Diagnostyka molekularna i leczenie celowane stanowią dwa komplementarne i nierozerwalne fundamenty medycyny personalizowanej, która polega na leczeniu właściwych pacjentów, właściwym lekiem, we właściwym czasie. Zdaniem ekspertów, jedną z największych bolączek polskiego systemu opieki nad pacjentami onkologicznymi jest fakt, że diagnostyka molekularna, która stanowi podstawowe narzędzie nowoczesnej onkologii, nie ma swojego miejsca w koszyku świadczeń gwarantowanych, choć teoretycznie jest w Polsce refundowana.


Wraz z rozszyfrowaniem ludzkiego genomu, medycyna poczyniła ogromny postęp. Opracowano szereg terapii, wykorzystujących informacje zakodowane w naszym DNA, aby najlepiej odpowiedzieć na potrzeby danej grupy pacjentów. Opiera się ona na zastosowaniu kryteriów molekularnych do doboru właściwej strategii terapeutycznej dla właściwego pacjenta, we właściwym czasie i/lub na określeniu molekularnych predyspozycji do konkretnej choroby, u konkretnej osoby, w celu podjęcia właściwych działań prewencyjnych we właściwym czasie (jak np. w raku jajnika z mutacją w genie BRCA 1 lub/i BRCA 2).

 


Medycyna personalizowana i diagnostyka molekularna w Polsce

Diagnostyka molekularna jest narzędziem, które pozwala określić, jaka grupa pacjentów ma szansę osiągnąć najlepszy efekt kliniczny, przy jak najmniejszych efektach ubocznych terapii. Jest podstawowym badaniem, od którego należy rozpocząć proces terapeutyczny, tak samo elementarnym jak mammografia w raku piersi. Diagnostyka molekularna pozwala na wyodrębnianie podgrup pacjentów, podobnych pod względem charakterystyki molekularnej danego biomarkera (np. występowania konkretnej mutacji), w ramach jednej jednostki chorobowej i – w konsekwencji – na zastosowaniu u danej podgrupy chorych, odpowiednio dobranej, skuteczniejszej i bezpieczniejszej terapii celowanej. Jest to zgodne ze zmianą paradygmatu w medycynie z leczenia jednym rodzajem terapii całej populacji (one-size-fits-all) na leczenie personalizowane (celowane). Takie podejście potencjalnie niesie wielkie korzyści dla pacjentów, lekarzy i systemów ochrony zdrowia. Wymaga jednak stworzenia strategii wdrożeniowej, w celu maksymalnego wykorzystania potencjału nowoczesnych technologii.

W Polsce diagnostyka molekularna nie ma swojego miejsca w koszyku świadczeń gwarantowanych, pomimo, że „teoretycznie” jest refundowana. Teoretycznie, ponieważ w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej (AOS) oraz środków odrębnie kontraktowanych (ŚOK), diagnostyka molekularna jest finansowana jedynie do zakontraktowanego limitu, który nie pokrywa kosztów większości pogłębionych badań diagnostycznych. Podobnie jest z programami lekowymi – NFZ zwraca koszt diagnostyki, ale tylko u tych pacjentów, u których zdiagnozowano poszukiwany czynnik predykcyjny (np. mutację genetyczną, czy nadekspresję białka). Tymczasem oczywiste jest, że diagnostyka raka kryje w sobie element podejrzenia i konieczność jego weryfikacji, co oznacza, że na 10 pacjentów może być np. tylko jeden „poszukiwany” i tylko za jego diagnostykę NFZ zwróci koszty.

Zdaniem prof. dr hab. n. med. Mariusz Bidziński, dyrektora ds. medycznych Szpitala Praskiego w Warszawie:  jedynym słusznym rozwiązaniem jest finansowanie diagnostyki molekularnej ze środków publicznych. Badania genetyczne powinny być integralną częścią procesu terapeutycznego w ramach powszechnego systemu opieki zdrowotnej. Na przykład u wszystkich chorych na raka jajnika, istnieje konieczność oznaczenia mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Jest to ważne z trzech powodów: po pierwsze, niesie ze sobą informację o nieco lepszym rokowaniu tej chorej w porównaniu z nie-nosicielkami, po drugie, może mieć wpływ na dobór odpowiedniego leczenia celowanego dla wybranej populacji chorych, a po trzecie – może wspierać proces wczesnej identyfikacji osób z grupy ryzyka (rodziny pacjentek) i objęcia ich regularnym nadzorem onkologicznym w celu zmniejszenia ryzyka zachorowania na nowotwór.

 

ZOBACZ:  ONKOLOGIA PERSONALIZOWANA

 

Medycyna personalizowana wyzwaniem dla polskiego systemu opieki zdrowotnej, opracował JG, na podstawie informacji prasowej PRIMUM PR