21 lipca 2020 roku działalność zainaugurowała Koalicja Dla Życia Osób z Mutacjami w Genach BRCA. Przedstawiciele organizacji pacjenckich, eksperci oraz towarzystwa naukowe zainicjowały wspólnie #KoalicjęDlaŻycia, której celem jest wydłużenie i poprawa jakości życia kobiet chorujących na raka jajnika.

Nowotwór złośliwy jajnika znajduje się na liście najgorzej rokujących nowotworów ginekologicznych. Jak wskazują eksperci – zagwarantowanie dostępu do optymalnych narzędzi diagnostycznych i kompleksowego leczenia oraz wdrożenie skutecznych, zgodnych z europejskimi standardami metod leczenia na jak najwcześniejszym etapie – mogą polepszyć sytuację chorych z rakiem jajnika.

Rak jajnika – podstępny zabójca

Rak jajnika to piąty pod względem częstości występowania nowotwór złośliwy u kobiet na świecie. Ten cichy, „podstępny zabójca” w początkowej fazie rozwija się zupełnie bezobjawowo, dlatego u ponad 70% kobiet diagnozowany jest dopiero, kiedy pojawia się u nich tzw. wodobrzusze, czyli nagromadzenie płynu w jamie otrzewnowej. Jest to już zaawansowane stadium choroby, zwykle rozsianej na inne narządy w jamie brzusznej.

Na złe rokowania chorych z rakiem jajnika niewątpliwie wpływa fakt występowania istotnej luki w badaniach przesiewowych, które nie mają obecnie zastosowania z uwagi na ich nieskuteczność. Aktualnie główna dostępna metoda oceny ryzyka wystąpienia raka jajnika u zdrowych kobiet obejmuje przeprowadzenie badań molekularnych na obecność dziedzicznych mutacji w genach BRCA1/2 oraz konsultację genetyczną (wywiad rodzinny).

– W Polsce rak jajnika diagnozowany jest rocznie u ok. 3700 kobiet. Mimo stałego postępu, jaki dokonuje się w zakresie diagnostyki i terapii nowotworów, pozostaje on najgorzej rokującym nowotworem onkologicznym. To choroba o charakterze nawrotowym, dlatego jednym z celów stosowanego leczenia jest maksymalne wydłużenie czasu remisji choroby. Badania pokazują, że w przypadku pacjentek z BRCA-zależnym rakiem jajnika możliwe jest zastosowanie skutecznego leczenia podtrzymującego efekty dotychczasowej terapii – komentuje prof. dr hab. n. med. Anita Chudecka-Głaz, Klinika Ginekologii Operacyjnej i Onkologii Ginekologicznej Dorosłych i Dziewcząt Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie.

– Obecnie diagnoza „rak jajnika” nie musi brzmieć, jak wyrok. Dostępne są nowe możliwości diagnostyki i leczenia. Na świecie kobiety z tym nowotworem normalnie funkcjonują i żyją długie lata. Jednakże, przysłuchując się historiom wielu Polek, widzimy, że aby tak się stało i u nas w kraju, wiele obszarów wymaga zmian. Stąd też potrzeba powołania Koalicji Dla Życia Osób z Mutacją BRCA. Stoi przed nami wielkie wyzwanie, ale razem możemy mu sprostać – apeluje Elżbieta Kozik, prezes stowarzyszenia Polskie Amazonki Ruch Społeczny.

ZOBACZ: PLATFORMA ZBADAJ BRCA

badanie kliniczne SOLO2

Koalicja Dla Życia Osób z Mutacją w Genach BRCA

– Porównując efekty leczenia oraz umieralność z powodu raka jajnika w Polsce z innymi krajami europejskimi, niestety nadal zostajemy w tyle. Dlatego mamy nadzieję, że dzięki naszym wspólnym wysiłkom uda się wpłynąć na znamienite wydłużenie życia chorych na ten nowotwór oraz zapewnić im dobrą jakość życia. Wierzę, że po wdrożeniu proponowanych przez Koalicję zmian i przy współpracy z Ministerstwem Zdrowia, jesteśmy w stanie znacząco poprawić życie chorych na nowotwór jajnika – mówi prof. dr hab. n. med. Anita Chudecka-Głaz. 

