Opalenizna to piękna pamiątka z udanych wakacji i wspomnienie ciepłego lata. Należy jednak pamiętać, że wielogodzinne wylegiwanie się na plaży w pełnym słońcu jest szkodliwe dla zdrowia. Lekarze przypominają, iż opalanie i zmiana koloru naskórka jest reakcją obronną organizmu na groźne dla zdrowia promieniowanie ultrafioletowe. Promienie słoneczne stymulują nasze ciało do zwiększonej produkcji barwnika zwanego melaniną, co skutkuje pogrubieniem warstwy naskórka i zmianą jego zabarwienia.
Dzięki tym procesom skóra broni się przed oparzeniami, ale pojawiają się też na niej różne zmiany, które mogą rozwinąć się w jeden z najbardziej agresywnych nowotworów – czerniaka. Jak chronić się przed niebezpiecznym promieniowaniem, na czym opiera się profilaktyka nowotworów skóry oraz jaki wpływ na ryzyko zachorowania na czerniaka ma genetyka oraz dziedziczenie – opisuje mgr Natalia Pieszyk z Centrum Badań DNA w Poznaniu.
Reonis, licencja CReative Commons, flickr.com
CZERNIAK – PRZYCZYNY I PROFILAKTYKA RAKA SKÓRY
Czerniak złośliwy wywodzi się z komórek barwnikowych, które wytwarzają melaninę – melanocytów. Nowotwór ten kojarzony jest przede wszystkim ze skórą, ale potrafi występować także na błonach śluzowych, a nawet błonie naczyniowej gałki ocznej. Czerniak należy do rzadkich schorzeń, a częstość występowania wynosi 6,5/100 000, jednak jego siła znajduje odzwierciedlenie w dużej złośliwości związanej z szybkim wzrostem, wczesnych i licznych przerzutach oraz niewielkiej wrażliwości na leczenie.
W Polsce corocznie odnotowuje się ok. 2,5 tys. zachorowań na czerniaka, co wskazuje na co najmniej trzykrotny wzrost w stosunku do lat 80-tych ubiegłego wieku. Natomiast liczba zachorowań na ten nowotwór w odniesieniu do całej populacji ludzi rasy białej wzrosła niemal 10-krotnie w ciągu ostatnich 50 lat. Należy przy tym mieć świadomość tego, iż niezwykła dynamika wzrostu zachorowań na czerniaka niesie za sobą ogromne wyzwania dla lekarzy i naukowców, gdyż etiologia tego schorzenia nie jest do końca znana.
Uważa się, że jednym z głównych czynników sprawczych wystąpienia czerniaka jest promieniowanie ultrafioletowe, które działa mutagennie na DNA, co skutkuje wystąpieniem i nagromadzeniem wielu różnorakich zmian w kodzie genetycznym człowieka. Zmiany te, z jednej strony pobudzają komórki do podziałów i ciągłego namnażania, z drugiej natomiast blokują, bądź też całkowicie hamują drogę apoptozy, czyli programowanej śmierci komórki, która zapobiega nagromadzeniu w organizmie wadliwych, w tym przypadku zmutowanych komórek rakowych.
Czynnikami sprzyjającymi zachorowaniu są: jasna karnacja skóry, jasny kolor włosów i oczu, piegi, liczne znamiona pigmentowe oraz tendencja do oparzeń. Warto w tym miejscu nadmienić, iż do czynników zwiększonego ryzyka zachorowania na czerniaka skóry należy zarówno naturalne promieniowanie słoneczne jak i sztuczne czyli solaria oraz stałe drażnienie naskórka mechaniczne lub chemiczne. Zwiększona zachorowalność u dzieci osób chorych na ten nowotwór oraz rodzinne agregacje schorzenia pozwalają wnioskować, iż predyspozycja genetyczna jest kolejnym bardzo ważnym czynnikiem w patogenezie czerniaka skóry.
zobacz: Objawy czerniaka
CZY CZERNIAK JEST DZIEDZICZNY? DZIEDZICZENIE RAKA SKÓRY
Badania genetyczne nowotworów złośliwych skóry są przedmiotem pracy wielu ośrodków badawczych na całym świecie. Dotychczas udało się wyodrębnić kilka genów, których mutacje bądź inaktywacja są związane z występowaniem czerniaka. Ustalono, iż schorzenie jakim jest czerniak złośliwy występuje ze zwiększoną częstością u osób, które są nosicielami mutacji w genie CDKN2A. Gen ten odpowiedzialny jest za kodowanie dwóch białek p16 oraz p14 ARF. Oba peptydy zaangażowane są w utrzymanie zdolności hamowania cyklu komórkowego w komórkach melanocytów, co ma ogromne znacznie, gdy komórki te rozwijają się na drodze patogenezy. Zgodnie z danymi literaturowymi mutacje terminalne genu CDKN2A wykryto w 46% rodzinnych czerniaków we Francji, 18% rodzinnych przypadków w Stanach Zjednoczonych, 8% w Szwecji i mniej niż 6% w Polsce.
