z trzech zespołów genetycznych do których należą: zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika (HBOC), zespół dziedzicznego raka jajnika miejscowospecyficzny (HOC) oraz zespół dziedzicznego nie związanego z polipowatością raka jelita grubego (HNPCC), nazywany także zespołem Lyncha.
Pierwsze dwa zespoły (HBOC i HOC) są najczęstsze, stanowią 75% wszystkich przypadków dziedzicznych raka jajnika. Za ich powstawanie odpowiadają mutacje w genach BRCA1 lubBRCA2. Analizując w takich przypadkach wywiad rodzinny,obserwuje się wśród najbliższych krewnych zachorowania albo tylko na raka jajnika albo zarówno na raka jajnika jak i raka piersi.
Co powoduje raka jajnika?
Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 częściej występują w rakach jajnika typu surowiczego o wysokim stopniu morfologicznej złośliwości – nawet 25% zachorowań. Częstość występowania mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 jest stosunkowo wysoka wśród Polek chorujących na raka jajnika i wynosi średnio ok 13-14% nawet jeśli wywiad rodzinny nie był obciążony, a typ raka jajnika nie jest charakterystyczny. Dlatego też obecnie rekomenduje się badanie każdej chorej z rozpoznaniem raka jajnika pod kątem występowania mutacji w genach BRCA1/2. Ma to bardzo istotne znaczenie zarówno dla rodziny pacjentki, jak i dla samej chorej, pozwalając dobrać najskuteczniejsze leczenie raka jajnika.
Trzeci zespół HNPCC / Zespół Lyncha jest znacznie rzadziej związany z dziedzicznym rakiem jajnika i odpowiada za 10-15% przypadków. W rodzinach z tym zespołem najczęściej obserwowane są zachorowania na raka jelita grubego, trzonu macicy i dróg moczowych. Rak jajnika jest znacznie rzadszy, ryzyko jego wystąpienia określono na ok 8%. W tym przypadku jednak rak jajnika występuje w młodszym wieku i ma inna charakterystykę kliniczną.
W rozpoznaniu dziedzicznej postaci raka jajnika pomaga dokładna ocena wywiadu rodzinnego pacjentki z uwzględnieniem zarówno zachorowań na nowotwory złośliwe wśród krewnych z linii matki jak i linii ojca. Standardem powinno być także wykonywanie badań genetycznych – ocena mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 w przypadku rodzin z obciążonym wywiadem rodzinnym i u chorych z rozpoznanym rakiem jajnika szczególnie jeśli jest to rak surowiczy.
Rodziny z rozpoznaną dziedziczną predyspozycją do raka jajnika powinny zostać objęte programami nadzoru w zakresie profilaktyki onkologicznej.
Profilaktyka dziedzicznego raka jajnika
Badania profilaktyczne osób o podwyższonym ryzyku rozpoczynają się w młodszym wieku i wykonywane są systematycznie. Wykazano skuteczność badań profilaktycznych w grupie wysokiego ryzyka min dla raka piersi (USG , mammografia i rezonans magnetyczny) i raka jelita grubego (kolonoskopia).
Niestety profilaktyczne badania ginekologiczne (USG przezpochwowe i ocena markera nowotworowego CA 125) nie są skuteczne we wczesnym wykrywaniu raka jajnika. Dlatego u kobiet będących nosicielkami mutacji wysokiego ryzyka dla raka jajnika rekomendowane jest usunięcie jajników i jajowodów w wieku około 35 -40 lat, co pomimo efektów ubocznych związanych z przedwczesna menopauzą jest obecnie jedyną skuteczną metodą zapobiegania rakowi jajnika i jajowodu w tej grupie kobiet.
Predyspozycje dziedziczne do raka jajnika, dr. nauk med. Małgorzata Stawicka – Niełacna, ekspert ds. onkogenetyki klinicznej – Centra Genetyki Medycznej Genesis Sp. z o.o., www.genesis.pl.
WIĘCEJ: NOWOTWORY GINEKOLOGICZNE