Koalicja Dla Życia Osób z Mutacją w Genach BRCA opracowała trzy najważniejsze postulaty, których realizacja pozwoli na zmianę sytuacji kobiet chorujących na raka jajnika:

1. Diagnostyka molekularna dla każdej chorej na raka jajnika

Bezustannie powiększająca się wiedza na temat biomarkerów powinna na bieżąco wspierać procesy podejmowania decyzji w zakresie doboru optymalnego leczenia dla danego chorego (medycyna spersonalizowana). Next-Generation Sequencing (NGS) jest optymalną metodą zapewniającą w chwili obecnej łatwo dostępną i stosunkowo tanią oraz efektywną diagnostykę molekularną.

– Diagnostyka molekularna dla pacjentek chorych na raka jajnika powinna być integralnym elementem postępowania terapeutycznego. Tym bardziej, że populacja chorych nie stanowi relatywnie dużej grupy. Diagnostyka za pomocą NGS pod kątem występowania mutacji w genach BRCA nie powinna więc stanowić problemu. Niestety, ciągle istnieje duży odsetek pacjentek, które nie otrzymały zlecenia wykonania badania. Jedną z opcji jest sekwencjonowanie genów z tkanki guza nowotworowego w kierunku mutacji BRCA1/2. Najlepiej by było, gdyby takie badanie zostało wykonane na początku procesu diagnozy choroby, bo ma to kolosalne znaczenie dla wyboru stosowanego leczenia – tłumaczy dr n. med. Małgorzata Stawicka-Niełacna, Adiunkt w Katedrze Genetyki Klinicznej i Patomorfologii Uniwersytetu Zielonogórskiego.

Istnieje pilna potrzeba stworzenia pewnego rodzaju bazy wyników diagnostycznych chorych, zwłaszcza w kierunku mutacji w genach BRCA 1/2 tak, aby informacja mogła iść za pacjentem.

Warto wykorzystać funkcjonujące dzisiaj narodowe rozwiązania IT w systemie opieki zdrowotnej jak np. Internetowe Konto Pacjenta (IKP), poszerzając jego zawartość o informacje na temat wykonanej diagnostyki (patomorfologicznej, genetycznej, molekularnej, a nawet wyników badań obrazowych).

Wydłużenie czasu diagnostyki histopatologicznej i molekularnej utrudnia rozpoczęcie terapii w odpowiednim momencie wpływając negatywnie na końcowe wyniki leczenia chorych.

2. Jakość i dostępność kompleksowego leczenia

W Polsce obserwujemy bardzo duże rozproszenie leczenia operacyjnego i systemowego chorych z rakiem jajnika. Doświadczenie ośrodka oraz lekarzy specjalistów zajmujących się leczeniem pacjentek z tym nowotworem ma kluczowe znaczenie dla przeżycia pacjentek, co pokazały liczne badania naukowe przeprowadzone na świecie. Z tego powodu warto dążyć, by chore byłe operowane w ośrodkach o największym doświadczeniu.

Z kolei w przypadku leczenia systemowego, gdzie realizowane są programy lekowe i dostępna jest terapia spersonalizowana, powinniśmy zapewnić racjonalne rozmieszczenie ośrodków służby zdrowia.

– Uniwersyteckie Centrum Onkologii w Białymstoku, gdzie pracuję, to pierwszy ośrodek w Polsce, któremu przyznano certyfikat Europejskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej (ESGO). Oznacza to, że szpital stał się akredytowanym ośrodkiem leczenia zaawansowanego raka jajnika typu Ovarian Unit, a jego pacjentki mogą liczyć na leczenie zgodne z europejskimi standardami. Jesteśmy jednak w Polsce wyjątkiem. Kluczowym jest, aby kobiety z rakiem jajnika zostały objęte kompleksową opieką od momentu diagnozy poprzez optymalną chirurgię, diagnostykę genetyczną, obrazową oraz leczenie systemowe z zastosowaniem terapii w ramach dostępnych programów lekowych oraz wysokiej jakości badań klinicznych – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Paweł Knapp, Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Białymstoku, certyfikowany Nauczyciel Ginekologii Onkologicznej Europejskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej (ESGO).