Mutacje genów ARF oraz CDK4 także powiązane są z ryzykiem wystąpienia nowotworu skóry, jednakże dotychczas wykryto je jedynie u kilku rodzin na świecie, dlatego nie można uznać ich za geny wysokiego ryzyka. Natomiast na uwagę zasługuje fakt, iż czerniak może występować jako nowotwór towarzyszący innym zespołom dziedzicznym. Z analiz przeprowadzonych w jednej z polskich placówek badawczych wynika, iż u ponad jednej piątej pacjentów chorych na czerniaka podaje się występowanie nowotworu w rodzinie. W tej grupie najczęściej, bo aż w 23,7% występował nowotwór płuc, następnie rak piersi i żołądka oraz sam czerniak. Opisano także segregację raka piersi z czerniakiem dla populacji polskiej, która wyniosła 13,5%. Etiopatologia wszystkich nowotworów w tym i czerniaka jest sumą wielu czynników, zarówno tych genetycznych jak i środowiskowych. Proces zachorowań można też tłumaczyć narażeniem jak i natężeniem czynników środowiskowych jakim jest w przypadku raka skóry promieniowanie ultrafioletowe.
Odpowiadając na pytanie zadawane przez każdego człowieka – jak uniknąć czerniaka, należy skupić się na kilku składowych. Po pierwsze warto ograniczyć bezpośrednie działanie promieni słonecznych, poprzez unikanie solariów, a także wielogodzinnych kąpieli słonecznych w godzinach południowych. Należy również pamiętać o kosmetykach ochronnych. Uważa się, że wczesne rozpoznanie i usuniecie czerniaka poprawia znacznie rokowania pacjenta i daje szanse na wyleczenie u około 90% chorych. Ponad 80% czerniaków jest rozpoznawana jako zmiana miejscowa, dlatego zaleca się zachować czujność i samokontrolę. Czerniak może rozwinąć się ze znamienia barwnikowego lub de novo.
Obecnie jako jedną ze skal służących do zdiagnozowania czerniaka, która pozwala określić charakter zmiany jest amerykański system klasyfikacji czerniaków wczesnych ABCDE:
- A- asymetria,
- B- nierówne brzegi,
- C- różnoraki kolor,
- D- średnica większa niż 5 mm,
- E- uwypuklenie.
Warto również rozważyć wykonanie badań w kierunku predyspozycji genetycznych. Wiele ośrodków oferuje ogromny wachlarz możliwości diagnostyki schorzeń genetycznych. Począwszy od prostych badań, które lokalizują pojedyncze mutacje w konkretnym genie i mogą dać odpowiedź czy jesteśmy nosicielami genu wysokiego ryzyka, poprzez całe panele diagnostyczne, oferujące uzyskanie szerokiego spektrum informacji o predyspozycji do danego schorzenia genetycznego, aż po przebadanie nawet całego genomu.
Mgr Natalia Pieszyk Centrum Badań DNA
Bibliografia:
1)Genetyka kliniczna czerniaka; Tadeusz Dębniak, Jan Lubiński; Borgis – Postępy Nauk Medycznych 8/2008, s. 501-503
2)Nietypowe odmiany kliniczne czerniaka złośliwego.; Roy S Rogers, Lawrence E. Gibson.;Medycyna Praktyczna, 1998
3)Czerniak skóry – nowe zasady postępowania diagnostyczno-terapeutycznego.;Ewa Telka, Krzysztof Szczepanik; Nowa Medycyna3/2014
4)Podłoże genetyczne czerniaka – badania własne i przegląd piśmiennictwa.; Katarzyna Lamperska, Anna Przybyła, Aldona Kaczmarek, Ewa Leporowska, Andrzej Mackiewicz.; Współczesna Onkologia 2006, vol. 10;6 s. 297-302
ZOBACZ: GENETYKA I DZIEDZICZENIE NOWOTWORÓW – BAZA WIEDZY
BADANIA GENETYCZNE NA RAKA – OFERTA I CENA – CENTRUM BADAŃ DNA