3. Skuteczne, zgodne z europejskimi standardami, metody leczenia kobiet z rakiem jajnika na jak najwcześniejszym etapie

Rak jajnika to choroba przewlekła, która składa się naprzemiennie z okresów wolnych od choroby oraz wznów. Z każdą kolejną wznową, czas wolny od choroby jest coraz krótszy. Dlatego tak ważne jest, aby od samego początku leczenia maksymalnie wydłużyć ten okres i jednocześnie zapewnić dobrą jakość życia kobiet dotkniętych tym schorzeniem.

Wprowadzenie skutecznych metod leczenia raka jajnika na jak najwcześniejszym etapie tej choroby stwarza niepowtarzalną szansę na osiągnięcie długoterminowej (trwającej nawet wiele lat) remisji.

– Ostatnie badania dają ogromną nadzieję kobietom, które cierpią na BRCA-zależnego raka jajnika. Dzięki terapii z zastosowaniem inhibitorów PARP pacjentki z nawrotowym nowotworem mogą liczyć na wydłużenie życia nawet o 13,6 miesięcy. To niezwykły postęp w leczeniu i ogromna szansa dla chorych, która w naszym kraju jest refundowana przez Ministerstwo Zdrowia tylko w późnych fazach leczenia choroby. Mam pacjentki, które nie mają nawrotu choroby już od prawie 4 lat, dobrze się czują, funkcjonują w swoich rolach życiowych. Od pewnego czasu mamy dowody na to, że ta sama terapia zastosowana już w I linii leczenia daje rewolucyjne rezultaty. Niestety jest obecnie dostępna jedynie w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL), a powinna stać się standardem postępowania terapeutycznego finansowanego przez państwo – mówi prof. Anita Chudecka-Głaz.

– Każdy z nas chociaż raz zetknął się w swoim otoczeniu z osoba dotkniętą chorobą nowotworową. Mam nadzieję, że wspólny głos tak wielu znakomitych ekspertów specjalizujących się w leczeniu raka jajnika oraz nas – pacjentów, pomoże kobietom uzyskać lepszy dostęp do specjalisty, szpitala, terapii ratującej życie. To nasza wspólna sprawa! Jednocześnie chciałam poinformować wszystkie pacjentki, także te nowo zdiagnozowane lub z podejrzeniem nowotworu jajnika, że na stronie internetowej www.koalicjadlazycia.pl, znajdziecie kontakt mailowy, przez który pomożemy Wam znaleźć ośrodek w okolicy, który specjalizuje się w leczeniu raka jajnika. To pierwsza rzecz jaką możemy zrobić, aby pomóc – apeluje Barbara Górska, prezes Stowarzyszenia Walki z Rakiem Jajnika „Niebieski Motyl”.

Koalicja dla Życia – konferencja prasowa

https://www.youtube.com/watch?v=N0JXEz08p8o
 
Koalicję Dla Życia Osób z Mutacją w Genach BRCA wsparli:

• Prof. dr hab. n. med. Mariusz Bidziński, Kierownik Kliniki Ginekologii Onkologicznej Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie
• Prof. dr hab. n. med. Anita Chudecka-Głaz, Klinika Ginekologii Operacyjnej i Onkologii Ginekologicznej Dorosłych i Dziewcząt – Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 2 Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie
• Prof. dr hab. n. med. Olga Haus, Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Klinicznej na Uniwersytecie Mikołaja Kopernika w Toruniu
• Prof. dr hab. n. med. Paweł Knapp, Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Białymstoku, Certyfikowany Nauczyciel Ginekologii Onkologicznej Europejskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej (ESGO)
• Prof. dr hab. n. med. Jan Kotarski, Prezes Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej, Kierownik I Katedry i Kliniki Ginekologii Onkologicznej i Ginekologii na Uniwersytecie Medycznym w Lublinie
• Dr hab. n. med. Adam Maciejczyk, Prezes Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, Dyrektor Dolnośląskiego Centrum Onkologii
• Dr hab. n. med. Radosław Mądry, Kierownik Oddziału Ginekologii Onkologicznej Szpitala Przemienienia Pańskiego w Poznaniu
• Dr n. med. Małgorzata Stawicka-Niełacna, Adiunkt w Katedrze Genetyki Klinicznej i Patomorfologii Uniwersytetu Zielonogórskiego
• Dr Hanna Kalotka-Kręglewska, internista, kardiolog, pacjentka

ZOBACZ RÓWNIEŻ: NOWOTWORY BRCA-ZALEŻNE

źródło: materiały prasowe